Исследование: каждый девятый россиянин имеет опасную для жизни генетическую мутацию

Генетики компании Genotek выяснили, что каждый девятый россиянин имеет хотя бы одну мутацию, которая вызывает угрожающее жизни наследственное заболевание, проявляющееся в зрелом возрасте.

Ученые проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, из которых 59% составили мужчины и 41% — женщины. Носительство мутаций определяли с помощью ДНК-теста «Здоровье и долголетие», который позволяет исследовать одновременно 700 тысяч вариантов в геноме.

По данным научных сотрудников Genotek, у каждого девятого есть хотя бы одна мутация, ответственная за возникновение опасного для жизни наследственного заболевания. Каждый сотый россиянин имеет мутацию, вызывающую наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз, каждый двадцатый — тромбофилию, каждый пятидесятый — поликистоз почек.

В компании пояснили, что чаще всего человек не знает о том, что в его геноме есть патогенная мутация, и узнает о болезни уже после появления симптомов. Наследственные заболевания с поздним началом могут проявляться в любом возрасте и зачастую схожи по симптомам с ненаследственными. Например, цирроз печени при гемохроматозе может быть принят за цирроз печени, вызванный алкоголем или вирусной инфекцией.

В августе в Genotek выяснили, что 44% жителей страны являются носителями хотя бы одной генетической мутации, связанной с тяжелым наследственным заболеванием. Самым частым генетическим заболеванием в статусе носительства является гемохроматоз, который встречается у 4,2% исследуемых. На втором месте — миотония (болезнь Томсена). Она встречается у 3,1% пациентов. На третьем — гомоцистинурия, ее носителями оказались 2,7% участников исследования.