Минздрав включил в перечень орфанных заболеваний четыре новые позиции: синдром Миллера — Дикера, синдром Блоха — Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит — Магенис. Об этом говорится на сайте ведомства.
Так, в обновленном списке орфанных заболеваний 292 пункта.
К орфанным (редким) заболеваниям в России относятся патологии, которые встречаются не чаще чем у одного из 10 тысяч человек. Внесение заболевания в список орфанных ускоряет процедуру регистрации лекарств от него и способствует разработке новых препаратов. Кроме того, лечение самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством.
До этого в перечень орфанных были включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.
«Такие дела» подробно рассказывали о том, что мешает людям с орфанными заболеваниями получать терапию, в материале «Когда ставят правильный диагноз, трудности только начинаются».