Коля носит маску

Рядом его мама и старшие брат и сестра. Варя в этом году пошла в школу. Пятилетний Ваня раньше ходил в детский сад. Но год назад, когда у Коли обнаружили первичный иммунодефицит, ему пришлось перейти на домашнее воспитание: слишком высок риск принести из учреждения очередной вирус.

«Зачем вы приехали? У вас здоровый ребенок»

Это произошло случайно. Семья собралась в отпуск, уже были куплены билеты на самолет, но у Коли начался насморк. Родители отвезли ребенка к лор-врачу. Сейчас его мама Мария называет это решение «стратегической ошибкой»: после поездки в больницу Коля тяжело заболел. Высокая температура держалась около недели. Врачи списывали состояние ребенка на режущиеся зубы. Билеты на самолет пришлось сдать. Но после рекомендации педиатра многодетные супруги все-таки решили уехать в отпуск — это нечастое событие для всей семьи, — только на машине.

«Чувствовали себя подростками, которые сбежали из города, ничего не сказав родителям. На каком-то адреналине проехали практически половину дороги без остановки даже на кофе», — вспоминает Мария.

Отпуск прошел спокойно. У Коли всего один раз поднялась температура, местный врач в Анапе сказал, что это отит. По возвращении домой Коле были назначены анализы крови. Показатели нейтрофилов — лейкоцитов, которые защищают организм от инфекционных заболеваний, особенно бактериальных и грибковых, — оказались слишком низкими. 

Нужен был врач, который мог бы правильно поставить диагноз. Сначала искали по отзывам — поехали в центр Москвы к иммунологу, прием у которого стоил 7 тысяч рублей. «Он нам сказал: “Зачем вы ко мне приехали? У вас абсолютно нормальный здоровый ребенок, наверное, лимфатик просто. Вырастет — будет аллергиком”», — рассказывает папа Коли.

Осенью состояние малыша стабилизировалось. Но не проходило и недели, чтобы не появился насморк или не поднялась температура. И тогда кто-то рекомендовал родителям обратиться в центр детской гематологии имени Рогачева. 

Вот только для того, чтобы туда поехать, необходимо было полностью выздороветь. 

Зимой каждые два дня температура Коли достигала 38 градусов. Никакие лекарства не помогали. Да и вовсе не было понятно: что лечить? Других симптомов у Коли не было. 

В какой-то момент семья запаниковала и вызвала скорую. Колю с мамой отвезли в детскую городскую больницу имени Башляевой, также известную как Тушинская. Там Мария вновь услышала, что сын — здоровый малыш, беспокоиться не о чем. 

Но зимой папа Коли подхватил коронавирус, и заразившийся малыш, в отличие от отца, плохо переносил инфекцию: насморк, температура 40 градусов, рвота. Врач из службы телемедицины говорил, что бояться нечего: «Если рвет, значит идет на выздоровление».

«Такой маленький, а все понимает»

«У меня постоянно спрашивают, как я справляюсь с тремя детьми. А кто сказал, что я справляюсь? Я очень стараюсь, но мы все равно заражаем Колю, — печально говорит мама. — Все-таки в чем-то мы его не понимаем. Когда очень плохо, я всегда прошу Колю подсказать нам, что делать».

Коля, правда, «подсказывает»: например, он спокойно может спать с высокой температурой днем, когда все взрослые бодрствуют и контролируют ситуацию. Но если температура растет ночью, малыш начинает плакать. 

Сейчас ему год и семь месяцев. С осени прошлого года он болел 15 раз. 

Ковид стал переломным моментом в Колиной истории болезни. До коронавируса насморк мог остаться просто насморком, но после — даже небольшое недомогание выливается в полноценную болезнь с тяжелым течением. Коля и раньше особо никуда не ходил с родителями, братом и сестрой, в основном проводил время дома, с бабушками, но после ковида с ним стало страшно выходить даже в подъезд.

«Коля знает, что везде надо носить медицинскую маску. Он никогда ее не снимает. Все удивляются, какой у вас крутой ребенок, такой маленький, а все понимает. На самом деле, ничего крутого в этом нет, — признается Мария. — Я вожу старших детей в кружки, на прогулки, могу зайти с ними в кафе или торговый центр, а с Колей — нет. Он постоянно дома, с бабушкой, меня даже какая-то женская ревность берет, что я мало провожу времени с сыном, но и дома остаться не всегда получается».

Несмотря на все меры предосторожности, в мае Коля снова заболел. На скорой его увезли в детскую больницу имени Сперанского. Родители решили, что при первой же возможности пора отправляться в Рогачева — сдавать анализы. Местный педиатр начала отговаривать Марию и Александра от этого решения, объясняя, что пункция — очень травматичная процедура для такого малыша. Но новый дежурный врач, который прежде работал в Рогачева и сталкивался с разными случаями, внимательно выслушал сбивчивую историю Марии, посмотрел на Колю и сказал, что семье обязательно необходимо отправляться в профильную больницу. Пункция не так страшно, в данном случае цель оправдывает средства.

Коля действительно хорошо перенес все процедуры: компьютерную томографию, пункцию, анализы крови. Диагноз был поставлен 24 июня. 

«Врачи просто боятся дотрагиваться»

Малышу назначили лекарство, которое повышает уровень нейтрофилов. Принимать его надо только тогда, когда показатели снижаются ниже 500 единиц. Для этого ребенок сдает анализы каждые 7-10 дней.

Все время, что Мария и Александр рассказывают мне о невеселых приключениях младшего сына, я наблюдаю за Колей. Нам удалось встретиться лично, потому что недавно ему сделали стимулирующий укол и мальчик не так уязвим в прогулках и контактах с другими людьми.

Мы сидим на скамейке в глубине парка, подальше от шумной музыки. Варя и Ваня тихо уткнулись в телефон, смотрят какое-то детское шоу на YouTube, Коля же постоянно в движении — изучает местную флору, катает самокат, примеряет шлем старшего брата и непрерывно улыбается. 

Мария и Александр говорят, что болезнь пока никак не повлияла на развитие сына: Коля — обычный малыш, который знакомится с миром, начинает проявлять характер. Но на недавнем отдыхе в Евпатории, где семья арендовала отдельный домик, чтобы не взаимодействовать с чужими людьми, о болезни все же пришлось вспомнить: снова поднялась высокая температура.

«Это были два дня полного ужаса. Мы в незнакомом месте, не знаем, куда обращаться, чтобы сдать кровь. В итоге сдали анализы, купили лекарства, начали искать, кто сделает укол, а врачи отказываются — просто боятся дотрагиваться до Коли», — говорит Мария.

Придется ли Коле всю жизнь стимулировать нейтрофилы в крови, ни она, ни врачи не знают. Семья ждет результаты генетического секвенирования, с оплатой которого помог фонд «ПОДСОЛНУХ». Секвенирование — современный анализ наследственной информации, который покажет, есть ли у Коли «поломки» в генах. И тогда врачи смогут подобрать более точную схему лечения и лекарства. 

Мутаций в генах может и не быть, на этот вариант надеются Мария и Александр, потому что в таком случае с Коли снимут диагноз.

Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. К сожалению, из-за того, что у заболевания нет собственных ярко-выраженных симптомов, далеко не все родители узнают о заболевании своих детей так быстро, как Мария и Александр. Без правильного лечения большинство малышей с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений. И только своевременная комплексная терапия позволяет таким детям жить долго и полноценно. Пожалуйста, помогите подопечным «ПОДСОЛНУХА»: их тысячи, но у всех есть шанс на счастливую и долгую жизнь.