Глава проекта «Русфонд. ДЦП» Валерий Панюшкин начинает просветительский цикл, посвященный заболеванию. Первая часть рассказывает о проблеме диагностики. Почему у каждого третьего ребенка «с ДЦП» — неправильный диагноз, как это может привести к слепоте и почему многие родители предпочитают не знать, чем на самом деле болен их ребенок

Остановить конвейер

Медицинской статистики нет, исследований не проводилось, но, по оценкам врачей, примерно у трети детей с диагнозом «детский церебральный паралич» — не детский церебральный паралич, а разные генетические заболевания, похожие на ДЦП только внешне. Это значит, что из полумиллиона детей с церебральным параличом треть можно было бы лечить таблетками, а то и диетой — и многих вылечить или серьезно скорректировать стратегию реабилитации. Но на диагностирование генетических заболеваний российское здравоохранение не настроено: чиновники не предусмотрели генетических нарушений, врачи не готовы распознавать их, а родители не хотят знать, что у их детей — «генетика».

Что с ним, доктор?

«Хотите, я покажу вам, какие грибы собрала?» — говорит доктор Наталья Белова и действительно показывает сфотографированные телефоном лесные грибы.

Выдающийся доктор. Возглавляет Центр врожденной патологии клиники GMS в Москве, и несколько раз, отправляя детей лечиться за границу, я слышал от лучших западных врачей: «зачем вам ехать к нам, если у вас есть Белова?», «Не бойтесь, если ребенка наблюдает Белова, то он в надежных руках».

Но она устала. Втолковывать всем подряд азбучные истины. Выслушивать упреки, что работает в частной клинике и имеет хорошую зарплату, потому и умничает. Устала. Вот и мне не очень верит, что я выслушаю и пойму ее.

Фото: Ольга Павлова
Консилиум в клинике GMS. Врачи Наталья Белова (справа) и Федор Катасонов осматривают ребенка с предполагаемым синдромом Ангельмана.

Между тем, понять легко. Так и эдак она говорит одно — дети не обследованы. Медицина наша у каждого младенца берет анализ на пять наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз и галактоземию. Это разумно. Эти болезни действительно самые распространенные из генетических. И эти болезни более или менее лечатся. Понятно, почему у каждого младенца мы ищем именно их. Но непонятно, почему всех детей, у которых не нашли ни одной из этих болезней, но которые, тем не менее, вовремя не начинают держать голову, сидеть, ходить или говорить — записывают в когорту отверженных под названием «ДЦП». Жизнь этих детей дальше идет под лозунгом: «Это же ДЦП, ничего не поделаешь» или «Ну, а что вы хотите, у ребенка ДЦП?». И слово «ДЦП» на самом деле ничего не значит — набор симптомов, перечень двигательных нарушений, не диагноз. А раз не диагноз, то нельзя и лечить. Фенилкетонурию, например, до 80-х годов прошлого века не распознавали, относили огульно к церебральному параличу и, следовательно, не лечили. А теперь распознают и лечат, так что дети, у которых всего полвека назад была бы умственная отсталость и судороги, теперь практически здоровы.

Согласитесь, для обездвиженного ребенка есть разница — может он смотреть мультики или не можетТвитнуть эту цитату Доктор Белова настаивает: обследовать, обследовать дальше, особенно в тех случаях, когда здоровая беременность и роды, когда ребенок родился в срок, когда нет очевидной механической причины церебрального паралича, но, тем не менее, есть его симптомы — обследовать. Должно найтись генетическое заболевание, ищите. Даже если оно не лечится, можно будет хотя бы предотвратить рождение в той же семье еще одного столь же тяжело больного ребенка. Согласитесь, семья в которой парализован один из детей, и семья, в которой парализованы все дети — это разные семьи.

ДЦП, что тут не понятно?

