Редактирование генома, персонализированное лечение рака, диагностика при помощи суперкомпьютера — все это медицина вполне обозримого будущего
Отменное здоровье для всего человечества, жизнь до 120 лет, цветущее потомство — прогноз физика-теоретика и популяризатора науки Стивена Хокинга. Знаменитый ученый предсказывает в самом ближайшем времени наступление эры планируемой эволюции, основанной на успехах науки и медицины.
Хокинг, почти полностью обездвиженный из-за бокового амиотрофического склероза, — горячий сторонник генной инженерии. Он уверен, что медицина будущего гораздо ближе, чем кажется, ведь многое, о чем мы недавно читали только в фантастических романах — бионические протезы и органы, напечатанные на 3D-принтере, операции, которые делают роботы, и полный анализ здоровья человека, сделанный за секунды на супермощных компьютерах — стало настоящим.
На пути новейших разработок много препятствий — от недостатка денег до этических проблем. Никому не приходило в голову рассуждать, этично ли использование антибиотиков, изобретения, которое полностью изменило медицину во всем мире и спасло миллионы жизней. Однако против использования генной инженерии протестуют консерваторы, представители разнообразных религий и даже научное сообщество.
Послезавтрашний день
«Сторонники традиционалистских убеждений могут просто прийти в семьи, которые растят детей с генетическими заболеваниями, посмотреть, как живут эти дети, и спросить — хотели бы их родители иметь возможность вовремя откорректировать «неправильный» ген», — говорит Роман Иванов, вице-президент по разработкам и исследованиям биофармацевтической компании «Биокад». Я спрашиваю его о перспективах генной медицины у нас в стране — Иванов отвечает, что это без сомнений будущее не завтрашнего, но послезавтрашнего дня. С точки зрения ученого, наша страна может идти вровень с Западом, но только если государство поддержит это направление деньгами, а главное — волевым решением.
В 2003 году стоимость расшифровки генома составляла три миллиарда долларов, и в проекте участвовали шесть крупнейших стран, от США до Китая. В 2006 году цена снизилась до одного миллиона, в прошлом году — до одной тысячи долларов. Финансовые затраты — не самая большая проблема для развития технологий в генетике. Как только ученые стали делать первые успехи, научное сообщество, чиновники и общественность всего мира вспомнили про этику.
В 2015 году в Nature, одном из самых авторитетных общенаучных журналов мира, появилось объявление американского биохимика Эдварда Ланфьера. Он говорил о возможной скорой публикации работы об изменениях ДНК эмбрионов с помощью редактирования генома человека. От своего имени и от имени своей команды ученый призвал к мораторию на такие вмешательства до выработки этического кодекса. Через несколько месяцев известные ученые, среди которых были один из основоположников генной инженерии Дэйвид Балтимор и лауреат Нобелевской премии по химии Пол Берг, специально встретились в Калифорнии, чтобы обсудить слухи о новых исследованиях редактирования генома человека. Итогом стала публикация в Science, предостерегающая от развития этого метода.
Само исследование о попытках адаптировать систему редактирования генома CRISPR/Cas9 для манипуляций с человеческой ДНК, против которого выступили самые авторитетные научные журналы мира, было опубликовано в малоизвестном журнале Protein & Cell — и Nature, и Sсience отказались его публиковать из идейных соображений. Автор исследования, Цзюньцзю Хуан, руководитель научной группы генетиков из университета Сунь Ятсена в Гуанчжоу, в своих интервью говорит о реакции научного сообщества с обидой — китайские генетики использовали в таких опытах «мертвые» человеческие зародыши, которые были получены с согласия пациентов. Опыты пока нельзя назвать успешными: 28 из 86 эмбрионов успешно пережили редактирование генома, и лишь четыре из них получили исправленную версию гена. Эксперимент остановили, потому что, кроме исправлений в нужной части ДНК, поменялась структура генома в других участках.
Цзюньцзю Хуан проводит эксперименты в Университете Сунь Ятсена в ГуанчжоуФото: Lu Hanxin/Xinhua via ZUMA/TASS
«Да, сейчас в большинстве стран, в том числе и в России, использовать эти технологии на эмбриональных клетках полностью запрещено, где-то, как в Великобритании, разрешено только частично, — рассказывает Роман Иванов. — Но нужно понимать, что альтернативы этой технологии нет, это единственный и, потенциально, самый эффективный способ лечения очень многих наследственных заболеваний». По словам Иванова, благодаря достижениям современной медицины сейчас многие носители генетических заболеваний могут прожить долгую жизнь и иметь детей — раньше это было невозможно. «Это прекрасно само по себе и именно то, к чему стремилась наша медицина, — добавляет Иванов. — Тут мы достигли цели — теперь нужно сделать следующий шаг, потому что в долгосрочной перспективе это путь в никуда, ни одна система здравоохранения не сможет вынести лечение мега-дорогими лекарственными препаратами все большего количества людей».
