Исчезающий мальчик

Макаровы из Барнаула — семья ветеринаров. Алексей и Полина учились в одном вузе, бывшие одногруппники. Увлечения у ребят тоже были схожими. Алексей гонял на мотоцикле, Полина занималась конным спортом. Оба высокие, стройные, красивая пара. Но среди общего нашлось и другое: Алексей и Полина — носители мутации гена SMN, которая вызывает спинальную мышечную атрофию (СМА). И она проявилась у их сына. Причем в самой агрессивной форме.

Коля родился в 2012-м, тогда врачи уже умели правильно ставить диагноз, но дальше — провал: лекарств, способных бороться со СМА, не было, и медики толком не понимали, какой может быть в этом случае паллиативная помощь. Кто-то из родителей отчаивался и опускал руки. Кто-то, и Макаровы в их числе, пытались сберечь детей любыми доступными способами.

Облепиховые волосы

Коля — мамино отражение. Такой же светлокожий, с густыми волосами цвета облепихи. Его симпатичную шевелюру очень хочется погладить. Но в первые минуты знакомства я держу дистанцию. Интеллект мальчика полностью сохранен, он все чувствует и понимает. И при встрече с новым человеком ожидаемо волнуется.

У Коли жизнь должна была пойти по самому благополучному сценарию. Прекрасные добрые родители, которые успели к рождению сына найти себя (Полина и Алексей стали мамой и папой в 27), уютный дом и свора дружелюбных собак — мечта любого мальчишки!

У Макаровых четверо коротконогих корги. Недавно одна из собак ощенилась. И в гостиной для ее потомства устроили вольер с мягкими ковриками. Пузатые шерстяные колбаски спят, прижавшись друг к другу. С каким бы удовольствием их сейчас тискал Коля! Он их, конечно, может погладить, но только если родные возьмут его руку в свою и сделают это вместе.

Точно так же родители вместе с сыном лепят, копаются в кинетическом песке, рисуют. Коля, как и все его ровесники, учится считать и читать, узнает из красочных книг об устройстве мира, обожает слушать сказки. Но говорить он не в состоянии. Взглядом показывает, что ему нравится, а что нет, указывает на карточки, если с ним занимаются. У Макаровых целая комната выделена под игрушки и книги для Коли. Они называют ее островом сокровищ. Только за пределами «острова» ничего нет: ни катаний с горок, ни догонялок с друзьями, прогулок на велосипеде и самокате, качелей, походов и прочих вещей, из которых складывается детство.

Первые

«Мы первые, кто [в Алтайском крае] забрал ребенка на ИВЛ (аппарат искусственной вентиляции легких) домой. Другого способа спасти Колю не было», — рассказывает Полина.

Из спальни доносится шум прибора, который дышит за Колю. Сейчас с мальчиком бабушка, мама Алексея. Коля стоит в вертикализаторе, и они читают книжку.

У Коли симптомы болезни появились рано, что характерно для СМА первого типа (нередко дети со СМА 1 умирают до двух лет). Примерно в два месяца Коля начал слабеть, ручки и ножки обмякли. Врач детской больницы подозревал СМА, а генетик, который должен был назначить анализы и уточнить диагноз, отмахнулся от семьи.

«И ушел, представляете, в отпуск! Мы были в шоке, растерялись. Пришлось делать платный анализ в Москве. Он все и подтвердил», — вспоминает Алексей.

«Мы жили на даче. Коля, из-за того, что не мог сглатывать слюну, начал задыхаться, — подхватывает Полина. — Позвонили в скорую, а там ответили, что на дачу они к нам не поедут. Нужно было ехать к ним навстречу до КП ГАИ у въезда в город. Мы почти летели! Хорошо, что есть машина. Скорая нас встретила. Врач: “Что вы, мамочка! Он у вас просто спать хочет!” Доехали мы до второй детской инфекционной больницы, и там Коля пробыл полгода.

В ту же реанимацию до Коли попал другой грудной малыш со СМА. Со слов Макаровых, к нему ни разу не пришли родители. Примерно в год и два месяца ребенок умер в полном одиночестве. Видеть это было невыносимо.

А Макаровы каждый день штурмом брали реанимацию, дежурили у Коли по несколько часов.

«Мы видели, как в больнице по несколько раз используют одноразовые расходные материалы, как некоторые медсестры ведут себя с детьми. На кого-то из них можно было положиться, а на кого-то — ни в коем случае.

Помню, заходит однажды в реанимацию тетечка с тарелкой каши и ложкой. Это она собиралась Колю кормить, потому что он “взрослый уже”. А у него зонд, можно только шприцем пищу вводить. Зондом тоже по-разному можно пользоваться. Можно плавно вводить смесь, чтобы желудок постепенно наполнялся. А можно сразу все выдавить, не церемонясь. Так некоторые медсестры и делали».

Сперва Колю подключали к ИВЛ через нос по трубочкам. Но от маски начались пролежни. Макаровы узнали, что длительная вентиляция легких предполагает трахеостому, настояли на замене. Главная же война разыгралась за то, чтобы попасть домой.

«Стало понятно, что в реанимации нет смысла находиться. Искусственная вентиляция легких у Коли будет пожизненно. Аппарат ИВЛ и прочее оборудование для дома нам помог купить благотворительный фонд “Вера”. Но это оказалось полдела. Почти невозможно было добиться от врачей того, чтобы они настроили наш аппарат и подготовили выписку. Ни в какую! Говорили, что ребенок умрет без медицинской помощи. В итоге мы до президента дошли, подключили знакомых. Местный минздрав начал с нами общаться через своих юристов. В какой-то момент наметился прогресс, а потом резко: “Вы что? Никуда мы вам его не отдадим!” И все по новой. За два дня до Колиного годика мы привезли его домой. И были дико счастливы, что теперь мы вместе».