Известные мне мамы детей с церебральным параличом часто обвиняют доктора Белову в том, что та просто заманивает пациентов к себе в частную клинику делать дорогие генетические анализы. Известные мне мамы детей с церебральным параличом часто говорят: «Нет, ну, а что мне это даст? Все равно реабилитация для всех одна и та же. Все равно массаж, гимнастика, логопед, сенсорная комната… Зачем мне тратить кучу денег на генетические анализы и уж тем более мучить ребенка общим наркозом, чтобы сделать МРТ, если результат все равно один — что делали реабилитологи, то и будут делать?».

Нет, неправда!

Вот девочка четырех лет с синдромом Кабуки. Не говорит, не ходит, сидит-то еле-еле. Выглядит как ДЦП. Да еще и теряет зрение. Дети с синдромом Кабуки слепнут годам к пяти. Но если бы диагноз «синдром Кабуки» поставили ей не сейчас, а хотя бы года в два, то слепоты можно было бы избежать. Согласитесь, для обездвиженного ребенка есть разница — может он смотреть мультики или не может. И для мамы есть разница — у нее парализованный ребенок или слепой парализованный ребенок. И для государства, для всех этих приютов и психоневрологических интернатов, где девочка непременно окажется, как только не станет мамы, тоже важно: у них на попечении парализованная пациентка или слепая парализованная пациентка. В конце концов на девочку с упущенным синдромом Кабуки потрачено будет больше денег, чем стоило бы в младенчестве генетическое исследование, в результате которого ребенку сохранили бы зрение.

Фото: Ольга Павлова
Не существует такого ребенка с церебральным параличом, которому никогда не делали бы массажа. Между тем многим детям с ДЦП массаж непоказан и даже вреден.

А вот мальчик с синдромом Ангельмана. Веселый малыш пяти лет. Складывает кубики, радуется получающимся башням, смеется. Они все такие с синдромом Ангельмана, недаром болезнь называют еще «синдром Петрушки». Обратив внимание на это специфическое благодушие и на специфическое движение глаз, доктор, собственно и предполагает диагноз. И если синдром Ангельмана подтвердится, это сильно изменит жизнь мальчика.

Дело в том, что дети с синдромом Ангельмана не говорят. Никогда. А значит бессмысленно тратить время, деньги и силы на логопеда. Лучше пусть мальчик учится невербальной коммуникации, раскладывает карточки ПЕКС. Лучше пусть занимается с физическим терапевтом, учится ходить, а не ползать, как теперь. Пусть учится пользоваться туалетом, есть ложкой, обслуживать себя — это все ему доступно в отличие от речи, развитием которой только и занимались до сегодняшнего дня его родители.

Или вот доктор Белова едет в маршрутном такси и видит маму с дочкой. Девочка с особенностями, у нее диагноз ДЦП. Но по мельчайшим признакам доктор предполагает, что это не ДЦП никакое, а синдром Рубинштейна-Тейби. Уговариваем маму и девочку пойти в клинику, обследоваться (не в частную клинику, в государственную, бесплатно, лишь бы врачи знали, чего искать) — и да, это синдром Рубинштейна-Тейби. А где синдром Рубинштейна-Тейби, там надо искать порок сердца. И порок сердца находят. У девочки, которую никогда в жизни всерьез не обследовал кардиолог (потому что «ДЦП же, какого вы еще хотите кардиолога? Понятно же все!»).И оперируют. После операции мозг и спазмированные мышцы лучше начинают снабжаться кислородом. Симптомы церебрального паралича — нет, не исчезают вовсе, но слабеют, отступают.

Штатное расписание

Распространенное среди мам, медицинских чиновников и даже врачей мнение о том, что детей с ДЦП не надо обследовать, потому что «все равно это никак не повлияет на стратегию реабилитации» — неверное. Приведенные выше примеры опровергают это мнение, и можно привести еще миллион примеров. Тот факт, что дети с церебральным параличом не проходят у нас всестороннего и глубокого обследования, объясняется, на мой взгляд, двумя обстоятельствами.