90% полной ремиссии
Достижения современной медицины легче всего увидеть на разработках в онкологии. Привычное обывателю слово «рак», даже с большей или меньшей детализацией — «рак груди», «рак крови», «лейкоз» — в медицине и науке давно потеряло смысл. Известны сотни и тысячи видов злокачественных опухолей, каждая из которых требует особого подхода и протокола лечения. Стандартную химиотерапию постепенно вытесняет химиотерапия таргетная, блокирующая рост раковых клеток вмешательством в механизм конкретных молекул, необходимых для зарождения и развития опухоли.
«Таргетная терапия по мере развития конкуренции, появления новых, более эффективных способов лечения, истечения патентов, будет становиться доступнее», — уверен Роман Иванов. Он приводит в пример препарат иматиниб. В конце 1990-х годов, когда интернациональная группа ученых получила этот эффективный противолейкозный таргетный препарат, он стоил достаточно дорого. «Сейчас, когда патент истек, и рынок наполнен дешевыми, но не менее эффективными дженериками, стоимость лечения упала в десятки раз», — говорит Иванов.
Следующий шаг после таргетной терапии — терапия персонализированная. В августе 2011 года в США представители Фонда по борьбе с раком Commonwealth Foundation for Cancer Research заявили об открытии Центра персонализированной медицины и передаче на его нужды 30 миллионов долларов. В центре работают над изучением генетических особенностей пациентов, которые определяют их чувствительность к той или иной противоопухолевой терапии. Специалисты Центра предполагают, что к 2020 году такой подход будет распространен во всем мире.
В июле 2017 года FDA, главный регулирующий орган США в сфере здравоохранения, рекомендовал одобрить метод лечения рака, основанный на генном редактировании. Лекарство, позволяющее добиться полной ремиссии, добывается из собственной крови пациента. Ученые получили огромный массив информации о взаимодействии иммунной системы и злокачественной опухоли. На его основе получилось разработать методику, позволяющую сделать опухоль «видимой» для иммунной системы. Организм борется с опухолью сам, точно так же, как с банальными болезнетворными бактериями или вирусами.
Пока стоимость нового метода высока — несколько сотен тысяч долларов на одного пациента — а побочные эффекты весьма серьезны. В некоторых контрольных группах у трети подопечных находили серьезные неврологические нарушения. Но всех больше интересовала другая цифра: 90% пациентов, на которых испытывали новую методику лечения, достигли полной ремиссии.
«Это может полностью изменить онкологию, — рассказывает онкогематолог и член-корреспондент РАН Алексей Масчан. — Клетки с активированными рецепторами, которые не просто распознают опухоль, но и активно и постоянно их уничтожают — настоящий прорыв». Масчан считает, что сравнимое по значению открытие — появление генетических препаратов, влияющих на метаболизм холестерина. «Это открытия не локальные или значимые только для определенных областей медицины, — говорит Масчан. — Несмотря на то, что универсальных открытий на уровне изобретения антибиотиков не предвидится, новые изобретения повлияют на жизнь миллионов людей».
Диагност из машины
В феврале 2011 года в телевикторине Jeopardy! (аналог в России — «Своя игра») против обладателя самого большого выигрыша в программе Брэда Раттера и рекордсмена по длительности беспроигрышных серий Кена Дженнингса играл Доктор Ватсон. Суперкомьютер фирмы IBM, названный в честь помощника Шерлока Холмса, содержал в себе двести миллионов страниц структурированной и неструктурированной информации, но не был подключен к интернету. IBM Watson выиграл, получив миллион долларов, а его создатели объявили о планах использовать его мощности для помощи в оценке страховых рисков или эффективности энергопотребления, а главное — для помощи в диагностировании и лечении пациентов.
Cотрудник исследовательского подразделения IBM демонстрирует свой пульс с помощью приложения. Так же измеряется частота дыхания и температура тела. Все данные могут передаваться на другие устройства по беспроводной сети. Эта система может использоваться для мониторинга состояния здоровья многочисленных сотрудниковФото: MATTHIAS BALK/dpa/TASS
Два года спустя суперкомпьютер уже активно использовали именно на этом направлении. Статистика говорила в его пользу — например, после диагностирования рака легких в больницах США примерно в половине случаев врачи рекомендуют не самый идеальный курс лечения и препаратов. IBM Watson доводит точность назначения оптимального лечения до 90%. Довольно часто компьютер, проанализировавший сотни тысяч историй болезни и огромный корпус медицинских статей, вообще ставит другой диагноз. Один из показательных примеров — в Токийском университете врачи после нескольких месяцев безуспешного лечения шестидесятилетней пациентки решили проверить точность своих назначений на суперкомпьютере. Но, проанализировав всю медицинскую историю пациентки и ее самой, сравнив ее еще с 20 миллионами других историй болезни в своей базе, IBM Watson определил совершенно другую, почти не диагностируемую традиционными методами форму лейкемии.
