Московский департамент здравоохранения запускает бесплатное исследование для детей, которое поможет выявить до 35 форм редких наследственных заболеваний, пишет портал mos.ru.
Анализы будут делать малышам и подросткам до 18 лет по направлению, которое можно получить в поликлинике или в стационаре. Оно выдается тем, у кого обнаружен один из основных симптомов редкого, так называемого орфанного заболевания. В большинстве случаев ранняя диагностика любого из таких заболеваний и правильное лечение позволяют как можно дольше поддерживать здоровье ребенка и предотвратить развитие болезни.
Для скринига понадобится только анализ крови, взятой из пальца (анализ крови на ТМС — тандемную масс-спектрометрию). Селективный скрининг возможен и для родителей, которым генетики помогут в планировании беременности. Многопрофильное обследование и селективный скрининг проводит региональный Центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице.
В России действует общество орфанных заболеваний. Оно помогает пациентам с редкими болезнями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку. У общества несколько направлений и проектов.
ТД рассказывали про танцора Юру. У него редкое наследственное заболевание — фенилкетонурия, из-за которого парню придется соблюдать пожизненную диету. При фенилкетонурии в организме не перерабатывается аминокислота фенилаланин, которая есть в яйцах, мясе, рыбе, молоке и многих других продуктах. Накапливаясь, она отравляет центральную нервную систему и приводит к необратимому нарушению умственного развития.