«Достань мне шарик», — просит Глеб, протягивая руки к потолку в своей квартире в небольшом городе Шелехове Иркутской области. Он с трудом забрался на диван, а подпрыгнуть за воздушным шаром, как это легко делает большинство детей, уже не может. У Глеба врожденное генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна. При генной мутации белок дистрофин в клетках мышц не синтезируется, и мышечная ткань постепенно гибнет. Мышцы мальчиков с МДД — хилые от рождения, с каждым годом мышечная слабость прогрессирует и однажды добирается до сердца.
«Глеб родился очень спокойным. Я думала: «Дал же Бог такого ребенка». Старшая дочка-то малышкой была беспокойной, — говорит Катя Глушенкова, вспоминая первые месяцы жизни своих детей. — В три месяца Глебу сделали прививки — и он весь посерел, стал задыхаться. В больнице поставили диагноз «апноэ» и выписали. Летом мы поехали к родственникам в Бурятию, и у Глеба снова случился приступ — не мог вздохнуть. На скорой нас увезли в поселковую больницу, Глебу поставили капельницу и взяли кровь на анализы. Печеночные ферменты оказались выше нормы».
Вернувшись в Шелехов, Катя занялась обследованием сына. На УЗИ печень выглядела здоровой. Но по сравнению со сверстниками Глеб был слабым и вялым. Перед тем, как встать, опирался на коленки. Уже позднее Катя узнала, что этот симптом называется «приемом Говерса», и он характерен для детей с Дюшенном. А когда разрушаются мышцы, то и печеночные ферменты начинают зашкаливать.
Глеб
Фото: Антон Климов для ТД
Но тогда ей никто об этом не сказал.
Диагноз довел до Москвы
В регионах диагностика редких генетических заболеваний часто бывает затруднена, и чем дальше от Москвы, тем положение хуже. Семья Глушенковых больше двух лет пыталась понять, что происходит с их ребенком. В три года Глеба отправили в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу. Все анализы показывали отрицательные результаты. Но предполагаемый диагноз все же прозвучал — «подозрение на миопатию». Глеба направили на консультацию к неврологу. Увидев мальчика, тот сказал: «У вас мышечная дистрофия Дюшенна». На растерянный вопрос мамы, что это такое, врач сухо ответил: «Почитайте в интернете. 18 лет — и все».
Прочитав о болезни, Катя не могла поверить, что это случилось с ее сыном. А когда узнала, что носителем гена является женщина, добавилось еще чувство вины — она боялась прилететь домой и встретиться с мужем взглядом. Думала, что тот не сможет это пережить и будет обвинять ее. Но ничего подобного не случилось.
«Вся эта генетика — лотерея», — считает Катя. Глебу выпала так называемая нонсенс-мутация, но точно установить факт ее наличия смогли лишь за рубежом — мама отправила кровь сына в США, где за 1175 долларов сделали генетический анализ. Он и показал всю особенность течения миодистрофии Дюшенна у Глеба. Ген, отвечающий за выработку белка дистрофина, состоит из 79 кусочков — экзонов, вытянутых в ряд. Если в этом ряду отсутствуют два или более экзонов, то синтез белка начинается, доходит до, скажем, 50-го экзона и останавливается. У Глеба 55-й экзон не читается. Болезнь проявляет себя так же, как и у остальных мальчишек с МДД — он спотыкается, падает, не может спускаться и подниматься по лестнице. Четыре года назад Катя узнала, что конкретно для этой мутации есть лекарство — аталурен. Оно может прибавить мальчикам с МДД от семи до 12 лет жизни. Вместо условных восемнадцати Глеб может прожить до 25-30 лет. Стероидные препараты, на которых «сидят» почти все дети с Дюшенном, продлевают жизнь не так значительно.
Государство бессильно
«Куда я только не писала, чтобы этот аталурен получить. И в американские компании, производящие это лекарство, и в Минздрав, — перечисляет Катя хронику своей борьбы. — Я умоляла взять Глеба на клинические исследования аталурена, потому что это единственный наш шанс на жизнь. Мне ответили стандартно: все решает консилиум врачей, пока препарат не зарегистрирован на территории РФ, ищите спонсора».