«Через двадцать лет именно на самообучающиеся системы, которые работают по принципу накопления и анализа больших данных, будет возложен основной анализ медицинской информации», — с уверенностью говорит Роман Иванов. Окончательное решение все равно всегда остается за врачом, потому что ответственность за жизнь и здоровье пациента на машину возложить нельзя, но врачи все больше и больше будут опираться на таких «подсказчиков». «Объем научных знаний в медицине растет по экспоненте, — объясняет Иванов. — Человеческий мозг просто не в состоянии с этим справиться, врач не может и лечить, и постоянно следить за новейшими разработками. Но с помощью системы, основанной на технологиях искусственного интеллекта, человек может принять обоснованное и правильное решение».
С ним согласен Юрий Крестинский, директор Центра исследований экономики и управления в здравоохранении бизнес-школы Сколково: «Цифровизацию здравоохранения на сегодняшний день можно считать уже предопределенной. Во многом конкурентоспособность национальных систем здравоохранения будет определяться развитием цифровых компетенций государств, правительств и медицинских сообществ, оставляя далеко позади всех тех, кто не идет в ногу со временем».
Крестинский говорит, что при всех неоспоримых достоинствах новых технологий — блокчейна, искусственного интеллекта, машинного обучения — нельзя забывать и про риски. Как точно будет выглядеть новая медицина, когда акцент с компетенций в области медико-биологических наук будет смещен в сегмент информационных наук и технологий, предсказать точно все-таки не может никто.
Российский Минздрав планирует обойтись без западных разработок. В 2014 году Елена Бойко, возглавляющая департамент ИТ и связи ведомства сказала: «IBM Watson стоит несколько сотен миллиардов долларов. Но мы считаем, что можем создавать системы не хуже и не платить за пределы нашей родины». В реальности министерство планирует до 2020 года полностью избавиться от бумаги, внедрить интегрированную электронную медкарту и наладить взаимодействие своих основных ведомств.
Цена жизни
«Высокие технологии — бионические протезы, управление регенерацией, биофармацевтика — сулят нам большие перспективы, — говорит Дмитрий Шаменков. — Только эффективность применения новых технологий находится в прямой зависимости от способности человека к осознанному управлению своим здоровьем». Шаменков — бывший директор Центра биомедицинских исследований Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова, специалист по клеточной терапии и член экспертной коллегии Фонда развития Инновационного центра Сколково по биомедицинским проектам. Сейчас сфера его интересов в первую очередь направлена на руководство созданной им социальной сетью и общественным движением «Сообщество улучшения здоровья». Шаменков считает, что медицина будущего — это в первую очередь медицина сообществ. «Мы уже сейчас начинаем понимать, что проблемы с физическим и психологическим здоровьем человека — следствие социальной изоляции, разобщенности и одиночества, — утверждает он. — Восстанавливая связи в семье, сообществах, между сообществами, мы помогаем исцелиться и самому человеку».
Бионические протезы верхних конечностей на выставке «10 артефактов будущего — перспективные российские технологии» в рамках открытия центра прототипирования высокой сложности НИТУ «МИСиС» «Кинетика»Фото: Валерий Шарифулин/ТАСС
Роман Иванов считает, что в первую очередь ответственность за то, какой будет медицина будущего, лежит на государстве и это экономический вопрос. Он приводит в пример Великобританию, где вопросы об обеспечении лекарственными препаратами решаются на основе фармоэкономических данных. «Если препарат продлевает жизнь пациента, повышает ее качество, дает работоспособность, если его стоимость адекватна добавленным годам, то государство это покрывает, — рассказывает он. — В России этот подход не работает по ряду причин, главная из которых — отсутствие политической воли и решимости у государства признать, что жизнь человека имеет определенную стоимость». По его мнению, российскую медицину ждет хорошее будущее, только если государство будет действовать решительно.
«Любые открытия, адрес которых — большая популяция, должны быть индустриализованы, если не во всем мире, то хотя бы в границах страны, — уверен Алексей Масчан. — Дорога тут еще длинная, потому что недостаточно инфраструктуры, нет финансирования». Спрашиваю, сколько времени займет путь от онкоиммунологической лаборатории в США до онкодиспансера в Архангельске. Масчан усмехается и говорит, что большинство людей во власти просто не понимают, как обстоят дела в медицине на самом деле. «Им докладывают, что и так все отлично, что денег, которые на это все выделяются, достаточно, — говорит он. — Но это неправда. Чтобы все открытия интегрировать в повседневную практику, а не делать их достоянием только десятков, или пусть сотен человек, нужны колоссальные инфраструктурные усилия». Врач считает, что перспективы развития у медицины оптимистичные, потому что благодаря современным научным платформам можно получать результаты и их транслировать очень быстро. «Но пока и наша страна, и человечество в целом не перестанут постоянно воевать, не начнут тратить ресурсы на человека, а не на его убийство, ничего не поменяется», — уверен доктор.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!