Ученые из Вашингтонского университета сообщили о том, что нашли способ, как вылечить мышей от тяжелого наследственного заболевания, приводящего к мышечной дистрофии. Результаты исследований опубликованы в журнале Nature Communications.
Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее мышечное дегенеративное заболевание, один из самых распространенных смертельных генетических недугов среди мальчиков, один случай на три с половиной тысячи новорожденных. Женщины болеют миодистрофией крайне редко. Первые симптомы появляются в возрасте трех-четырех лет, в 7-13 лет больные теряют способность самостоятельно ходить, а в возрасте 20-30 лет погибают от сердечной или дыхательной недостаточности. Сейчас препараты для лечения миодистрофии отсутствуют, пациентам оказывается только поддерживающая терапия.
Миодистрофию Дюшенна вызывает мутация гена DMD, кодирующего белок дистрофин на X-хромосоме. Мужчина с поврежденным DMD и лишенный второй Х-хромосомы, способной компенсировать мутацию, неизбежно заболеет дистрофией.
Американские ученые поставили на мышах опыты, особое внимание при проведении которых уделили нонсенс-мутациям в 53-м экзоне (кодирующей области гена) DMD. При нонсенс-мутации в гене образуется участок последовательности, который преждевременно останавливает синтез белка. 53-й экзон — своеобразный пик, на который приходится приблизительно 60% дефектов, приводящих к развитию мышечной дистрофии.
Биологи вырезали из гена экзон с нонсенс-мутацией с помощью технологии CRISPR/Cas9. Она позволяет редактировать геномы высших организмов, базируясь на иммунной системе бактерий. Как отмечают авторы исследования, CRISPR/Cas9 похожа на текстовый редактор, который находит неправильную последовательность символов и заменяет их на правильную.
Cas9 «вырезал» из гена фрагмент ДНК с мутацией, после чего DMD начал кодировать дистрофин, лишенный 110 аминокислот. В результате эксперимента мышцы у мышей стали постепенно восстанавливать утраченные функции.
Ранее в США получило официальное одобрение первое лекарство для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Препарат Exondys 51 чрезвычайно дорогой и подходит только около 13% пациентов с миодистрофией. Прием лекарства способен укрепить мышцы, но доказательства того, что курс лечения сможет отсрочить развитие паралича, все еще признаны недостаточными. Ранее американское Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов уже отклоняло несколько препаратов для лечения миодистрофии.
Единственный благотворительный фонд в России, который специализируется на миодистрофии Дюшенна — «МойМио». Одна из программ фонда — «Мы вместе!» — направлена на разностороннюю поддержку семей, где есть дети с таким диагнозом. Помочь семьям, воспитывающим неизлечимых детей, можете и вы.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в Telegram-канале «Таких дел». Подписывайтесь!