Американские ученые впервые в мире попробовали отредактировать дефектный ген в организме живого взрослого человека, а не в отдельно выращенных клетках.
44-летний Брайан Мэддокс страдает синдромом Хантера — редким заболеванием, связанным с X-хромосомой, пишет Associated Press. В его печени не синтезируется один из ферментов — идуронат-2-сульфатаза. В результате вещества, связывающие клетки в тканях, накапливаются в организме и приводят к нарушениям работы органов и тканей.
Люди с синдромом Хантера часто имеют искаженные черты лица и крупную голову, у них возникает обструкция верхних дыхательных путей, риниты, грыжи. Болезнь влияет на нервную систему и мышление, на ее фоне может развиться аутизм, гиперактивность или обсессивно-компульсивное расстройство. Значительная часть больных умирает еще в детстве. Сейчас в мире насчитывается около двух тысяч человек с синдромом Хантера.
Это генетическое заболевание считается неизлечимым — пациентов поддерживают путем вливания искусственного аналога недостающего фермента, реже — с помощью трансплантаций костного мозга.
Врачи Оклендского детского госпиталя во время операции использовали технологию геномного редактирования «цинковые пальцы». Обезвреженные вирусные частицы, несущие закодированный инструмент для редактирования генов, ввели с помощью обычной внутривенной капельницы. Затем кровь направила частицы в клетки печени, где инструмент должен синтезироваться и начать работать. Если хотя бы в 1% клеток печени заработает правильная копия гена, организм сможет выработать достаточное количество фермента.
Итоги эксперимента станут известны минимум через месяц. Брайан Мэддокс понимает, что новый ген может не прижиться, но надеется, что его опыт будет полезен для других больных с синдромом Хантера.
В марте китайские ученые скорректировали генетические мутации в клетках трех человеческих эмбрионов с помощью геномного редактора CRISPR. Это первый случай успешного использования редактора на жизнеспособных эмбрионах. Ранее ученые из этических соображений проводили исследования на аномальных эмбрионах, которые не могут развиться в ребенка.
В сентябре стало известно, что микробиологи из университета Шэньчжэня запрограммировали геномный редактор CRISPR/Cas9 на разрушение раковых клеток в организме и успешно провели опыты на мышах.