Минздрав включил в перечень орфанных заболеваний энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых. Документ опубликован на сайте ведомства.
Кроме того, в качестве двух отдельных позиций Минздрав выделил болезнь нервной системы — синдром ригидного человека — и синдром Бина (врожденные аномалии и пороки развития системы периферических сосудов).
Энтеропатический акродерматит — это наследственное врожденное нарушение метаболизма, приводящее к дефициту цинка. Болезнь проявляется периферическим дерматитом, облысением, диареей и отставанием в росте.
Болезнь Стилла — редкое мультисистемное заболевание, которое характеризуется неконтролируемыми воспалительными симптомами, поражающими суставы и внутренние органы. Частота составляет 1–34 случая на миллион человек.
К орфанным заболеваниям в России относятся патологии, которые встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тысяч человек. Попадание заболевания в список орфанных ускоряет процедуру регистрации лекарств для болезни и способствует началу разработки новых препаратов. Лечение самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством.