«Ничего царского, — смеется Александра, — мы самые обычные люди». Александре тридцать два года, они с мужем, четырехлетней Настей и двухлетним Димой живут в Екатеринбурге. Муж работает в магазине автозапчастей, она — администратором в торговом центре. Точнее, работала до рождения Димы.
Не рак
«Дмитрий, — гордо и ласково называет его мама, — родился здоровым, и сначала все было хорошо. Оглядываясь назад, я теперь понимаю, что какие-то признаки болезни были, но мы не придавали им значения, потому что ничего не знали про это. Например, когда брали малыша под мышки, у него могли остаться небольшие следы вроде синяков. Но ничего серьезного. А вот когда в шесть месяцев у него брали кровь из пальца и она не останавливалась три дня, это уже вызвало у меня вопросы».
Но ранка зажила, и педиатр не обратил на это особого внимания. Еще через два месяца Дмитрий кувыркался в кроватке и напоролся десной на штырек от перекладины, у него лезли зубы, и он грыз все, что попадалось ему под руку. На полщеки образовалась шишка синего цвета, и мама сразу побежала с ним к хирургу. «Он сказал, что никогда ничего подобного не видел, — вспоминает Александра. — Сказал мазать гепариновой мазью и отправил восвояси. Мы тогда еще поехали на море, и помню, как все на пляже смотрели косо то на Диму, то на нас, видимо, думали, что мы бьем ребенка».
А в январе — Дмитрию как раз исполнился год — он снова ушибся: осваивая новое развлечение, бег, споткнулся, упал и порвал уздечку у десны. Кровь снова не останавливалась. Родители ночью вызвали скорую, Диме наложили шов, но вышел хирург и сказал, что кровь продолжает сочиться сквозь него. Анализ показал очень низкий гемоглобин, малыша забрали в реанимацию, там сделали переливание крови. При выписке нам дали направление к гематологу в областную больницу.
«Мать моего мужа — бывший медик, и она сразу сказала, что это может быть гемофилия, — говорит Александра. — Пока мы ждали результаты анализов, я перерыла весь интернет, читая о том, что это такое. Но самое страшное было именно в ожидании. Больше всего я боялась, что это рак крови. Даже из интернета я поняла, что с гемофилией можно хоть как-то жить, а вот с лейкозом выживают не все».
У Димы подтвердилась гемофилия А, среднетяжелая форма. Это генетическое заболевание, из-за которого в крови у малыша почти отсутствует белок: фактор свертывания крови VIII. То есть при малейшем порезе кровь не останавливается, а при любом ушибе образуются гематомы и очень высок риск внутренних кровоизлияний — в мышцы, суставы, в желудок и даже в мозг.
На игле
Для родителей Димы началась новая жизнь. «Наша гематолог разложила нам все по полочкам и, как могла, успокоила, — вспоминает Александра. — Выдала ему паспорт больного гемофилией, назначила ежемесячные обязательные проверки в областной больнице, дала направление на оформление инвалидности. А главное, мы получили лекарство на первые три месяца, которое нужно вводить внутривенно два-три раза в неделю. Всю жизнь».
Лекарство — это тот самый недостающий фактор свертывания VIII — у малыша Дмитрия его активность в крови 1,2%, при норме 50-150%. Первый укол ему сделали сразу, а дальше родителям нужно было найти больницу поближе к дому, где каждые два-три дня ему могли бы делать этот укол внутривенно.
«Через два дня мы поехали в нашу районную больницу делать следующий укол, но медсестры испугались и отказались, — говорит мама. — Тогда мы отправились в больницу соседнего района: там медсестры долго изучали инструкцию к препарату, говорили, что никогда с этим не сталкивались и не знают, что делать. Я в отчаянии созвонилась с нашим гематологом, и она каким-то чудом убедила их сделать укол. Правда, они настолько боялись последствий, что хотели оставить Диму под наблюдением. Но какой смысл оставаться в больнице два дня, если через два дня нужно делать следующий укол? Не жить же там».
В итоге Александра договорилась с медсестрами своей поликлиники, что они будут делать Диме уколы. А недавно поняла, что проще самой научиться их ставить. Попросила медиков ее научить, несколько раз не получалось, но со временем освоилась. И сейчас делает их дома.
Все сами
«Вообще, девиз этой болезни — все сама, — говорит Александра. — Многие мамы боятся делать своим детям внутривенные инъекции, но, мне кажется, так удобнее и безопаснее. Во-первых, кто, как не мать, лучше всего позаботится о своем ребенке. Во-вторых, не надо зависеть от больниц и медсестер. Ну и в-третьих, если вдруг он у меня ушибется или поранится, я сразу на месте могу ввести ему экстренную дозу фактора, чтобы предотвратить кровоизлияние. И так как фактор всегда при нас, в сумке-холодильнике, мы можем спокойно отправиться на море, в поездку или куда угодно, и я всегда буду спокойна, что мой шалун застрахован. Правда, уколы могу делать только я, муж пока боится».
Сейчас Дмитрию два года и три месяца, и он в самой активной фазе тоддлера — везде носится, все изучает. Александра, конечно, старается за ним следить, но считает, что слишком ограждать его от окружающего мира не нужно и даже вредно. Старшую Настю она научила, что брата нужно беречь, и чаще всего Настя так и делает. Но иногда бывает, что дети подерутся, «и это нормально», — говорит мама. Самого Диму она тоже все время просит «не стукаться головой о стены» и быть аккуратнее. «Но, в конце концов, пацан же растет, неправильно ему все запрещать, — говорит она. — Меньше всего я хочу, чтобы он вырос забитым и слабым. Тем более он такой любознательный и открытый парень, пусть исследует мир».
В мае родители хотят попробовать отправить Дмитрия в детский сад, сейчас уже начали подыскивать подходящий. Гемофилия никак не влияет на развитие ребенка. Кроме того, что ему запрещены контактные виды спорта и некоторые виды лекарств (вроде аспирина и жаропонижающих сиропов), это такой же ребенок, как и все. Нужно будет, конечно, предупредить воспитателей и медсестер о его особенностях, а в остальном преград быть не должно.
Еще девиз «все сама» распространяется на поиск информации про болезнь. Александра говорит, что им повезло и с большим городом, и с врачом, и с тем, что диагноз поставили более или менее вовремя. «Мы сталкивались с врачами, которые от меня впервые слышали информацию о гемофилии, и это у нас, в Екатеринбурге, — говорит она изумленно. — Я была, мягко говоря, в шоке. А что делать тем, кто в маленьких городах или отдаленных селах?»
Сейчас Александре пишут мамы из разных регионов, и она помогает им информацией. Кого-то бесконечно гоняют по врачам со словами «с этим не ко мне», кто-то в ужасе от того, что ребенок ушибся, а поставить срочный укол некому. У кого-то проблемы с опекой, которая видит синяки у ребенка и пытается забрать его из семьи. А кто-то только узнал про диагноз и не может справиться с шоком.
Александра говорит, что всю информацию о болезни и новости про гемофилию узнает на сайте Всероссийского общества гемофилии и от своего гематолога. «Вообще, мой совет родителям, которые столкнулись с гемофилией: найдите хорошего гематолога. И учитесь ставить уколы сами. Поймите, что никто, кроме вас, вам не поможет».
У Димы в его два года все кисти рук в шрамах — у малышей это самое удобное место для внутривенных уколов. Сейчас Александра стала делать инъекции в вены локтевой ямки. Отважный Дмитрий уже настолько привык к иголкам, что не сопротивляется и переносит все стоически, но бесконечно протыкать малыша — сомнительное удовольствие для матери.
«Я слышала, что сейчас изобрели новый препарат, его вводят под кожу, и одного раза хватает аж на месяц, но я пока не спешу на него переходить, — говорит Александра. — Я не знаю, насколько он безопасен для детей. Мы еще будем консультироваться с нашим гематологом. Конечно, я бы мечтала, чтобы был какой-то способ не калечить ребенка внутривенными уколами. Но пока, честно говоря, я счастлива, что есть хотя бы такой».
Вообще, Александра то и дело повторяет, что им повезло. Что есть лекарство, благодаря которому малыш может вести нормальный образ жизни, хоть и с некоторыми ограничениями. Что раз в три месяца государство выдает лекарства людям с гемофилией бесплатно. Что есть информация и есть врач, которой они доверяют. Да, впереди она видит новые трудности — сначала детский сад, потом школа, там у Димы будет новая социальная жизнь. Так как носителями гена гемофилии считаются женщины, то Насте, когда она вырастет и — если — захочет детей, нужно будет сделать генетический тест. Да и самим родителям Димы, если они запланируют новых детей, нужно будет проконсультироваться с генетиком.
Но это все вопросы будущего, и все они, к счастью, решаемы. «А пока мы стараемся наслаждаться обычной жизнью», — говорит мама.
Этот материал мы подготовили вместе с компанией Roche ко Всемирному дню гемофилии. Он стал частью спецпроекта, который поддержали сразу несколько крупных медиа-площадок — МЕЛ, Бумага, 7х7, Батенька, да вы трансформер.