В России разработали паспорт пациента с редким заболеванием

Благотворительный фонд «Подсолнух» совместно с фармацевтами разработал паспорт пациентов с наследственным ангионевротическим отеком (НАО). Документ уже утвердили в Министерстве здравоохранения, сообщает Агентство социальной информации.

По данным издания, в документе будет прописана вся информация о правах владельца на хранение орфанных препаратов. Также паспорт будет включать в себя правила оказания первой помощи таким пациентам в экстренных ситуациях.

НАО — редкое заболевание, которое встречается у одного на 50—100 тысяч человек. Оно вызвано мутацией генов, которая приводит к дефициту белка, отвечающего за подавление воспаления. Низкий уровень этого белка приводит к тому, что капилляры начинают пропускать жидкость в соседние ткани организма, вызывая отек. Из-за этих мутаций у пациента начинаются сильные боли в животе, отекает гортань и  затрудняется дыхание.

Как отмечают специалисты, особенность заболевания состоит в том, что его практически невозможно установить на ранних стадиях. Зачастую заболевание выявляется лишь через несколько лет после возникновения первых симптомов, и пациенты рискуют своей жизнью, подавляя всеми доступными лекарствами отеки и приступы удушья.

Пациенты с НАО сталкиваются со множеством ограничений в повседневной жизни. Из-за непредсказуемости течения заболевания для них представляют опасность путешествия на большие расстояния. Болезненные отеки вызывают трудности в учебе, на работе, в личной жизни.

По мнению немецкого профессора клиники кожных болезней Конрада Борка, из-за сложностей в постановке диагноза и отсутствия нужного препарата каждый год по всему миру фиксируются новые смертельные случаи. Единственной помощью пациентам в профилактике и лечении приступов на сегодняшний день считается применение заместительной терапии, которая должна восполнить в организме недостаток C1-ингибитора.

Средний возраст первого проявления наследственного ангиоотека у детей — 10 лет. При этом у маленьких пациентов проблема с диагностикой заболевания гораздо выше, чем у взрослых, поскольку большинство биохимических показателей организма нестабильны. Именно поэтому многие специалисты уверены, что наиболее верным решением для выявления НАО является генетическое исследование.

«За последние годы мы добились того, чтобы это заболевание было включено в список жизнеугрожающих. Следующий шаг — это разрешение пациентам самостоятельного ввода лекарственных препаратов внутривенно и профилактика возникновения приступов. Я надеюсь, что с введением “паспорта пациента с НАО ” это произойдет гораздо быстрее», — рассказала заведующая отделением иммунопатологии взрослых Института иммунологии Татьяна Латышева.

Она также подчеркнула, что паспорт больного НАО может помочь только в том случае, если он будет прописан во всех необходимых нормативных документах для оказания скорой медицинской помощи больным. Пациенту необходима информационная и юридическая поддержка, поскольку из-за недостатка финансирования регионов представители Минздрава стремятся защитить бюджет, а не права человека на жизнь и здоровье.

Все новости

Новости

Текст
0 из 0

Подпишитесь на субботнюю рассылку лучших материалов «Таких дел»

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: