Хрупких нельзя беречь

Если не считать этих небольших подробностей с возможными осложнениями и того радостного обстоятельства, что несовершенный остеогенез первого типа часто вообще не нужно лечить, врачам, в сущности, не важно знать, каким именно типом несовершенного остеогенеза болеет их пациент. Потому что лечение всегда одно и то же — бисфосфонаты и активность. Куда важнее отличить несовершенный остеогенез от гипофосфатазии, потому что при несовершенном остеогенезе бисфосфонаты нужны обязательно, а при гипофосфатазии — категорически противопоказаны.

Катя. 15 лет. Несовершенный остеогенез III типа. Живет в Пермском крае. Несколько лет назад провела полгода в гипсе, поскольку врачи считали, что это убережет ее от переломов. Но кости ломались и под гипсом. В Москве гипс сняли, назначили лечение, и теперь Катя может вставать на ногиФото: Ольга Павлова

К счастью, диагностика несовершенного остеогенеза, как правило, не требует дорогих и сложных обследований. КТ и МРТ в случае несовершенного остеогенеза не дают врачу никакой ценной информации, которой не давал бы простой рентгеновский снимок. Значительно важнее диагносту сложить вместе характерные изменения костей, видные на рентгене, и клинические признаки, заметные невооруженным глазом. На рентгеновском снимке даже неспециалист видит, что бедренные кости пациента характерно изогнуты, похожи на клюшки для игры в хоккей с мячом. А клинические признаки, ни один из которых не является обязательным, но сочетание которых дает клиническую картину, суть: синие склеры, некоторая тугоухость, деформации скелета и вот эта самая неуловимая мультяшность, которую трудно описать, но если пару раз видел, то уже ни с чем не спутаешь. Разумеется, бывают трудные случаи, когда клиническая картина смазана, и признаки несовершенного остеогенеза не отчетливы — тогда можно сделать генетический анализ, который подтвердит или исключит несовершенный остеогенез. Минусы генетического анализа в том, что он дорогой, обязательная медицинская страховка в России генетических анализов не предполагает, а современные генетические лаборатории есть только в крупных городах.

Дальше все относительно просто. Пациент должен периодически получать бисфосфонаты, которые укрепят его кости, и быть настолько активным, насколько это возможно, чтобы укрепить мышцы.

Лечение бисфосфонатами — это значит — каждые два-четыре месяца полежать три дня в больнице под капельницей. Бисфосфонатов с разными коммерческими названиями на рынке есть множество. Есть даже бисфосфонаты в таблетках, каковые, конечно, приятней, чем капельница. Но корректно клинически доказана эффективность только двух препаратов — Памидроната и Золедроната.

С активностью дело обстоит куда сложнее. Повинуясь естественной родительской тревоге, взрослые стараются ограничить активность ребенка, у которого то и дело ломаются кости. Удерживают ребенка от того, чтобы вставать, ходить, играть со сверстниками. После перелома, когда кости срастаются, и обычному ребенку давно бы уж пора встать, многие родители детей с несовершенным остеогенезом говорят: «Не вставай! Лежи! Лишь бы снова не сломаться!» Детей, которые после перелома могли бы научиться ходить снова, родители сажают в инвалидную коляску. Им кажется, что так безопаснее. Но на самом деле они попадают в замкнутый круг.

Если ребенок не двигается, то кости становятся хрупкими не от несовершенного остеогенеза, а от потери кальция, и к хрупким костям прибавляются еще атрофированные мышцы. Если оберегать ребенка от игр со сверстниками, то единственным развлечением для него останется еда, и, следовательно, — избыточный вес, лишняя нагрузка на кости. Парадоксальным образом, если ограничивать двигательную активность ребенка с несовершенным остеогенезом, то переломов будет не меньше, а больше.

Поэтому в лечении «хрупких детей» роль физического терапевта едва ли не значительнее, чем роль ортопеда или врача-генетика, а празднование Нового Года или поездка в летний лагерь — не менее важны, чем бисфосфонат.

Мифы и реальность

Обычный российский врач, как правило, несовершенного остеогенеза иначе как на картинке, никогда не видел. Болезнь, как мы помним, редкая, и показать ее студентам медицинских ВУЗов, как правило, не удается. Ортопед районной поликлиники за всю свою практику пациента с несовершенным остеогенезом может не увидеть ни разу. К тому же врачи наши в большинстве своем не знают английского языка, не читают научной литературы и не имеют привычки обращаться за консультациями к коллегам. Поэтому, увидев пациента с несовершенным остеогенезом, среднестатистический российский врач часто совершает глупости, основанные на устаревших сведениях из вузовского учебника.

Доктор (даже если сообразил поставить верный диагноз) говорит родителям пациента, что несовершенный остеогенез не лечится. И это ложь, потому что кости довольно успешно укрепляются бисфосфонатами.

Доктор, читающий популярные газетенки, а не рецензируемую научную прессу, успокаивает и говорит, что годам к двадцати ребенок хрупкость свою «перерастет». И это безответственная глупость, потому что несовершенный остеогенез не проходит, когда кости перестают расти, а нелеченный — приводит к тяжелой инвалидизации.

На всякий случай и от безысходности доктор назначает пациенту кальций и витамин «D». Это абсолютно бессмысленно, потому что в случае несовершенного остеогенеза дело не в витамине «D» и не в кальции.

