Генетическое заболевание нельзя нажить, им нельзя заразиться ни внутриутробно, ни после рождения. Генетика формируется при зачатии. Отклонения от нормы есть у многих. Рыжие, альбиносы, люди с зелеными глазами — все это люди с генетическими отклонениями. Но если пораженный ген отвечает за умственное развитие, то это становится серьезным испытанием и для малыша, и для его родителей. Полину Леонову выписали из роддома со справкой, в которой было написано «здорова». Но через несколько месяцев врачи стали замечать, что она начинает отставать в развитии.
«Мне на тот момент было двадцать пять лет, это мой первый ребенок, — говорит Ирина, — и, когда педиатр в первый раз сказала: “Мамочка, у вас инвалид”, я была готова ее прибить. Быть этого не может! Как? Мой ребенок болен, и никто не может сказать, что с ним. А на обследовании в Научно-практическом центре детской психоневрологии стало совсем страшно. В коридорах я встречала маму, которая носила своего уже взрослого сына на руках. Дети на инвалидных колясках, с тяжелыми деформациями суставов, издающие нечленораздельные звуки вместо речи. Неужели это все ждет нас? Мне врач прямо сказал: “Оформляйте инвалидность, не теряйте время”. Конечно, я долго плакала. Я морально умерла в этой больнице».
Науке неизвестно
Когда родители узнают, что их ребенок болен, — это всегда шок, неприятие, отчаяние. И не важно, где живет семья, в подмосковном Наро-Фоминске или по другую сторону океана, в Миннеаполисе. Дмитрий Литвинов и Ирина Осовская — выходцы из Советского Союза. В 2013 году у них родилась двойня, мальчик Лева и девочка Саша. Как и в случае с Полиной, особенность развития девочки заметили не сразу. Леня быстрее поднял головку, стал переворачиваться, а Саша как будто запаздывала, но все же укладывалась в крайний срок, допустимый по нормам развития. Но чем дальше, тем разница в развитии брата и сестры становилась очевиднее.
«У нас есть такая русская черта, не верить до конца в диагноз. Мол, ничего, это пройдет, — говорит Ирина Осовская. — У американцев не так. Им сказали, и они сразу соглашаются».
У Полины и Саши очень редкое заболевание — поражение гена DDX3X — единственное, что могли сказать родителям врачи. Но объяснить, что это значит, не мог никто. Подобный случай не был описан современной медициной. По сути, это звучало так: «У вашего ребенка генетическая мутация, но мы не знаем, что она означает и имеет ли она какое-то отношение к отставанию в развитии». Через три месяца после того, как родителям Саши дали результат анализа, вышла научная статья, в которой группа генетиков описала эту новую мутацию. Тогда все медицинские центры в США стали перепроверять результаты анализов, в которых были обнаружены неизвестные мутации, и нашли еще несколько таких детей, как Саша.
Когда еще через год DDX3X-синдром диагностировали у Полины Леоновой в Москве, то в ее заключении написали: «Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 13 экзоне гена DDX3X». Судя по всему, в центре «Геномед», где проводилось исследование, не были знакомы с научной работой коллег из-за океана. Надо сказать, что генетические анализы — очень дорогое удовольствие. За родителей Саши платила страховая компания, а Ирина Леонова должна была найти деньги сама.
«Сказать, что у меня была паника, это ничего не сказать, — вспоминает Ирина Леонова. — Требовались огромные суммы! Я не понимала, как такое возможно? У тебя болен ребенок, но у тебя нет денег. Наша медицинская страховка вообще не про это».
Чувство вины
Примерно в одно время с оформлением инвалидности Полины ее родители развелись. Ирина и Эдвин (папа Полины) уже давно не ладили, а когда встал вопрос о необходимости оплаты дорогих исследований и реабилитации, отношения окончательно испортились. После развода отец полностью пропал из жизни Полины, даже с днем рождения не поздравляет. Алиментов от него тоже никогда не видели.
