Ученые Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) разработали биочип, которые позволяет за несколько часов провести анализ на пять наиболее распространенных в Якутии наследственных заболеваний, сообщила пресс-служба университета.
Якутские ученые собирали базу наиболее распространенных наследственных мутаций у коренного населения более десяти лет. Исследование показало, что в среднем во всем мире на 100 тысяч человек приходится от одного до пяти носителей одного наследственного заболевания, тогда как у якутов это число может быть больше в десятки раз.
Раньше для диагностики каждого заболевания требовалось провести отдельное тестирование. Каждая процедура занимала продолжительный отрезок времени, подчеркнули авторы. Новый чип, разработанный в научно-учебной лаборатории «Геномная медицина», позволяет за четыре часа получить результат по пяти наиболее распространенным заболеваниям.
Якутские ученые научились диагностировать с помощью чипа синдром низкорослости, врожденную несиндромальную глухоту, тирозинемию —заболевание, при котором повреждаются печень, почки и периферические нервы, метгемоглобинемию, при которой нарушается транспортировочная функция крови, а также SOPH — синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов и пельгеровской аномалией лейкоцитов.
«Биочип представляет из себя стеклянный слайд, на который нанесены генетические маркеры в виде олигонуклеотиды. Мы отобрали из существующей базы наследственных мутаций нашей лаборатории наиболее распространенные среди якутского этноса и подходящие для диагностирования подобным инновационным способом», — объяснила научный сотрудник лаборатории Мира Саввина.
В планах ученых после получения всей патентной документации внедрить биочип в массовую диагностику, чтобы каждый желающий мог обратиться в лабораторию и проверить свой генетический фон на принцип носительства, добавила Саввина.
Ранее, летом 2016 года, Московский департамент здравоохранения запустил бесплатное исследование для детей, которое поможет выявить до 35 форм редких наследственных заболеваний.