Будет чем заняться

Попасть в график Кристины Сергеевны непросто. Консультации, осмотры, переезды из одной клиники в другую — все расписано по минутам, но поздно вечером посередине рабочей недели она находит для интервью редкий свободный час. Ей важно рассказать о терапии, которая перевернула жизнь сотен пациентов с диагнозом гипофосфатемический рахит (Х-ГФР). Это редкий диагноз — в России, по разным оценкам, каждый год рождается около 80 детей с этим заболеванием, поэтому о нем мало кто знает, почти нигде не пишут. Но он случается. И ломает чью-то жизнь.

Неопознанный объект Х-ГФР

Самое большое врачебное заблуждение: рахит развивается только в первые три года жизни ребенка. Но есть формы рахита, вызванные «поломкой генов», регулирующих обмен кальция и фосфора в организме. При одной из таких форм из организма чрезмерно вымывается фосфор, у людей замедляется рост, слабеют мышцы и крошатся зубы. Они очень быстро устают от любой нагрузки. Их кости слишком легко гнутся, и со временем их походка меняется. Длинные кости ног, на которые приходится основная нагрузка, деформируются. Ребенка дразнят за «кривоногость», а ему с каждым годом становится все тяжелее бегать, прыгать и даже просто ходить на большие расстояния. Это значит, что спустя несколько лет — если ребенок доживет — рахит никуда не исчезнет, его по-прежнему нужно будет наблюдать и лечить. 

С возрастом тело начинает болеть. Болят перегруженные мышцы, стертые, деформированные суставы. Из-за деформации черепа часто болит голова. Если пациент не наблюдается у врача, то с каждым годом его состояние ухудшается и каждый день, полный привычных движений, дается ему все большими усилиями. 

Диагностировать редкую форму рахита очень сложно. Симптомы могут проявляться сразу после рождения, но быть совершенно нетипичными, и правильный диагноз так никогда и не будет поставлен. 

Именно редким формам рахита десять лет назад Кристина Сергеевна посвятила свою диссертацию. С тех пор через ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» Минздрава России в Москве, где она работает, прошли сотни пациентов, жизнь которых изменилась благодаря правильно подобранной терапии. В большинстве российских клиник пациентам с рахитом проводили не очень эффективные операции по выпрямлению костей, которые требовали длительной реабилитации при очень высоких рисках (сегодня маленьким пациентам делают более щадящие операции — устанавливают пластины на разные участки ног, которые делают возможным выпрямление за счет собственного потенциала роста). 

Лекарство, которое могло бы им помочь, не было зарегистрировано в России.  

Такова жизнь

Анна — мама Ильи, пациента Кристины Сергеевны. Молодая женщина вспоминает свою юность, прошедшую в больницах, с усталым ужасом. 

«В моем советском детстве не было никакой грамотной диагностики рахита, даже в столице. А моя семья была из Москвы, лечили меня здесь. Повезло, что мама с папой были медиками и забили тревогу довольно рано. С детства у меня размягчались кости, становились податливыми, как пластилин, но не ломались. Такая вот генетическая мутация. Чтобы исправить ось ног, которые стали складываться в ровный круглый бублик, меня от пяток до пояса заковывали в гипс: нужно было месяцами лежать в больнице в таком состоянии, встать было невозможно технически. Внутрь гипса были вставлены специальные колышки, которые не давали костям кривиться, держали их буквально в тисках. Реабилитация после снятия этой конструкции такая: нужно было учиться заново ходить в железном скелете, тяжелом и громоздком, ходила я из-за этого мало — очень быстро уставала. К одиннадцати уже была видна низкотазость и низкорослость. Но ребенком ты не обращаешь на это внимания. Комплексы начинаются в подростковом возрасте».

Кроме комплексов, у Ани развилась деформация ног по типу «дующего ветра»: ноги прогнулись в две дуги, как слабые стволы деревьев в бурю. Сверстники обзывали и подкалывали Аню. Папа, успешный врач-кардиореаниматолог, усадил ее как-то вечером на кухне и твердо сказал: «Послушай, такова жизнь. В этом ты не лучшая, да, правда. Нет модельной походки, ноги не от зубов растут, увы. Но ты можешь стать лучшей в чем-то другом. Используй это и ничего не бойся. Не можешь изменить ситуацию — измени отношение к ней». И Аня изменила.