Глеб
Фото: Антон Климов для ТД
Стоимость месячного курса аталурена — три миллиона рублей. Квартира, в которой живет семья Глушенковых, стоит меньше. Пока в России был только один случай, когда ребенок с Дюшенном получал аталурен. Семья Степы Параваева сначала через суд добилась разрешения на ввоз препарата, затем порталу «Милосердие» удалось собрать девять миллионов рублей, чтобы купить лекарство Степе на три месяца.
А Глебу просто отказали во врачебном консилиуме. Наверное, потому что он назначил бы аталурен по жизненным показаниям, и Екатерина Глушенкова обратилась бы в суд — с теми же требованиями, что и Параваевы. Компания-дистрибьютор лекарства была готова предоставить адвоката, который защищал бы интересы Глеба в суде. Но ничего этого не случилось. Это был конец 2016 года. Глеб родился зимой 2009, и все это время семья пыталась сначала добиться диагноза, затем найти хоть какой-то выход. В Европе же сегодня 300 пациентов с миодистрофией Дюшенна получают аталурен, есть хорошие результаты лечения.
«Я поняла, что у меня с моим государством ничего не получится, — грустно усмехается Катя. — И мы решили уехать за границу, попытаться получить гражданство. Это был единственный шанс добиться лекарства и тем самым спасти Глеба».
Глушенковы выбрали Норвегию. Оформив визы, в марте прошлого года семья впервые в жизни полетела за границу.
«Глебу сказали все, как есть: мы уехали из дома, чтобы получить для тебя лекарство. Нас сразу обеспечили гормональными препаратами, которые мы до этого покупали сами (в России, чтобы получить что-то бесплатно, надо было сильно постараться). Норвегия — маленькая страна, здесь живут всего два ребенка, получающих аталурен. У Глеба снова взяли анализ ДНК. Но в середине июля нам стало известно: до 1 августа мы должны покинуть страну. Добиться аталурена не удалось».
Тогда Глушенковы решились на еще один отчаянный шаг — переехать в Швецию. Семья поселилась в маленькой комнате отеля в Гетеборге. Как оказалось, в Швеции аталурен больше не назначают, они ориентированы на экзон-пропускающий препарат. Глеб ни разу за это время не простудился — сказались экология, хорошие продукты, близость моря. Ходил в школу, как обычные дети (в России его в школу не брали, прямо сказали — сидите дома: если ребенок упадет и что-то с ним случится, и нас, и вас будут преследовать в уголовном порядке). И в это же время Катя узнала, что в России в ноябре 2017 года должны начаться клинические исследования аталурена.
Глеб и Екатерина на прогулке
Фото: Антон Климов для ТД
«Я подумала, что нам надо вернуться. У Глеба все это время разрушались мышцы: сев в кресло, он уже не мог выбраться из него самостоятельно. В нашей стране начинаются клинические исследования аталурена, а значит, у нас есть шанс. Сейчас понимаю, что нужно было все-таки оставаться в Швеции столько, сколько это возможно. Но местный адвокат уверял меня, мол, ничего у вас в итоге не получится».
Ни здесь, ни там, или Добро пожаловать
Семья вернулась в Шелехов. Что могло измениться за семь-восемь месяцев? Ничего. Глеб по-прежнему большую часть времени смотрит мультики и лепит из пластилина героев компьютерных игр. Глушенковы живут на третьем этаже, мальчик весит 31 килограмм и спускать его по лестнице маме, когда папа уходит на работу, довольно трудно. Но необходимо — Глеб любит плавать в бассейне. Еще мальчик занимается доступным ему видом спорта — играет в бочче, игру на точность, похожую на боулинг и петанк. Дистанционно (и платно) учится в московской школе — это для него единственный шанс получить аттестат (инклюзивных школ в Шелехове нет). Глеб обожает, когда в их дом приходят дети. А когда гости уходят, плачет навзрыд горькими слезами. Глебу очень не хватает общения.
Несколько зимних месяцев семья жила в ожидании приглашения на клинические испытания. В январе, наконец, дождались — а в марте пришел вызов в клинику. Глеб прошел все физические тесты, кроме одного, — он не смог сам встать с пола. Так Глеба Глушенкова, девятилетнего мальчика из Сибири, не взяли в программу, ради которой семья вернулась из Швеции. «Когда это случилось, я не знала, что делать», — говорит Катя и надолго замолкает.
