Панюшкин о ДЦП. Часть 1. Диагностика

Фото: Ольга Павлова

Глава проекта «Русфонд. ДЦП» Валерий Панюшкин начинает просветительский цикл, посвященный заболеванию. Первая часть рассказывает о проблеме диагностики. Почему у каждого третьего ребенка «с ДЦП» — неправильный диагноз, как это может привести к слепоте и почему многие родители предпочитают не знать, чем на самом деле болен их ребенок

Остановить конвейер

Медицинской статистики нет, исследований не проводилось, но, по оценкам врачей, примерно у трети детей с диагнозом «детский церебральный паралич» — не детский церебральный паралич, а разные генетические заболевания, похожие на ДЦП только внешне. Это значит, что из полумиллиона детей с церебральным параличом треть можно было бы лечить таблетками, а то и диетой — и многих вылечить или серьезно скорректировать стратегию реабилитации. Но на диагностирование генетических заболеваний российское здравоохранение не настроено: чиновники не предусмотрели генетических нарушений, врачи не готовы распознавать их, а родители не хотят знать, что у их детей — «генетика».

Что с ним, доктор?

«Хотите, я покажу вам, какие грибы собрала?» — говорит доктор Наталья Белова и действительно показывает сфотографированные телефоном лесные грибы.

Выдающийся доктор. Возглавляет Центр врожденной патологии клиники GMS в Москве, и несколько раз, отправляя детей лечиться за границу, я слышал от лучших западных врачей: «зачем вам ехать к нам, если у вас есть Белова?», «Не бойтесь, если ребенка наблюдает Белова, то он в надежных руках».

Но она устала. Втолковывать всем подряд азбучные истины. Выслушивать упреки, что работает в частной клинике и имеет хорошую зарплату, потому и умничает. Устала. Вот и мне не очень верит, что я выслушаю и пойму ее.

Фото: Ольга Павлова
Консилиум в клинике GMS. Врачи Наталья Белова (справа) и Федор Катасонов осматривают ребенка с предполагаемым синдромом Ангельмана.

Между тем, понять легко. Так и эдак она говорит одно — дети не обследованы. Медицина наша у каждого младенца берет анализ на пять наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз и галактоземию. Это разумно. Эти болезни действительно самые распространенные из генетических. И эти болезни более или менее лечатся. Понятно, почему у каждого младенца мы ищем именно их. Но непонятно, почему всех детей, у которых не нашли ни одной из этих болезней, но которые, тем не менее, вовремя не начинают держать голову, сидеть, ходить или говорить — записывают в когорту отверженных под названием «ДЦП». Жизнь этих детей дальше идет под лозунгом: «Это же ДЦП, ничего не поделаешь» или «Ну, а что вы хотите, у ребенка ДЦП?». И слово «ДЦП» на самом деле ничего не значит — набор симптомов, перечень двигательных нарушений, не диагноз. А раз не диагноз, то нельзя и лечить. Фенилкетонурию, например, до 80-х годов прошлого века не распознавали, относили огульно к церебральному параличу и, следовательно, не лечили. А теперь распознают и лечат, так что дети, у которых всего полвека назад была бы умственная отсталость и судороги, теперь практически здоровы.

Согласитесь, для обездвиженного ребенка есть разница — может он смотреть мультики или не можетТвитнуть эту цитату Доктор Белова настаивает: обследовать, обследовать дальше, особенно в тех случаях, когда здоровая беременность и роды, когда ребенок родился в срок, когда нет очевидной механической причины церебрального паралича, но, тем не менее, есть его симптомы — обследовать. Должно найтись генетическое заболевание, ищите. Даже если оно не лечится, можно будет хотя бы предотвратить рождение в той же семье еще одного столь же тяжело больного ребенка. Согласитесь, семья в которой парализован один из детей, и семья, в которой парализованы все дети — это разные семьи.

ДЦП, что тут не понятно?

