Российские ученые выявили редкую генную мутацию, которая повышает смертность от общего наркоза
Ученые медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребенка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к его смерти во время общего наркоза. Это позволило сделать вывод, что гибель пациентов в результате непереносимости наркоза можно предотвратить с помощью теста.
Как сообщается в пресс-релизе компании, одно из наиболее тяжелых осложнений, возникающих при общем наркозе — это злокачественная гипертермия. Мышцы пациента начинают сокращаться, потребление кислорода растет, что приводит к росту температуры до 42 градусов и выше, а также к гибели мышечных клеток. Погибшие мышечные клетки в кровотоке вызывают поражение многих органов, в первую очередь почек. Без незамедлительного медицинского вмешательства в 80% это состояние приводит к смерти пациента.
Анализ всех генов, мутации в которых имеют медицинское значение, в Genotek помог выявить у ребенка, которого еще ни разу не подвергали общему наркозу, мутацию Tyr4796Cys в гене RYR1. Ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, а в России обнаружена впервые. Таким образом смерти из-за непереносимости общего наркоза можно избежать, сделав генетический тест на эффективность лекарств.
Сейчас в мире известен только один препарат, способный останавливать злокачественную гипертермию, развившуюся в ответ на применение общего наркоза — Дантролен. Одна упаковка стоит около полутора тысяч евро, но в России препарат не зарегистрирован и приобрести его нельзя.
В апреле прошлого года родители погибших от анестезии детей обратились в Минздрав России с просьбой зарегистрировать препарат. В ведомстве согласились рассмотреть вопрос о регистрации Дантролена, если с соответствующей инициативой выступит его производитель.
В США люди, которые являются носителем гена с предрасположенностью к злокачественной гипертермии, имеют татуировку или носят с собой брелочек. Это информирует врача-анестезиолога о возможных рисках, если человек попадает в больницу без сознания.