Екатерина и Глеб в спортивном зале
Фото: Антон Климов для ТД
Вместе с тем Глеб участвовал в двухдневном проекте «Клиника МДД» фонда «МойМио» — это было первое полноценное обследование Глеба в России у редких специалистов по миодистрофии Дюшенна. Фонд был основан пять лет назад двумя семьями — Ольгой и Петром Свешниковыми, усыновившими мальчика Алешу с миодистрофией Дюшенна, а также Еленой Шепард, чей сын Раф также страдает от этого заболевания. Со Свешниковой Екатерина познакомилась несколько лет назад — случайно нашла ее страницу на Facebook. Помогать Екатерине и Глебу фонд начал, еще когда те жили в Норвегии — тамошнему адвокату понадобилась официальная бумага, что в России нет аталурена. «Они сразу выслали мне такое письмо с печатью и потом за нас кулачки держали, — вспоминает Екатерина. — Мои молитвы Бог слышит и через людей с добрыми сердцами нам помогает».
Спустя несколько лет фонд пригласил Глеба в специальный летний лагерь в Подмосковье, где дети с Дюшенном отдыхают и реабилитируются.
«В московском аэропорту встретила сестра Ольги Свешниковой, — с теплотой и благодарностью вспоминает Катя, — и повезла домой к их маме, которая в тот день отмечала день рождения. И все приняли нас, как родных, мы почувствовали себя частью какой-то невероятной семьи!» В лагере Катю и Глеба разместили в удобном жилье, и мальчика ждало множество развлечений, которые прежде ему были недоступны. «Жить захотелось, — вспоминает Екатерина. — Мы вернулись домой с позитивным настроем. У нас столько новых знакомых появилось! Нам даже вернули деньги за дорогу. Хотя муж сомневался, говорил: «Не может быть, чтобы кто-то что-то бесплатно для нас сделал»».
Катя рассказывает, как постепенно внутреннее сопротивление диагнозу сына, с которым она прожила несколько долгих лет, сменилось смирением. И верой в исцеление: если Глеб начнет принимать аталурен, есть маленький шанс, что белок дистрофин будет, хоть и в небольшом количестве, вырабатываться. И надеждой на помощь, которую оказывает «МойМио».
Поддержите «МойМио»
Фонд «МойМио» не только оказывает самую разнообразную помощь детям с миодистрофией Дюшенна, но и работает над созданием и продвижением стандартов медицинской помощи и сопровождения пациентов с этим заболеванием. Примером тому может послужить программа «Клиника МДД», в рамках которой ребят привозят в московские клиники на полное обследование — чтобы следить за состоянием здоровья и вовремя выявить и предупредить развитие сопутствующих заболеваний.
Глеб и Екатерина в бассейне
Фото: Антон Климов для ТД
Есть у фонда и конкретные насущные нужды. На определенном этапе жизни детям с Дюшенном нужны откашливатели и аппараты неинвазивной искусственной вентиляции легких, позволяющие обеспечивать легкие кислородом без трубок в горле. Дело в том, что когда ребята перестают ходить, у них слабеют и диафрагмальные мышцы. Из-за этого снижается возможность кашлять — чтобы выводить мокроту при простуде, нужен откашливатель, иначе ребенок может задохнуться. Чтобы эти приборы появились в индивидуальных программах реабилитации, необходимо системно работать с властями, менять законы и нормативные акты.
Ну и, конечно, психолого-реабилитационный и интеграционный лагеря фонда — они проводятся весной, летом и осенью. В психолого-реабилитационных лагерях, помимо отдыха и новых знакомств, семьи в том числе получают знания о заболевании (родителям читают лекции специалисты по МДД), с детьми и родителями работают психологи.
Пожалуйста, поддержите «МойМио» и его программы — фонд существует только на пожертвования частных лиц. Оформите ежемесячное пожертвование на любую сумму — 100, 200, 500 рублей — и оно поможет фонду существовать и работать. Или сделайте разовый взнос. И тогда мальчики с миодистрофией Дюшенна будут знать, что они нужны в этом мире еще кому-то, кроме своих родителей — и потому проживут больше предсказанных им 18 лет.