Дженнет. 14 лет. Несовершенный остеогенез V типа. В России всего пять человек с подтвержденным диагнозом этого типа — в местах переломов костная ткань разрастается, и суставы перестают работать. Семье Дженнет пришлось переехать в Москву и получить гражданство РФ, чтобы получать нужное лечение. Дженнет увлекается рисованием и является очень активным общественным деятелем. Проводит Уроки Доброты в московских школахФото: Ольга Павлова

Когда случается перелом, травматолог часто следует обычному протоколу, то есть оперирует и скрепляет сломанную кость металлической пластиной на шурупах. В случае несовершенного остеогенеза этого ни за что нельзя делать, потому что шурупы не держатся в костях и крошат кости в труху.

Совершенно деморализованный своими неудачами доктор не находит ничего лучшего, как только загипсовать ребенка с ног до головы и велеть ребенку никогда не вставать с постели. Эти дети абсолютно несчастны, месяцами лежат обездвиженные, прижав руки к груди, как если бы пытались защититься от всего мира или молить о пощаде. Родители всерьез думают, что каждое прикосновение к ребенку может привести к перелому, и поэтому сводят к минимуму даже гигиенические процедуры и элементарные ласки. Я неоднократно встречал матерей, которые со словами «ты грубый, ты ее сломаешь» вообще запрещали отцам прикасаться к детям. Такой запрет, разумеется, превращает жизнь всей семьи в невыносимый ад.

Даже если пациенту посчастливилось добраться до грамотного врача, даже если поставлен верный диагноз, даже если доктор знает, как это лечить, — лечения все равно нет.

Дело в том, что бисфосфонаты для лечения несовершенного остеогенеза во всем мире применятся «off label». То есть в инструкции к Памидронату или Золендронату написано, что это лекарства от остеопороза, а про несовершенный остеогенез не написано ни слова. В других странах бисфосфонаты применяют для лечения несовершенного остеогенеза не на основании инструкции, а на основании научных публикаций. Но в России бюрократические правила, установленные государством для врачей, не позволяют доктору выписать бесплатный рецепт, если в инструкции к препарату не сказано, что препарат предназначен для лечения той болезни, которую доктор лечит. Статьи в научных журналах для медицинских властей нашей страны не являются достаточным основанием, чтобы считать бисфосфонаты для детей с несовершенным остеогенезом жизненно важным лекарством.

Фармкомпании, в свою очередь, отказываются перерегистировать свои бисфосфонаты, переписывать инструкцию и запускать ради этого крайне сложную процедуру клинических испытаний, потому что болезнь редкая, пациентов мало, затраты на перерегистрацию никогда в жизни не окупятся, да и не наберешь для клинических испытаний требуемого законом числа пациентов.

По тем же бюрократическим причинам до сих пор не зарегистрированы в России специальные штифты, которые должны применяться для хирургического лечения детей с несовершенным остеогенезом вместо обычных пластин. Просто по причине малочисленности пациентов не имеет экономического смысла и физически не удается провести требуемые законом клинические исследования.

Поэтому все современное лечение несовершенного остеогенеза в России — платное. Генетические обследования, регулярные инфузии бисфосфонатов, хирургические операции со штифтами, консультации физического терапевта, специальные для «хрупких» коляски — все это оплачивают родители или благотворительные фонды.

Никита. 17 лет. Несовершенный остеогенез III типа. Учится дома. Отличник, участник олимпиад, лидер. Перенес множество переломов и несколько операций в России и Германии. Год назад начал ходить. Готовится к благотворительному забегу на коляскахФото: Ольга Павлова

Однако даже дети, получающие на благотворительные деньги правильное лечение, не получают в России правильной социальной адаптации.

Несколько лет назад в маленьком подмосковном городе мы пытались устроить в школу девочку Олю. Оля правильно лечится, болезнь ее хорошо компенсирована, Оля хорошо ходит… Но директор школы смотрела испуганными глазами и восклицала: «Она же у нас сломается!» И начальник городского департамента образования, бывший офицер и вообще душевный человек, тоже из лучших побуждений восклицал: «Она же сломается в школе!»

И приходилось терпеливо объяснять с цитатами из научных журналов и Декларации прав ребенка, что да, Оля сломается обязательно. С ее диагнозом, даже несмотря на бисфосфонаты, — обязательно сломается рано или поздно. Дома ли, в школе, на детской площадке, на занятиях йогой, на прогулке, в зоопарке — сломается без сомнения. Но если запереть Олю в четырех стенах на домашнем обучении, то недостаток активности неминуемо приведет к атрофии мышц и лишнему весу, Оля будет ломаться чаще, чем ломалась бы, если бы к ней относились как к обычному ребенку.

К сожалению, еще много лет и много усилий нужно, чтобы общество (от родителей до школьных учителей и просто прохожих) считали активность детей с несовершенным остеогенезом нормальной и даже необходимой для лечения этой болезни. Еще много лет придется проводить разъяснительную работу с администраторами разных уровней, чтобы просто отправить детей с несовершенным остеогенезом в летний лагерь, организовать празднование дня рождения ребенка с несовершенным остеогенезом в городском кафе или (о, ужас! они же сломаются!) устроить для детей с несовершенным остеогенезом спортивные занятия.

Эта работа по превращению «хрупких детей» из загипсованных изгоев в людей, получающих современную медицинскую помощь и живущих активной жизнью, не может быть выполнена никем, кроме общественных организаций, родительских ассоциаций и волонтерских движений.

Государство не принимает разумных законов, если никто не требует их принятия. Общество не отказывается от своих дремучих страхов, если никто не твердит ему — не бойся нас.

Благотворительный фонд «Хрупкие люди» организует путешествия, праздники, летние лагеря, мастер-классы, спортивные занятия для детей с несовершенным остеогенезом — ту самую активность, без которой лечение бисфосфонатами становится недостаточным. Чтобы помочь «Хрупким людям», переведите деньги, используя форму ниже. Важны даже небольшие пожертвования.