«Наше общество навязывает чувство вины, — говорит Ирина. — Неоднократно слышала, что это мне за грехи мои. Я, конечно, до сих пор не поняла, за какие. Этот вопрос “за что мне все это?” стоял довольно долго, и я не могу сказать, что я до сих пор его себе не задаю. Но скорее он теперь звучит не “за что?”, а “для чего?” Сейчас я уже могу спокойно говорить о болезни дочери. Это произошло во многом благодаря Полине и ее стремлению к развитию».
«Когда мы только узнали диагноз, то думали, конечно, о самом плохом. — говорит Ирина Осовская. — Как она будет, когда нас не станет, и все в этом роде. Но в целом мы справлялись. Чувство вины — это, конечно, очень русская тема, но у нас этого не было. Скорее, непонимание, что это за зараза такая, про которую никто ничего не знает. Но со временем стало легче. Мы видим, что Сашенька разговаривает, знает все цифры и буквы, может за себя постоять. Уже не так страшно за ее будущее. Ну, и помогает осознание того, что могло бы быть намного хуже».
Несравнимо
Саше Литвиновой повезло намного больше, чем Полине Леоновой. Во-первых, у нее два любящих родителя, а во-вторых, в Соединенных Штатах более совершенная система здравоохранения. Когда стало известно про диагноз Саши, ее отдали в специализированный детский сад. По сути реабилитационный центр с необходимым оборудованием и специалистами.
Сашу забирают из дома, занимаются с ней и возвращают назад. Никаких усилий от родителей для этого не требуется. Так получилось, что незадолго до рождения детей Ирина и Дмитрий переехали в новый дом, который находился в десяти минутах езды от этого центра, единственного во всем штате. Родители Саши работают в крупных компаниях, и у них хорошая медицинская страховка, но даже она не покрывает все необходимые расходы. Больше удается получить благодаря сотрудникам реабилитационного центра, которые пишут письма в страховую и просят выделить дополнительные средства на занятия с Сашей. Так ей удается получать по шесть часов терапии в неделю.
«Сравнивать Россию и Америку нет смысла, — говорит Ирина Леонова. — У нас фундаментально разный подход ко всем вопросам. Единственный вариант мало-мальски существовать с особенным ребенком в России — это переехать в Москву или Питер. Там лучше финансируется здравоохранение, есть возможности для реабилитации и хоть как-то развита доступная среда. В Наро-Фоминске я не могу во многих местах пройти с коляской. У нас заявлено, что в школах есть инклюзивное образование, но по факту это ограничивается строительством пандуса, а дальше идет десятисантиметровый порог и отсутствие лифтов между этажами. В городе даже есть реабилитационный центр “Сказка”, где много хорошего дорогого оборудования, но сотрудники не умеют им пользоваться. Не хватает квалификации».
Долгое время Ирина не говорила о проблемах со здоровьем Полины никому, кроме родителей. Поездки на обследование для окружающих были отдыхом где-то в санатории. Но со временем люди стали задавать вопросы, почему девочке почти полтора года, а она до сих пор не ходит? Когда молодая мама уперлась в вопрос сбора денег, то скрывать все дальше уже было невозможно. Один курс реабилитации стоит сто пятьдесят тысяч рублей, а между курсами Полина занимается с реабилитологом дома.
«Сбор средств полностью стер меня, — говорит Ирина Леонова. — Меня теперь воспринимают не как личность, а как человека с протянутой рукой, которого если встретишь на улице, то обязательно надо полезть в карман и дать денег. Были моменты, когда меня люди узнавали на улице и действительно доставали кошелек. Абсолютно с добрыми намерениями. Даже при том, что у меня большой опыт сборов, это до сих пор вводит в ступор».