Без шансов

Первый препарат от СМА «Спинраза» в России зарегистрировали в 2019 году, и Коле он уже вряд ли поможет. Производители этого лекарства рекомендуют проводить терапию в первые месяцы жизни. Да и выбить у государства деньги на дорогущую «Спинразу» Макаровы не надеются. В России даже младенцам со СМА в нем отказывают.

Но в начале 2020 года семье выпал шанс попробовать терапию в программе бесплатного дорегистрационного использования препарата «Рисдиплам», которую запустила компания «Рош». Но минздрав Алтайского края не позволил Макаровым этим шансом воспользоваться.

«Наши врачи, а именно они должны были оформить заявку, не захотели принимать участие в акции. Мы не смогли уговорить главного внештатного невролога [ведомства] Дмитрия Владимировича Паршина. То ли они боялись, что после этого лекарства мы заставим государство оплачивать дальнейшее лечение… Я не знаю. И мы с ним общались, и Ольга Германенко из фонда “Семьи СМА”. Бесполезно», — сокрушается Полина.

Паллиативной помощи у чиновников тоже почти не допроситься. Для них дети со СМА и не живут, и не умирают. Отговорка та же: слишком дорого.

К примеру, специальная питательная смесь для Коли обходится в 15 тысяч рублей ежемесячно. Она нужна, потому что мальчик ест через зонд, — у него слишком слабые жевательные и глотательные мышцы.

«Наш минздрав предоставляет смесь, но редко, бессистемно. С расходными материалами к аппарату ИВЛ, а они тоже стоят немалых денег, нам не помогают. Что касается колясок, то детям со СМА закупают такие, которые не фиксируют тело, а без фиксации ребенок в них не усидит. И так по многим пунктам… Самостоятельно справиться с этой нагрузкой практически невозможно», — ничуть не преувеличивает Полина.

С 2013 года семью Макаровых опекает благотворительный фонд «Вера» — крупнейший в России фонд, помогающий хосписам и неизлечимо больным детям. С «Верой» у Макаровых появилось ощущение твердой почвы под ногами, каждое «завтра» уже не вызывает былую тревогу.

Фонд взял на себя нагрузку по самым дорогостоящим статьям. Он приобрел для Коли вертикализатор для отдыха от длительного лежания и медицинские приборы, чтобы родители могли следить за самочувствием сына (два пульсоксиметра), очищать ему дыхательные пути (аспиратор и батарея для него), проводить вентиляцию легких в случае выхода из строя аппарата ИВЛ (мешок Амбу). Фонд регулярно снабжает Колю питательной смесью, расходниками для аппарата ИВЛ, трахеостомами, зондами для питания.

А еще «Вера» — это консультации по разным вопросам, круглосуточная психологическая помощь и правовая поддержка. То, что родители Коли в прошлом году добились от регионального минздрава дополнительного аппарата ИВЛ на случай выхода из строя нынешнего (старый аппарат — «ровесник» Коли), — это во многом заслуга юриста фонда «Вера» Анны Повалихиной. Она консультирует сотни семей, чтобы они могли получить от государства хотя бы часть помощи, которая им полагается.

В гости к слонам

Макаровы прилагают множество усилий, чтобы наполнить жизнь Коли яркими впечатлениями. Каждый вечер, составляя расписание на день, пытаются придумать что-нибудь новое.

— Когда в Барнаул приезжал цирк со слонами, мы через ветеринарную службу договорились с его руководством об экскурсии, чтобы показать Коле зверей, покормить их. Взяли с собой хлеб, бананы. Слоны их, оказывается, любят. Коля был потрясен.

— Полина, я боялась, что приду к вам и увижу обескровленную маму. Как вы с этим научились жить?

— Мы это приняли. Про то, сколько с нами будет Коля, я не думаю. Главное, что сегодня он с нами и он не один. Конечно, завтра может случиться что-то плохое. Но это с любым человеком случается.

У Полины сейчас в планах сделать широкий дверной проем в гостиной, откуда выход на задний двор.

«Хочу поставить там большую стеклянную дверь, а во дворе посадить елку, чтобы наряжать ее зимой. Когда не будет получаться с Колей выходить на улицу, буду подвозить его туда на коляске. Надеюсь, ему понравится».

Сейчас Коля будет спать, Полина укладывает его в постель, и нам пора расставаться.

А расставаться больно. Я впервые прощаюсь с семьей, в которой тихо исчезает ребенок. Каждую минуту, прямо сейчас. Я уйду, а это продолжится. Прогноз ничем не изменишь. Мне нужно улыбнуться и пожелать Полине всего хорошего, а в горле стоит комок.

Есть люди, которые умеют находить правильные слова и крепко держать за руку, чтобы тот, кого катастрофа не минует, не сошел с ума. Есть люди, которые возьмут на себя тысячи мелких и крупных дел, чтобы семья ребенка, который почти за гранью, была с ним рядом, а не металась в поисках способов облегчить его страдания. Работа этих людей бесценна. Но она невозможна без денег, ее существование полностью зависит от нас. Пожалуйста, оформите разовое или ежемесячное пожертвование в пользу фонда «Вера». Пятьдесят, сто, триста рублей… — сколько вам не сложно. Семьи, которым предстоит встреча со смертью, оставлять без поддержки нельзя. Один на один — это слишком страшно.

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!