Пошла учиться на врача несмотря на сложность экзаменов и постоянные госпитализации: искривленные ноги все же решили оперировать, сначала одну, потом вторую, вместе было опасно. Встретила любимого мужчину и родила от него двоих детей. Старший сын родился и вырос здоровым, а вот у младшего, Илюши, в первых же анализах Анна нашла то, чего так боялась, — критический дефицит фосфора. Врачи диагноз подтвердили. 

А что делать?

На первый взгляд Илюша — обычный семилетний мальчик. Худощавый, но не болезненно. Подвижный и любознательный. Пока мы разговаривали с его мамой в кафе, расспросил официантов про составы всех сэндвичей в меню, попробовал два круассана, тот, что послаще, с малиновым джемом, отверг после первого укуса. А вот классический доел до конца. 

Аня показывает мне ямку на его голове — ровно посередине. Так проседают мягкие кости. У Илюши еще много привычных для болезни симптомов — быстрая утомляемость, рушащиеся зубы, боли в суставах. Анна узнает их безошибочно. Но ее младшему сыну повезло больше, он родился, когда протоколы с заковыванием в гипс признали неэффективными и появились новые методы лечения.

Илья должен принимать лекарство каждые четыре часа начиная с полуночи. 00:00, 04:00, 08:00, 12:00 — и так до ночи. Аня признается: «Я уже семь лет встаю по будильнику с этим ночным интервалом — четыре часа. Каждую ночь. А что делать? Пока Илья растет, оно необходимо. Когда станет взрослым, будет не так критично. Мне самой фосфор уже не нужен».

Лекарство, которое раньше пациентам приходилось заказывать из Германии (семье Ильи в этом помогала родственница), Кристина Сергеевна решила сделать  доступным в России. Она списывалась с разными зарубежными экспертами, занимающимися рахитом, и, изучив формулу состава немецкого препарата, отдала ее в разработку химикам из МГУ, чтобы синтезировать аналог. Препарат создали, эффективность его доказали, только вот оказалось, что для регистрации нового лекарства в России требуются огромные деньги и несколько лет бумажной волокиты, которых у маленьких пациентов просто не было. 

Лекарство есть

«Я не могла отнимать у пациентов два года жизни, — честно признается Кристина. — К счастью, нашелся меценат, который готов был оплатить регистрацию препарата, но из-за бюрократических сложностей, дешевизны лекарства и, как следствие, невыгодности его производства для крупных фармкомпаний мы приняли решение зарегистрировать его как биологически активную добавку. Это никак не повлияло на его качество, он полностью совпадает с немецким аналогом, они взаимозаменяемы. И это большая победа для всех. Сейчас мы можем сказать с уверенностью: лечение в России есть. Купить препарат можно самостоятельно или с финансовой помощью фондов. А со временем и выявляемость заболевания растет, врачи узнают о нем и учатся грамотной диагностике».

Чтобы врачи и родители знали о таком заболевании и могли правильно с ним работать, Кристина Сергеевна совместно с благотворительным фондом «СТРАНА-ДЕТЯМ» выпустили брошюру на русском языке о гипофосфатемическом рахите. В ней собрана подробная информация о формах рахита, симптомах, лечении и дозировках препаратов, есть список полезных информационных ресурсов. Теперь у родителей есть все, чтобы не бояться и быть уверенными в правильности своих действий. Скачать брошюру можно тут.

Аня делится со мной сокровенным: «Наверное, больше детей уже рожать не буду. Мальчишек нужно поднять. Илюше предстоит операция и еще долгие годы почасового приема лекарства. Стало портиться зрение — будем думать, как его восстанавливать. А потом, надеюсь, вырастет, женится, будем думать о внуках, заботиться об их здоровье.  В общем, будет, чем заняться!» — Аня улыбается.

Благотворительный фонд «СТРАНА-ДЕТЯМ» с 2018 года помогает детям проходить обследования, делать операции, быстро приобретать лекарства, медицинские изделия, оборудование и получать консультации у врачей узких специальностей. Основное направление работы фонда — незамедлительная помощь в ситуациях, когда поддержка нужна в считаные дни и от нее может зависеть жизнь ребенка. За время существования фонда помощь получили более 60 детей из различных регионов России, в том числе дети с Х-ГФР, которым требовалось хирургическое лечение. 

Сегодня фонду нужна ваша поддержка. Пожалуйста, поддержите благотворительную программу фонда «Незамедлительная помощь детям до 16 лет», чтобы даже в самых тяжелых условиях спасительная помощь приходила быстро.  

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!