В Америке на реабилитацию детей всем миром не собирают, но в большинстве семей, где есть такой особенный ребенок, один из родителей все-таки вынужден не работать, чтобы обеспечивать ему постоянный уход. Ирине Осовской повезло: она вышла на работу уже через четыре месяца после рождения Саши, ей по дому помогают нянечки, которые могут встретить детей из садика, поиграть с ними. Объективно Саша очень хорошо развивается и на данный момент отстает от своих сверстников всего на 8-10 месяцев. Если не знать, что у нее есть особенности, то можно и не заметить.
Дело выживания
Людям вообще свойственно объединяться в группы, а когда они находятся в тяжелой ситуации, это уже становится вопросом выживания. Родители детей с DDX3X-синдромом в США создали фонд DDX3X Foundation. Он помогает выявлять новых детей с этой проблемой, поддерживать тех, о которых уже знают, и распространять информацию об этой генетической мутации. Но основная задача фонда — это финансирование исследований в области мутации гена DDX3X. Сейчас работает целая научная группа под руководством детского невролога, доктора медицинских наук Элиотта Шерра.
Дмитрий Литвинов, отец Саши, активно занимается делами фонда, поддерживает сайт DDX3X.com, помогает организовывать ежегодные встречи. В них участвуют семьи детей с DDX3X-синдромом, а также ученые, которые рассказывают о том, чего им удалось добиться за год в исследованиях. Ирину Леонову тоже зовут на встречу, которая пройдет в декабре этого года, но американскую визу ей не дают. Разведена, имущества нет, из средств к существованию только пособие. И тот факт, что болезнь ее дочки исследуют только в США, тоже не добавляет консульству уверенности в том, что Ирина не захочет остаться в их стране.
«Когда занимаешься сбором средств, на тебя выливаются как положительные реакции, так и отрицательные, — рассказывает Ирина Леонова. — Многие поддерживают, говорят вдохновляющие, добрые слова, но есть и такие, кто начинает высказывать претензии. Мне писали с упреками, что я могу тратить деньги на что-то, кроме Полины, пытаясь обвинить в мошенничестве. Завидовали, что нас показывают по телевидению, мы мелькаем в газетах, ездим по стране. Но я ничего не отвечаю. Любой мой ответ станет оправданием, которое будет еще больше навязывать негатив. Поначалу было тяжело такое читать. Думала, может, действительно люди правы. Может, если у меня нет денег, то это моя проблема, мой крест».
Саша скоро пойдет в обычную школу, Полине такое счастье, скорее всего, не светит. Большая удача, если она попадет хотя бы в коррекционную. Это определит психолого-педагогическая комиссия. Ирина говорит, что скорее всего у Полины будет домашнее обучение, программа которого составляется с учетом уровня развития ребенка, но как это реализовано в Наро-Фоминске, она не знает.
DDX3X Foundation по всему миру собирает информацию о детях с этим синдромом. Пока готовилась эта статья, количество выявленных случаев выросло с 350 до 360. В том числе добавилась еще одна девочка из России. Ирина все время считала, что ее дочка Полина — единственная в стране с такой генетической мутацией, но в ходе подготовки материала мы нашли вторую девочку. Она живет в Воронеже, и ей семь лет.
«Вы даже не представляете, что вы сделали. Вы не девочку нашли, вы перевернули мой мир! — говорит Ирина. — Двое — это уже почти вселенная! Меня когда-то так же нашли Ира с Димой из Америки, и теперь они для меня как вторая семья, хотя между нами океан. Оказывается, что она проходила реабилитацию в том же центре, что и мы, и жила в той же квартире, которую снимали мы на время курса. Мы всегда были рядом, но не знали друг о друге. Сейчас мы уже общаемся с ее мамой и осенью планируем встретиться. Вообще, если послушать меня и других мам, можно подумать, что вместе с розовой справкой в России нужно выдавать веревку и мыло. Но нет. Если спросите, бывают ли счастливы мамы таких детей и я в частности, то мы ответим: Да. Безусловно. Русские не сдаются».