Хрупких нельзя беречь

Из всех болезней, которые официально называются орфанными или редкими, несовершенный остеогенез — самая частая. Детей с несовершенным остеогенезом, то есть с очень ломкими костями, рождается один на десять тысяч. Принято считать, что в России сейчас живет не менее 15 тысяч «хрупких» людей. При этом несовершенный остеогенез в России неправильно диагностируют и неправильно лечат. Государство само себе отказывает в праве покупать детям лекарство, которое от несовершенного остеогенеза помогает. Врачи применяют методики лечения, которые детям с несовершенным остеогенезом вредят. А общество ничего не знает про несовершенный остеогенез, и от этого незнания переломы у детей случаются чаще.

Персонаж из мультика

— Перелом? У меня? Давно был. Года три назад.

Так говорит мне шестилетний мальчик Артем, и я улыбаюсь. Потому что нельзя не улыбаться, глядя на Артема. Он очаровательный. Пациенты с несовершенным остеогенезом выглядят по-особенному и по-особенному себя ведут. Они маленького роста. У них, как правило, деформированные и оттого коротковатые руки и ноги, немного увеличенная голова и какое-то неуловимо-мультяшное выражение лиц. И говорят они как бы с едва заметным мультяшным акцентом, даже взрослые люди. И еще — врачи называют это «эмоциональной лабильностью» — они легко подстраиваются к вашему настроению, грустят с вами, если вам грустно, смешат, если вы настроены смеяться, внимательно и сочувственно слушают, никогда не забывают вашего имени, помнят, что на прошлой неделе у вас болела голова, и обязательно интересуются, прошла ли ваша мигрень.

— Как же ты говоришь, что три года назад? — спрашиваю Артема. — А мама твоя говорит, что перелом у тебя был в позапрошлом месяце.

— Ну, это был закрытый перелом, — мальчик потешно пожимает плечами. — Это не считается.

Они привыкают к боли. Если их не запугивают перепуганные родители, то дети эти склонны относиться к переломам так же легкомысленно, как вы относитесь к насморку.

Когда переломов в жизни человека становится уже больше двадцати, над переломами довольно легко иронизировать. Вот Николай, например, сорокалетний мужчина, владелец маленького магазинчика автомобильных запчастей. Узнал о том, что у него несовершенный остеогенез, когда этот генетический диагноз поставили его сыну. Говорит, улыбаясь:

«Когда я сломался раз в двадцатый, наверное, жена разозлилась, сказала, что я ломаюсь нарочно, назло ей, чтобы ничего не делать по дому. И развелась со мной. А оно, оказывается, вот что. Я и не знал, что бывает такая болезнь».

Взрослый мужчина тоже говорит с мультяшным акцентом. И внешне немного смахивает на мультяшного волка.

Маша — другое дело. Воспитательница детского дома, где Маша живет, кричит мне в телефон:

«Мы не знаем, как к ней прикоснуться! Вчера она сломала руку, просто когда брала чашку с тумбочки! Под тяжестью чашки сломалась рука, понимаете!?»

Маша тоже выглядит мультяшным персонажем. Только очень несчастным персонажем, который лежит всю жизнь, обложенный подушками, и боится брать чашку с тумбочки, чтобы не сломалась рука.

Бисфосфонаты и активность

Современная медицинская наука знает 17 типов несовершенного остеогенеза и постоянно открывает новые типы. Это в любом случае генетическая поломка, но за формирование костей в человеческом организме отвечает много генов. В зависимости от того, какой именно ген сломался, болезнь может протекать по-разному. Кости могут быть хрупкими, но не очень, как, например, у Николая, который ухитряется торговать автозапчастями, несмотря на несовершенный остеогенез. А могут быть очень хрупкими, как у Маши, и ломаться под собственной тяжестью. Некоторые типы несовершенного остеогенеза кроме переломов сопровождаются неприятными осложнениями. При пятом типе, например, на месте бывших переломов разрастается костная ткань. Когда перелом близко к суставу, то зарастает и блокируется сустав. И если незадачливый хирург возьмется удалить эти костные наросты, чтобы вернуть пациенту нормальную свободу движений, то неосторожным вторжением может запустить рост костной ткани, так что суставы заблокирует совершенно.

Если не считать этих небольших подробностей с возможными осложнениями и того радостного обстоятельства, что несовершенный остеогенез первого типа часто вообще не нужно лечить, врачам, в сущности, не важно знать, каким именно типом несовершенного остеогенеза болеет их пациент. Потому что лечение всегда одно и то же — бисфосфонаты и активность. Куда важнее отличить несовершенный остеогенез от гипофосфатазии, потому что при несовершенном остеогенезе бисфосфонаты нужны обязательно, а при гипофосфатазии — категорически противопоказаны.

Катя. 15 лет. Несовершенный остеогенез III типа. Живет в Пермском крае. Несколько лет назад провела полгода в гипсе, поскольку врачи считали, что это убережет ее от переломов. Но кости ломались и под гипсом. В Москве гипс сняли, назначили лечение, и теперь Катя может вставать на ногиФото: Ольга Павлова

К счастью, диагностика несовершенного остеогенеза, как правило, не требует дорогих и сложных обследований. КТ и МРТ в случае несовершенного остеогенеза не дают врачу никакой ценной информации, которой не давал бы простой рентгеновский снимок. Значительно важнее диагносту сложить вместе характерные изменения костей, видные на рентгене, и клинические признаки, заметные невооруженным глазом. На рентгеновском снимке даже неспециалист видит, что бедренные кости пациента характерно изогнуты, похожи на клюшки для игры в хоккей с мячом. А клинические признаки, ни один из которых не является обязательным, но сочетание которых дает клиническую картину, суть: синие склеры, некоторая тугоухость, деформации скелета и вот эта самая неуловимая мультяшность, которую трудно описать, но если пару раз видел, то уже ни с чем не спутаешь. Разумеется, бывают трудные случаи, когда клиническая картина смазана, и признаки несовершенного остеогенеза не отчетливы — тогда можно сделать генетический анализ, который подтвердит или исключит несовершенный остеогенез. Минусы генетического анализа в том, что он дорогой, обязательная медицинская страховка в России генетических анализов не предполагает, а современные генетические лаборатории есть только в крупных городах.

Дальше все относительно просто. Пациент должен периодически получать бисфосфонаты, которые укрепят его кости, и быть настолько активным, насколько это возможно, чтобы укрепить мышцы.

Лечение бисфосфонатами — это значит — каждые два-четыре месяца полежать три дня в больнице под капельницей. Бисфосфонатов с разными коммерческими названиями на рынке есть множество. Есть даже бисфосфонаты в таблетках, каковые, конечно, приятней, чем капельница. Но корректно клинически доказана эффективность только двух препаратов — Памидроната и Золедроната.

С активностью дело обстоит куда сложнее. Повинуясь естественной родительской тревоге, взрослые стараются ограничить активность ребенка, у которого то и дело ломаются кости. Удерживают ребенка от того, чтобы вставать, ходить, играть со сверстниками. После перелома, когда кости срастаются, и обычному ребенку давно бы уж пора встать, многие родители детей с несовершенным остеогенезом говорят: «Не вставай! Лежи! Лишь бы снова не сломаться!» Детей, которые после перелома могли бы научиться ходить снова, родители сажают в инвалидную коляску. Им кажется, что так безопаснее. Но на самом деле они попадают в замкнутый круг.

Если ребенок не двигается, то кости становятся хрупкими не от несовершенного остеогенеза, а от потери кальция, и к хрупким костям прибавляются еще атрофированные мышцы. Если оберегать ребенка от игр со сверстниками, то единственным развлечением для него останется еда, и, следовательно, — избыточный вес, лишняя нагрузка на кости. Парадоксальным образом, если ограничивать двигательную активность ребенка с несовершенным остеогенезом, то переломов будет не меньше, а больше.

Поэтому в лечении «хрупких детей» роль физического терапевта едва ли не значительнее, чем роль ортопеда или врача-генетика, а празднование Нового Года или поездка в летний лагерь — не менее важны, чем бисфосфонат.

Мифы и реальность

Обычный российский врач, как правило, несовершенного остеогенеза иначе как на картинке, никогда не видел. Болезнь, как мы помним, редкая, и показать ее студентам медицинских ВУЗов, как правило, не удается. Ортопед районной поликлиники за всю свою практику пациента с несовершенным остеогенезом может не увидеть ни разу. К тому же врачи наши в большинстве своем не знают английского языка, не читают научной литературы и не имеют привычки обращаться за консультациями к коллегам. Поэтому, увидев пациента с несовершенным остеогенезом, среднестатистический российский врач часто совершает глупости, основанные на устаревших сведениях из вузовского учебника.

Доктор (даже если сообразил поставить верный диагноз) говорит родителям пациента, что несовершенный остеогенез не лечится. И это ложь, потому что кости довольно успешно укрепляются бисфосфонатами.

Доктор, читающий популярные газетенки, а не рецензируемую научную прессу, успокаивает и говорит, что годам к двадцати ребенок хрупкость свою «перерастет». И это безответственная глупость, потому что несовершенный остеогенез не проходит, когда кости перестают расти, а нелеченный — приводит к тяжелой инвалидизации.

На всякий случай и от безысходности доктор назначает пациенту кальций и витамин «D». Это абсолютно бессмысленно, потому что в случае несовершенного остеогенеза дело не в витамине «D» и не в кальции.

Дженнет. 14 лет. Несовершенный остеогенез V типа. В России всего пять человек с подтвержденным диагнозом этого типа — в местах переломов костная ткань разрастается, и суставы перестают работать. Семье Дженнет пришлось переехать в Москву и получить гражданство РФ, чтобы получать нужное лечение. Дженнет увлекается рисованием и является очень активным общественным деятелем. Проводит Уроки Доброты в московских школахФото: Ольга Павлова

Когда случается перелом, травматолог часто следует обычному протоколу, то есть оперирует и скрепляет сломанную кость металлической пластиной на шурупах. В случае несовершенного остеогенеза этого ни за что нельзя делать, потому что шурупы не держатся в костях и крошат кости в труху.

Совершенно деморализованный своими неудачами доктор не находит ничего лучшего, как только загипсовать ребенка с ног до головы и велеть ребенку никогда не вставать с постели. Эти дети абсолютно несчастны, месяцами лежат обездвиженные, прижав руки к груди, как если бы пытались защититься от всего мира или молить о пощаде. Родители всерьез думают, что каждое прикосновение к ребенку может привести к перелому, и поэтому сводят к минимуму даже гигиенические процедуры и элементарные ласки. Я неоднократно встречал матерей, которые со словами «ты грубый, ты ее сломаешь» вообще запрещали отцам прикасаться к детям. Такой запрет, разумеется, превращает жизнь всей семьи в невыносимый ад.

Даже если пациенту посчастливилось добраться до грамотного врача, даже если поставлен верный диагноз, даже если доктор знает, как это лечить, — лечения все равно нет.

Дело в том, что бисфосфонаты для лечения несовершенного остеогенеза во всем мире применятся «off label». То есть в инструкции к Памидронату или Золендронату написано, что это лекарства от остеопороза, а про несовершенный остеогенез не написано ни слова. В других странах бисфосфонаты применяют для лечения несовершенного остеогенеза не на основании инструкции, а на основании научных публикаций. Но в России бюрократические правила, установленные государством для врачей, не позволяют доктору выписать бесплатный рецепт, если в инструкции к препарату не сказано, что препарат предназначен для лечения той болезни, которую доктор лечит. Статьи в научных журналах для медицинских властей нашей страны не являются достаточным основанием, чтобы считать бисфосфонаты для детей с несовершенным остеогенезом жизненно важным лекарством.

Фармкомпании, в свою очередь, отказываются перерегистировать свои бисфосфонаты, переписывать инструкцию и запускать ради этого крайне сложную процедуру клинических испытаний, потому что болезнь редкая, пациентов мало, затраты на перерегистрацию никогда в жизни не окупятся, да и не наберешь для клинических испытаний требуемого законом числа пациентов.

По тем же бюрократическим причинам до сих пор не зарегистрированы в России специальные штифты, которые должны применяться для хирургического лечения детей с несовершенным остеогенезом вместо обычных пластин. Просто по причине малочисленности пациентов не имеет экономического смысла и физически не удается провести требуемые законом клинические исследования.

Поэтому все современное лечение несовершенного остеогенеза в России — платное. Генетические обследования, регулярные инфузии бисфосфонатов, хирургические операции со штифтами, консультации физического терапевта, специальные для «хрупких» коляски — все это оплачивают родители или благотворительные фонды.

Никита. 17 лет. Несовершенный остеогенез III типа. Учится дома. Отличник, участник олимпиад, лидер. Перенес множество переломов и несколько операций в России и Германии. Год назад начал ходить. Готовится к благотворительному забегу на коляскахФото: Ольга Павлова

Однако даже дети, получающие на благотворительные деньги правильное лечение, не получают в России правильной социальной адаптации.

Несколько лет назад в маленьком подмосковном городе мы пытались устроить в школу девочку Олю. Оля правильно лечится, болезнь ее хорошо компенсирована, Оля хорошо ходит… Но директор школы смотрела испуганными глазами и восклицала: «Она же у нас сломается!» И начальник городского департамента образования, бывший офицер и вообще душевный человек, тоже из лучших побуждений восклицал: «Она же сломается в школе!»

И приходилось терпеливо объяснять с цитатами из научных журналов и Декларации прав ребенка, что да, Оля сломается обязательно. С ее диагнозом, даже несмотря на бисфосфонаты, — обязательно сломается рано или поздно. Дома ли, в школе, на детской площадке, на занятиях йогой, на прогулке, в зоопарке — сломается без сомнения. Но если запереть Олю в четырех стенах на домашнем обучении, то недостаток активности неминуемо приведет к атрофии мышц и лишнему весу, Оля будет ломаться чаще, чем ломалась бы, если бы к ней относились как к обычному ребенку.

К сожалению, еще много лет и много усилий нужно, чтобы общество (от родителей до школьных учителей и просто прохожих) считали активность детей с несовершенным остеогенезом нормальной и даже необходимой для лечения этой болезни. Еще много лет придется проводить разъяснительную работу с администраторами разных уровней, чтобы просто отправить детей с несовершенным остеогенезом в летний лагерь, организовать празднование дня рождения ребенка с несовершенным остеогенезом в городском кафе или (о, ужас! они же сломаются!) устроить для детей с несовершенным остеогенезом спортивные занятия.

Эта работа по превращению «хрупких детей» из загипсованных изгоев в людей, получающих современную медицинскую помощь и живущих активной жизнью, не может быть выполнена никем, кроме общественных организаций, родительских ассоциаций и волонтерских движений.

Государство не принимает разумных законов, если никто не требует их принятия. Общество не отказывается от своих дремучих страхов, если никто не твердит ему — не бойся нас.

Благотворительный фонд «Хрупкие люди» организует путешествия, праздники, летние лагеря, мастер-классы, спортивные занятия для детей с несовершенным остеогенезом — ту самую активность, без которой лечение бисфосфонатами становится недостаточным. Чтобы помочь «Хрупким людям», переведите деньги, используя форму ниже. Важны даже небольшие пожертвования.