Врачи диагностировали у Никиты миодистрофию Дюшенна, когда мальчику было шесть. Но состояние ребенка в последний год сильно ухудшилось: он уже не может ходить по улице и самостоятельно вставать. Врачи сказали Елене, что эти изменения необратимы.
Врачебные комиссии
24 декабря 2020 года профильные врачи НМИЦ здоровья детей на федеральном консилиуме решили, что Никите жизненно необходим не зарегистрированный в России препарат «Голодирсен». Шевкуновы обратились в детскую поликлинику № 23, к которой прикреплен Никита. Там мальчика направили на врачебную комиссию Городского центра орфанных заболеваний у детей и подростков на базе Морозовской больницы. В апреле 2021 года комиссия решила, что риск от применения «Голодирсена» превышает пользу, и отказала в назначении.
Тогда семья обратилась в прокуратуру. Ведомство поручило провести еще один консилиум совместно с другим федеральным учреждением. В июле Никита получил положительные решения консилиумов в НМИЦ здоровья детей и НИКИ педиатрии, а также в Медицинском университете имени Мечникова. После вмешательства прокуратуры поликлиника № 23 тоже провела врачебную комиссию и назначила мальчику все тот же препарат — «Голодирсен».
«После этого в августе прошел второй городской консилиум. О нем я узнала только на суде. Решением было направить моего ребенка на обследования и, возможно, включить в клинические испытания [препарата «Голодирсен» в России]», — рассказывает Елена.
Она сразу поясняет, что Никита не сможет принять участие в испытаниях: к ним допускают мальчиков в возрасте от четырех до восьми лет. Более того, весь период испытания участники вместо лечения могут получать плацебо. За это время болезнь будет прогрессировать, а состояние ребенка — ухудшаться.
«Круг добра»
В мае Шевкуновы обратились в благотворительный фонд «Круг добра», там для детей с миодистрофией Дюшенна уже закупают препарат аталурен, но проблема в том, что он не подходит Никите. 9 сентября 2021 года попечительский совет фонда рассмотрел вопрос о закупке еще трех лекарств — в том числе «Голодирсена» — для детей с таким заболеванием, но, как следует из протокола заседания, его участникам не хватило данных по клиническим испытаниям и по стоимости препаратов. Это стало причиной отложить обсуждение вопроса и, соответственно, покупку самих препаратов. Этой осенью документы отправили на доработку и с тех пор закупку препаратов для детей с миодистрофией Дюшенна в фонде не обсуждали, говорит Елена.
Иски прокуратуры к депздраву
Нагатинский межрайонный прокурор Москвы 22 сентября 2021 года подал в суд иск к департаменту здравоохранения Москвы. В иске представитель ведомства потребовал обеспечить Никиту «Голодирсеном» в объеме, который назначил консилиум НМИЦ здоровья детей. Но в ответ на это департамент написал возражение, в котором указано, что у мальчика диагностирована нефропатия. Елена уверена, у ее сына никогда не было проблем с почками и указанные чиновниками данные не соответствуют действительности. Помимо этого, в департаменте заявили, что городские консилиумы приоритетнее федеральных. При этом, уточнили чиновники, обеспечивать ребенка препаратом должны на средства не городского, а федерального бюджета.
Районная поликлиника № 23, где наблюдается Никита, тоже затягивает дело, делится мама мальчика. Врачи поликлиники отказываются заверять необходимые для суда документы — например, выписку из амбулаторной карты. Кроме того, медики не выдают экземпляр протокола врачебной комиссии и отказываются даже подписать копию документа, который нужен суду.
На заседании суда представитель департамента здравоохранения сначала заявлял, что никакого решения по назначению лекарства поликлиника не выносила, но позже признал, что комиссия все же была, однако итоги ее заседания были отменены. Причину отмены чиновники не уточнили.
Лекарство на три месяца
Через благотворительный фонд «Подари шанс» Шевкуновым удалось собрать деньги на покупку препарата на три месяца. В октябре Никите начали вводить «Голодирсен». «Мы сказали об этом на суде. Департамент был в шоке. Получается, что мы ребенку вводим лекарство, он чувствует себя хорошо, с почками все в порядке. Все заключения есть», — рассказывает Елена.
Департамент здравоохранения запросил время на изучение документов по результатам применения препарата. Суд перенесли, хотя Шевкуновы говорили, что в середине январе запасы лекарства для ребенка закончатся. Ближайшее заседание суда назначено на 10 декабря.