Известные мне мамы детей с церебральным параличом часто обвиняют доктора Белову в том, что та просто заманивает пациентов к себе в частную клинику делать дорогие генетические анализы. Известные мне мамы детей с церебральным параличом часто говорят: «Нет, ну, а что мне это даст? Все равно реабилитация для всех одна и та же. Все равно массаж, гимнастика, логопед, сенсорная комната… Зачем мне тратить кучу денег на генетические анализы и уж тем более мучить ребенка общим наркозом, чтобы сделать МРТ, если результат все равно один — что делали реабилитологи, то и будут делать?».

Нет, неправда!

Вот девочка четырех лет с синдромом Кабуки. Не говорит, не ходит, сидит-то еле-еле. Выглядит как ДЦП. Да еще и теряет зрение. Дети с синдромом Кабуки слепнут годам к пяти. Но если бы диагноз «синдром Кабуки» поставили ей не сейчас, а хотя бы года в два, то слепоты можно было бы избежать. Согласитесь, для обездвиженного ребенка есть разница — может он смотреть мультики или не может. И для мамы есть разница — у нее парализованный ребенок или слепой парализованный ребенок. И для государства, для всех этих приютов и психоневрологических интернатов, где девочка непременно окажется, как только не станет мамы, тоже важно: у них на попечении парализованная пациентка или слепая парализованная пациентка. В конце концов на девочку с упущенным синдромом Кабуки потрачено будет больше денег, чем стоило бы в младенчестве генетическое исследование, в результате которого ребенку сохранили бы зрение.

Фото: Ольга Павлова
Не существует такого ребенка с церебральным параличом, которому никогда не делали бы массажа. Между тем многим детям с ДЦП массаж непоказан и даже вреден.

А вот мальчик с синдромом Ангельмана. Веселый малыш пяти лет. Складывает кубики, радуется получающимся башням, смеется. Они все такие с синдромом Ангельмана, недаром болезнь называют еще «синдром Петрушки». Обратив внимание на это специфическое благодушие и на специфическое движение глаз, доктор, собственно и предполагает диагноз. И если синдром Ангельмана подтвердится, это сильно изменит жизнь мальчика.

Дело в том, что дети с синдромом Ангельмана не говорят. Никогда. А значит бессмысленно тратить время, деньги и силы на логопеда. Лучше пусть мальчик учится невербальной коммуникации, раскладывает карточки ПЕКС. Лучше пусть занимается с физическим терапевтом, учится ходить, а не ползать, как теперь. Пусть учится пользоваться туалетом, есть ложкой, обслуживать себя — это все ему доступно в отличие от речи, развитием которой только и занимались до сегодняшнего дня его родители.

Или вот доктор Белова едет в маршрутном такси и видит маму с дочкой. Девочка с особенностями, у нее диагноз ДЦП. Но по мельчайшим признакам доктор предполагает, что это не ДЦП никакое, а синдром Рубинштейна-Тейби. Уговариваем маму и девочку пойти в клинику, обследоваться (не в частную клинику, в государственную, бесплатно, лишь бы врачи знали, чего искать) — и да, это синдром Рубинштейна-Тейби. А где синдром Рубинштейна-Тейби, там надо искать порок сердца. И порок сердца находят. У девочки, которую никогда в жизни всерьез не обследовал кардиолог (потому что «ДЦП же, какого вы еще хотите кардиолога? Понятно же все!»).И оперируют. После операции мозг и спазмированные мышцы лучше начинают снабжаться кислородом. Симптомы церебрального паралича — нет, не исчезают вовсе, но слабеют, отступают.

Штатное расписание

Распространенное среди мам, медицинских чиновников и даже врачей мнение о том, что детей с ДЦП не надо обследовать, потому что «все равно это никак не повлияет на стратегию реабилитации» — неверное. Приведенные выше примеры опровергают это мнение, и можно привести еще миллион примеров. Тот факт, что дети с церебральным параличом не проходят у нас всестороннего и глубокого обследования, объясняется, на мой взгляд, двумя обстоятельствами.