Как только поставлен генетический диагноз, винить начинают саму мать — передала, дескать, свою дурную кровьТвитнуть эту цитату Во-первых, мамы боятся. Пока у ребенка диагноз ДЦП, родственники, знакомые, муж, свекровь сочувствуют матери инвалида, винят во всех ее бедах гинеколога в женской консультации, который вовремя не положил на сохранение, или акушера, который во время родов свернул ребенку шею. Но как только поставлен генетический диагноз, винить начинают саму мать — передала, дескать, свою дурную кровь. Немногие мамы детей с ДЦП говорили мне об этом. Только те, с кем у меня очень доверительные отношения. Они боятся. Боятся, что мать ребенка «с генетикой» ждет не сочувствие, а осуждение.

Во-вторых, постановка генетического диагноза действительно никак не изменит стратегию реабилитации. Действительно, какой диагноз ребенку ни поставь, в большинстве реабилитационных центров все равно будет массаж, гимнастика, логопед и сенсорная комната. Не потому что все эти процедуры в равной степени нужны детям с синдромом Кабуки, Ангельмана или Рубинштейна-Тейби. А потому что отечественная система реабилитации детей-инвалидов просто не умеет подстраиваться под специфические нужды каждого своего пациента.

Почти любой государственный реабилитационный центр, который я видел — это конвейер боли Твитнуть эту цитатуЯ не буду называть конкретных реабилитационных центров, чтобы не обижать никого: во многих реабилитационных центрах люди стараются. Но штатное расписание сводит их старания на нет. Почти любой государственный реабилитационный центр, который я видел — это конвейер боли. Массажист, инструктор лечебной физкультуры, дефектолог по штатному расписанию должен провести четырнадцать индивидуальных приемов в день. Поделите восемь рабочих часов на четырнадцать. Получается по двадцать минут на ребенка. А в перерывах надо провести еще несколько групповых занятий. Вот и выходит, что специалист бегает от малыша, которого надо помять на скорую руку, к группе малышей, которых надо развесить в костюмах Адели, как кукол Карабаса Барабаса. И тот малыш, которого мнут (как бы это ни называлось, лечебная ли физкультура или метод Войта), плачет от грубости поспешных прикосновений. А те малыши, что развешены в костюмах Адели, плачут от того, что их развесили.

И за работу на этом конвейере специалист получает зарплату пятнадцать тысяч рублей в месяц.

Фото: Ольга Павлова
Часто к костюмам и скафандрам не прилагается специалиста, который понимал бы, зачем скафандры нужны.

И даже если в этой конвейерной спешке какой-нибудь специалист заметит, что один из его пациентов выглядит необычно или необычно пахнет, или делает необычные движения глазами — конвейер остановить нельзя. Ни массажист, ни инструктор лечебной физкультуры, ни даже врач из государственного реабилитационного центра (даже если бы нашел время и силы остановиться и подумать) не может направить никого из своих пациентов на генетические обследования, даже если есть основания предполагать, что у ребенка не просто ДЦП, а «какая-то генетика».

Читайте также Мамы детей с ДЦП понимают произошедшее с ними несчастье как вину. Панюшкин о ДЦП. Часть 2. Защитный механизм Почему матери отказываются от своих детей. Почему обращаются к шарлатанам. Почему, пытаясь помочь своим детям, на самом деле зачастую вредят им

Потому что по штатному расписанию, согласно инструкциям министерства, специалисты государственных реабилитационных центров обязаны работать с диагнозом, который записан в медицинской карте пациента в момент поступления. А там записано — ДЦП. Или ЗПР — задержка психического развития, не менее расплывчатая формулировка.

Я говорил с ними. Многие еще не выгорели. Читают специальную литературу и лелеют те же мечты, которые заставили их пойти на дефектологические отделения физкультурных институтов или заняться дефектологией в институте медицинском — помогать самым несчастным. Многие подозревают, что примерно у трети их пациентов с ДЦП — никакой не ДЦП, а недиагностированное генетическое заболевание, от которого, возможно, есть или вот-вот появится лекарство.

Но нет времени думать об этом. Надо срочно запихнуть очередную группу малышей с ДЦП в какие-нибудь костюмы или на тренажеры.