Ученые: с помощью компьютерного анализа ДНК можно обнаружить генетическое заболевание
Компьютерный анализ результатов генетического анализа и сравнение их с базами данных заболеваний позволит ставить точный диагноз, особенно в случае редких болезней. Об этом сообщает RNS со ссылкой на Genetics in Medicine.
Автор доклада доктор медицинских наук Джон Бернштейн из Стэнфорда в своей работе рассказывает, что необходимо 20-40 часов работы, чтобы сопоставить геном пациента с описанными в медицинских исследованиях случаями. Среди пациентов, у которых подозревают наличие редких генетических заболеваний, 75% не получают верного диагноза после первого анализа ДНК. Однако база данных генетических заболеваний быстро растет. Каждый год ученые находят причины 250 таких болезней и более девяти тысяч зависимостей между генетическим заболеванием и отдельной вариацией генов.
В исследовании приводится пример девочки Шейли 1997 года рождения. Врачи не могли поставить ребенку диагноз. В прошлом году в рамках научного исследования ее геном повторно проанализировали в связи с рядом научных открытий. Ученые Стэнфорда в сфере компьютерных технологий использовали вычислительные инструменты, чтобы сравнить последовательности гена Шейли с научной литературой. Они нашли отчет и предсказали, что у Шейлы должно быть редкое генетическое заболевание — синдром Видемана‑Беквита. Врачи позднее подтвердили этот диагноз.
Ученые отмечают, что большой объем накопленных данных позволяет автоматизировать процедуру сравнения геномов. Благодаря этому диагностика сложных и редких заболеваний перестанет представлять какую-либо проблему.