Как только поставлен генетический диагноз, винить начинают саму мать — передала, дескать, свою дурную кровьТвитнуть эту цитату Во-первых, мамы боятся. Пока у ребенка диагноз ДЦП, родственники, знакомые, муж, свекровь сочувствуют матери инвалида, винят во всех ее бедах гинеколога в женской консультации, который вовремя не положил на сохранение, или акушера, который во время родов свернул ребенку шею. Но как только поставлен генетический диагноз, винить начинают саму мать — передала, дескать, свою дурную кровь. Немногие мамы детей с ДЦП говорили мне об этом. Только те, с кем у меня очень доверительные отношения. Они боятся. Боятся, что мать ребенка «с генетикой» ждет не сочувствие, а осуждение.

Во-вторых, постановка генетического диагноза действительно никак не изменит стратегию реабилитации. Действительно, какой диагноз ребенку ни поставь, в большинстве реабилитационных центров все равно будет массаж, гимнастика, логопед и сенсорная комната. Не потому что все эти процедуры в равной степени нужны детям с синдромом Кабуки, Ангельмана или Рубинштейна-Тейби. А потому что отечественная система реабилитации детей-инвалидов просто не умеет подстраиваться под специфические нужды каждого своего пациента.

Почти любой государственный реабилитационный центр, который я видел — это конвейер боли Твитнуть эту цитатуЯ не буду называть конкретных реабилитационных центров, чтобы не обижать никого: во многих реабилитационных центрах люди стараются. Но штатное расписание сводит их старания на нет. Почти любой государственный реабилитационный центр, который я видел — это конвейер боли. Массажист, инструктор лечебной физкультуры, дефектолог по штатному расписанию должен провести четырнадцать индивидуальных приемов в день. Поделите восемь рабочих часов на четырнадцать. Получается по двадцать минут на ребенка. А в перерывах надо провести еще несколько групповых занятий. Вот и выходит, что специалист бегает от малыша, которого надо помять на скорую руку, к группе малышей, которых надо развесить в костюмах Адели, как кукол Карабаса Барабаса. И тот малыш, которого мнут (как бы это ни называлось, лечебная ли физкультура или метод Войта), плачет от грубости поспешных прикосновений. А те малыши, что развешены в костюмах Адели, плачут от того, что их развесили.

И за работу на этом конвейере специалист получает зарплату пятнадцать тысяч рублей в месяц.

Фото: Ольга Павлова
Часто к костюмам и скафандрам не прилагается специалиста, который понимал бы, зачем скафандры нужны.

И даже если в этой конвейерной спешке какой-нибудь специалист заметит, что один из его пациентов выглядит необычно или необычно пахнет, или делает необычные движения глазами — конвейер остановить нельзя. Ни массажист, ни инструктор лечебной физкультуры, ни даже врач из государственного реабилитационного центра (даже если бы нашел время и силы остановиться и подумать) не может направить никого из своих пациентов на генетические обследования, даже если есть основания предполагать, что у ребенка не просто ДЦП, а «какая-то генетика».

Читайте также Панюшкин о ДЦП. Часть 2. Защитный механизм Почему матери отказываются от своих детей. Почему обращаются к шарлатанам. Почему, пытаясь помочь своим детям, на самом деле зачастую вредят им

Потому что по штатному расписанию, согласно инструкциям министерства, специалисты государственных реабилитационных центров обязаны работать с диагнозом, который записан в медицинской карте пациента в момент поступления. А там записано — ДЦП. Или ЗПР — задержка психического развития, не менее расплывчатая формулировка.

Я говорил с ними. Многие еще не выгорели. Читают специальную литературу и лелеют те же мечты, которые заставили их пойти на дефектологические отделения физкультурных институтов или заняться дефектологией в институте медицинском — помогать самым несчастным. Многие подозревают, что примерно у трети их пациентов с ДЦП — никакой не ДЦП, а недиагностированное генетическое заболевание, от которого, возможно, есть или вот-вот появится лекарство.

Но нет времени думать об этом. Надо срочно запихнуть очередную группу малышей с ДЦП в какие-нибудь костюмы или на тренажеры.

Хотите, мы будем присылать лучшие тексты «Таких Дел» вам на электронную почту? Подпишитесь на нашу еженедельную рассылку!

Материалы по теме

Помогаем

Всего собрано
353 131 848 R
Все отчеты
Текст
0 из 0

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: