Как будто пьяный. Что такое атаксия Фридрейха и почему людям так сложно получить лечение
Шаткая походка, а потом и полная раскоординация движений — симптомы атаксии Фридрейха. Людей с проявлениями этого заболевания порой можно спутать с пьяными, но едва ли это самое неприятное, что несет диагноз. Юлиана из Подмосковья рассказывает, как лечит взрослого сына с атаксией Фридрейха и почему не планирует сдаваться. Подробности истории редкого генетического заболевания в современной реальности — в материале «Таких дел».
Как будто пьяный
Алексею из Раменского района Московской области 28 лет. Уже больше 15 лет он живет с диагнозом «атаксия Фридрейха» — тяжелым орфанным заболеванием, при котором постепенно ухудшается работа нервной системы. Сейчас парень передвигается на коляске.
С детства Алексей был активным — быстро начал держать голову, сидеть, ходить. «Только ползал интересно: одна нога была согнута, а вторая вытянута, но мы не придавали этому значения», — рассказывает Юлиана, мама Алексея.
Первые симптомы заболевания у Алексея проявились в начальной школе — на физкультуре у мальчика странно дрожали руки и ноги. Потом в движениях появилась заметная неуклюжесть — такая, что ребенок часто спотыкался и падал. Примерно тогда же ощутимо стало ухудшаться зрение. «Я его за яйцами послала в магазин, а он говорит: “Мама, я их не донесу, разобью”», — вспоминает Юлиана.
Она начала водить ребенка по окулистам и неврологам, но никто не мог поставить правильный диагноз. Доктора говорили, что это «подростковое» и «скоро пройдет». «Объясняли, что, мол, у подростков мышцы растут отдельно от всего тела, вот и неуклюжие такие», — вспоминает Лешина мама.
В 13 лет молодому человеку стало совсем тяжело ходить. Наконец, после многочисленных МРТ и анализов, врачи в Москве, куда Юлиана отвезла сына на обследование, Алексею поставили атаксию Фридрейха. Генетический тест подтвердил диагноз.
После постановки диагноза у Алексея началась бесконечная череда госпитализаций — массажи, терапии, лечебная гимнастика. Но заболевание быстро прогрессировало.
«Иногда к нему подходили люди, думая, что он пьяный, — такие пошатывания в движениях у него были. Но у сына всегда с собой документы, подтверждающие его заболевание», — вспоминает Юлиана.
Врачи говорят Юлиане, что в среднем с таким заболеванием люди живут 30 лет.
Поломка в гене
Атаксия Фридрейха — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно разрушаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений и работу мышц. В мире это заболевание встречается примерно у одного человека на 22–50 тысяч. Точное количество пациентов с атаксией Фридрейха в России неизвестно, поскольку такой статистики в стране нет.
При атаксии Фридрейха в гене FXN, который отвечает за выработку фратаксина — белка, необходимого для нормальной работы нервной системы и сердца, — происходит критическая поломка. Недостаток фратаксина приводит к нарушению обмена железа и снижению выработки энергии в клетках. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу: ребенок получает заболевание только в том случае, если дефектный ген перешел ему от обоих родителей.
«Больше всего у пациента страдает мозжечок, а также шейный отдел и проводящие пути головного мозга», — объясняет невролог центра имени Бурназяна и член совета медицинских и научных попечителей MSA United Consortium Ойбек Эркин-угли Тургунхужаев.
За всю свою карьеру врач встречал несколько пациентов с таким диагнозом, самому младшему было шесть лет. Чаще всего заболевание впервые проявляется в возрасте от пяти до 25 лет, хотя в медицинской литературе описаны случаи и более позднего дебюта — после 40–45 лет.
Обычно заболевание начинается с нарушения координации движений.
По мере прогрессирования заболевания у человека появляется дизартрия — нарушение речи, при котором становится сложно четко произносить слова. Со временем у пациентов снижается чувствительность в ногах, развивается мышечная слабость, сколиоз, из-за такого дисбаланса появляется деформация стопы. Помимо этого, возникают проблемы в работе внутренних органов — например, кардиомиопатия, из-за которой сердце постепенно теряет способность эффективно перекачивать кровь, а у некоторых пациентов отмечаются нарушения ритма и сердечная недостаточность.
Кроме того, у части пациентов возникают нарушения обмена веществ, включая непереносимость глюкозы и сахарный диабет. Иногда заболевание сопровождается ухудшением зрения из-за атрофии зрительного нерва или снижением слуха вплоть до глухоты.
«Пациент не чувствует положение суставов, испытывает большие проблемы при передвижении в темное время суток, а также сложности с речью, иногда — проблемы с сердцем и сердечной мышцей», — объясняет Тургунхужаев.
Он говорит, что пациенты зачастую рассказывают о симптомах похожие истории. Например, что сложно мыться — при закрывании глаз человека начинает шатать, он теряет равновесие.
При этом полный паралич при атаксии Фридрейха не наступает, отмечает врач. «Человек двигается, но делает это плохо — движения полностью разбалансированы. В то же время поднять руку и передвинуть ее из точки А в точку Б пациент наверняка в состоянии. Если его поддерживать, он также может стоять», — рассказывает Тургунхужаев.
Продолжительность жизни при атаксии Фридрейха зависит в том числе от качества паллиативной помощи и поддержки пациента. Со временем человек теряет способность самостоятельно передвигаться из-за выраженной шаткости и нарушения равновесия, поясняет врач: «Он больше не может удерживать массу тела на маленькой опоре. Для этого сначала нужны ходунки, а потом уже инвалидные кресла».
Лечение
Сейчас лечение Алексея симптоматическое — он принимает препараты, которые немного замедляют развитие болезни, занимается лечебной физкультурой. Юлиана самостоятельно ищет в интернете способы помочь сыну. Ей уже удалось отправить его на курсы ПНФ-терапии, где с помощью специальных движений, растяжек и сопротивления помогают восстановить или улучшить работу мышц человека. Юлиана потратила все свои средства на терапию сына.
«Сейчас у него не развивается кардиомиопатия, которая проявляется у людей с атаксией Фридрейха. Возможно, эти занятия помогают», — рассуждает она.
Несмотря на то что Алексей с трудом говорит и может медленно печатать одним пальцем, он делает ИИ-ролики и приложения с помощью голосовых команд. Таким же способом он уже создал себе сайт.
В 2021 году Алексея согласились принять в отделении кардиологии Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины на полное комплексное обследование. «И они должны были его каждые полгода класть, смотреть динамику, прописывать какие-то препараты, прослеживать, как идет болезнь, какие лекарства помогают держать все без ухудшения», — рассказывает Юлиана.
В начале 2022 года Алексей планировал снова лечь в больницу, но не получилось. «Мне ответили, что там начался коронавирусный карантин, а потом СВО. И все, про нас забыли», — говорит женщина.
Лекарство есть
Уже несколько лет Юлиана следит за разработкой лекарства Skyclarys — первого и пока единственного препарата для лечения атаксии Фридрейха, который прошел клинические испытания и уже зарегистрирован в США и странах Европы. Стоимость терапии в США может достигать 400 тысяч долларов в год на одного пациента. В России препарат до сих пор не зарегистрирован.
По словам врача Тургунхужаева, Skyclarys направлен на коррекцию работы поврежденного гена. «Сам препарат не может вылечить заболевание, но он может затормозить процесс. Если болезнь поймали в самом начале, применение этого препарата может замедлить прогрессирование», — объясняет врач.
В 2019 году Юлиана писала в Министерство здравоохранения России с просьбой помочь отправить сына на испытания Skyclarys или завезти препарат в Россию, но получила отказ.
«Я собиралась тогда в этот Турин с ним на эти клинические испытания ехать, но не набрала денег. Мне тогда врачи сказали: “Вы даже такого спонсора не найдете, который смог бы вам это оплатить”. Мне говорят: “Ждите, ждите, в Россию скоро придет”. Но в Россию так и, к сожалению, не пришло», — констатирует она.
При этом Юлиана не теряет надежды, что лекарство для лечения состояния сына зарегистрируют в России или ей удастся вывезти его в страну, где препарат уже доступен. «Ну, это сын мой. Я ему всегда говорила: “Я все сделаю, чтобы к 30 годам ты у меня побежал”. У меня есть еще два года», — заключает она.
В материале используются ссылки на публикации соцсетей Instagram и Facebook, а также упоминаются их названия. Эти веб-ресурсы принадлежат компании Meta Platforms Inc. — она признана в России экстремистской организацией и запрещена.
Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране и предлагаем способы их решения. За девять лет мы собрали 300 миллионов рублей в пользу проверенных благотворительных организаций.
«Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям: с их помощью мы оплачиваем работу авторов, фотографов и редакторов, ездим в командировки и проводим исследования. Мы просим вас оформить пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать.
Оформив регулярное пожертвование на сумму от 500 рублей, вы сможете присоединиться к «Таким друзьям» — сообществу близких по духу людей. Здесь вас ждут мастер-классы и воркшопы, общение с редакцией, обсуждение текстов и встречи с их героями.
Станьте частью перемен — оформите ежемесячное пожертвование. Спасибо, что вы с нами!
Помочь нам