Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться

Российские биотехнологи разработали методику помощи пациентам с редким наследственным заболеванием

Сотрудники медико-генетического центра Genotek, научно-производственной компании «Генериум» и Сеченского университета разработали методику для помощи пациентам с атипичным гемолитико-уремическим синдромом. Это наследственное орфанное (редкое) заболевание, которым может страдать один человек из 2 миллионов, сообщили в пресс-службе Genotek.

Новую методику назвали «Программа раннего доступа». После постановки диагноза пациенту проводят генетический тест и определяют наличие мутации. Если она существует, необходимо постоянно принимать препарат. С помощью «Программы раннего доступа» первую дозу пациент получает бесплатно, в дальнейшем препаратом его обеспечивает государство. 

Атипичный гемолитико-уремический синдром приводит к образованию тромбов в мелких сосудах и поражению внутренних органов. Ранняя диагностика и лечение помогают предотвратить инсульты, инфаркты миокарда, почечную недостаточность и другие состояния, угрожающие жизни.

В журнале «Педиатрия» описан российский успешный опыт диагностики и лечения шестилетнего мальчика с таким синдромом. После диагностирования врачи Genotek методом экзомного секвенирования проанализировали более 6 тысяч генов и выявили генетический вариант, из-за которого развилось заболевание (потеря генов CFHR1, CFHR3). Врачи вовремя назначили мальчику препарат экулизумаб — и после исчезновения симптомов его выписали домой.

По данным профильных НКО, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с редкими заболеваниями. Эксперты пациентских организаций рассказали «Таким делам», что делать человеку, который узнал, что у него самого или у его ребенка редкая болезнь: как получить льготы, лекарства и специальное питание.

Все новости

Новости

Текст
0 из 0

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: