Самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля. К этой дате фонд «Нужна помощь» провел исследование «Осведомленность населения России о редких заболеваниях» и узнал, как россияне относятся к орфанным болезням и что о них знают.
Опрос проводился среди 1200 интернет-пользователей от 18 до 55 лет. По словам руководителя отдела исследований фонда «Нужна помощь» Елизаветы Язневич, в обществе необходимо повышать осведомленность о редких заболеваниях. «Мы планируем проводить такие замеры общественного мнения по теме ежегодно – чтобы у наших коллег, которые работают в системе помощи людям с редкими заболеваниями, был материал для оценки своей работы», — говорит Язневич.
«Такие дела» поговорили с экспертами и выяснили, какие заблуждения и трудности сопутствуют редким заболеваниям.
Что такое орфанные заболевания?
К редким (орфанным) заболеваниям относится более тысячи нераспространенных болезней, в том числе генетических и онкологических, а также болезни крови и тканей организма. В странах Европы редкими признаются заболевания, которые встречаются у одного из 2000 человек и реже, в США — если затрагивают менее 2 тысяч человек.
В России критерием редкости считается распространенность заболевания не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Сегодня в перечне редких заболеваний России зафиксировано 223 наименования, среди которых 24 жизнеугрожающих и хронических. По данным профильных некоммерческих организаций, сейчас с редкими заболеваниями живут 1—1,5 миллиона человек, из них от 13 тысяч до 30 тысяч страдают жизнеугрожающими заболеваниями.
Люди мало знают о редких заболеваниях
По данным исследования фонда «Нужна помощь», около половины россиян по меньшей мере слышали о понятии «редкие заболевания». Интерес общества к проблеме редких заболеваний растет: согласно исследованию фонда, в 2017 году об орфанных заболеваниях российские СМИ писали вдвое чаще, чем в 2014-м.
Как рассказал исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков, ряд болезней затрагивает очень небольшое количество людей. Так, болезнью Гоше в России страдают порядка 400 человек, около 120 человек — болезнью Фабри, а, например, цистинозом — около 25 человек по всей стране.
Около 7% популяции страдают редкими заболеваниями, но люди, страдающие редкими заболеваниями, могут внешне ничем не отличаться от здоровых людей — это затрудняет распространение информации о проблеме, считает Беляков. «Если мы более внимательно посмотрим на свое ближайшее окружение, велика вероятность, что мы найдем человека с каким-либо редким диагнозом. Это могут быть поражения системы органов сердца, головного мозга, почек. С течением времени заболевание может ярче проявляться, но часто оно никак не выражено внешне», — рассказал эксперт.
О редких заболеваниях мало знает не только массовая аудитория, но и медики: в своей практике они едва могут встретить одного пациента с редким заболеванием, а могут и не встретить вообще.
По словам Белякова, во всем мире уходит 6—8 лет на то, чтобы поставить правильный диагноз пациенту с редким заболеванием. За эти годы пациент ходит к врачам, проводит массу ненужных исследований и получает несколько неверных диагнозов.
Лечить орфанные заболевания непросто
В России на государственном уровне работает программа «Семь нозологий» — пациенты с семью заболеваниями, четыре из которых редкие (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше), получают бесплатную терапию вовремя и в полном объеме. За 11 лет работы программы значительно увеличилось количество пациентов и их качество жизни, количество применяемых препаратов.
Шесть лет назад была принята еще одна программа — «Перечень 24», туда включено 52 подтипа заболеваний. С момента старта этой программы ответственность за закупку лекарств взяли на себя регионы: в ней участвуют 17 тысяч пациентов, и это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год. Планируется, что эта программа, так же как и «Семь нозологий», станет федеральной, что значительно разгрузит региональные бюджеты.
Председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова уточняет, что, с одной стороны, пациенты малочисленны, а с другой — их лекарственное обеспечение стоит очень дорого. Поэтому необходимо, чтобы в этих закупках участвовал федеральный бюджет, на региональном уровне невозможно обеспечить ритмичное лечение, что приводит к ухудшению здоровья. Кроме того, к таким пациентам нужен особенный подход, который зачастую не удается обеспечить.
Мясникова отмечает, что для людей с орфанными заболеваниями часто нет критериев инвалидности, из-за чего возникает много проблем при получении инвалидности или переосвидетельствовании. При этом лечение часто требует от родителей очень много времени и больших затрат, которые невозможны без помощи государства.
«Редкие заболевания по большей части генетические, и полностью вылечить их, к сожалению, невозможно. Все лечение направлено на то, чтобы человеку не стало хуже. Важно выявлять заболевание как можно раньше, еще в детстве, и поддерживать состояние, не допускать, чтобы болезнь прогрессировала. А если пациенту не становится хуже, часто отказывают в инвалидности», — говорит Мясникова.
Виктория Рыжкова, эксперт по правовым и социальным вопросам помощи пациентам с болезнью Вильсона — Коновалова, отмечает, что российское законодательство неплохо поддерживает орфанных пациентов, но на практике в аптеках часто заканчиваются нужные препараты и за них приходится переплачивать, покупая у спекулянтов или в других странах. Квот на необходимые процедуры и обследования не хватает, некоторые виды исследований на территории России проводятся только на платной основе.
С какими ограничениями сталкиваются пациенты с редкими болезнями?
По мнению участников опроса, проведенного фондом «Нужна помощь», наиболее частые проблемы, с которыми встречаются люди с редкими заболеваниями в России, — это дорогое лечение и особый режим жизни (питание, лечение, физическая нагрузка). Эксперты отмечают, что не менее важный аспект — сложности с принятием диагноза и социальными контактами.
По словам Виктории Рыжковой, далеко не у всех пациентов действительно есть физические ограничения. При болезни Вильсона — Коновалова на начальном этапе люди могут испытывать трудности в быту, но при правильном комплексе лечебных мероприятий пациента с этой болезнью не отличить от обычного здорового человека.
При более сложных формах заболевания люди никогда не встают на ноги и ведут лежачий образ жизни, и они действительно физически ограничены. Все зависит от типа заболевания и его формы, от возможностей семьи при поддержки пациента, от того, как проходит лечение и соблюдаются рекомендации врачей, а также от многих других факторов.
Понятие дороговизны также неоднозначно и субъективно: для кого-то потратить 200—300 тысяч в год на лечение — дорого, а для другого это приемлемые деньги. По мнению Рыжковой, большие средства открывают для пациента более короткий путь к почти обычной жизни. При этом, когда человек заболевает, какая бы болезнь это ни была — рак, тяжелое инфекционное или генетическое заболевание, — ему не хватает психологической и моральной поддержки.
«Сколько бы пациента ни окружали теплом, заботой, вниманием, в конечном итоге он всегда один на один со своим заболеванием. Никто не испытывает того, что испытывает больной человек. Ты всегда один на один со своим недугом. Это проблема одиночества больного человека, которую можно решить при помощи психотерапии и пациентских групп, объединенных одним заболеванием», — считает Рыжкова.
Люди с орфанными заболеваниями оказываются в особенно уязвимом положении: они встречаются с непониманием со стороны окружающих и близких, потому что заболевания очень редкие и незнакомые многим. Зачастую возникает изоляция людей с редкими заболеваниями из-за проявления симптомов их болезни.
По мнению пациентских сообществ, информирование – одна из важнейших задач для улучшения качества жизни орфанных пациентов. «Пациент с муковисцидозом, получающий своевременное лечение, ведет близкий к обычному образ жизни: ходит в детский сад и школу. Маме здорового ребенка может казаться, что часто кашляющий ребенок (так проявляется заболевание) заразит ее детей, и она просит с ним не общаться, хотя это физически невозможно. Но очень трудно объяснить это его маме», — рассказывает Мясникова.
Людям с генетическими заболеваниями лучше не рожать детей?
28% опрошенных фондом «Нужна помощь» считают, что генетическое заболевание — препятствие для рождения детей. По мнению президента благотворительного фонда помощи людям с несовершенным остеогенезом «Хрупкие люди» Елены Мещеряковой, рождение ребенка — сложный этический вопрос, где каждый имеет право на собственное решение.
Человек, имеющий какое-либо генетическое заболевание, в том числе и редкое, в зависимости от типа наследования своей патологии действительно идет на риск, если решает завести ребенка. Для большей точности родители могут принять профилактические миры — провести ЭКО или генетическую диагностику эмбриона. Однако, говорит Мещерякова, если даже ребенок рождается больным, почему он не имеет на это права? Главное — сделать так, чтобы малыш чувствовал себя защищенным и хоть сколько-нибудь счастливым.
«Очень часто дети с проблемами со здоровьем обладают другими особенностями: предрасположены к творчеству, нестандартно мыслят, имеют целый спектр способностей. Мы не вправе регулировать эту сферу, давая или отбирая возможность стать родителями. Максимум, что мы можем сделать, — это дать полную информацию самим пациентам о том, что может происходить с ними в результате беременности и впоследствии с их ребенком», — заключила Мещерякова.