«Звучит как приговор». Почему ошибаются скрининги для беременных и младенцев

До рождения ребенка и сразу после врачи проводят скрининговые тесты, чтобы вовремя заметить опасные заболевания. Иногда анализы показывают аномалии, которых на самом деле нет. Это вызывает у родителей страх и тревогу за будущее ребенка. «Такие дела» разбираются, как устроены предродовые скрининги и проверки новорожденных, почему они ошибаются и как правильно реагировать на плохие результаты.

В 2023 году новорожденному сыну Яны Енилиной Ивану провели обязательный неонатальный скрининг — взяли кровь из пятки и нанесли ее на специальную фильтровальную бумагу. В России новорожденных обследуют на 36 редких и наследственных заболеваний, в том числе первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию (СМА).

Через неделю после выписки к Яне пришла патронажная медсестра и сообщила, что у ребенка «не очень хороший результат». Что именно подозревают, она не уточнила. «Мне сказали, что все расскажут, если второй анализ тоже будет положительным. Но я уже начала тревожиться», — вспоминает Яна.

Яна с Иваном поехали в поликлинику, где пересдали анализ. Через месяц женщине позвонили из Медико-генетического диагностического центра в Санкт-Петербурге и попросили прийти на прием. 

«Я была полностью парализована, слушала и не могла ответить, когда мы сможем приехать. Не могла поверить, что мой ребенок, который выглядит здоровым, уже держит голову, что-то пытается делать, может иметь страшное заболевание», — вспоминает Яна.

В медико-генетическом центре Яне объяснили, что у Ивана было два положительных скрининга на муковисцидоз. До этого женщина даже не слышала о таком диагнозе — и несколько дней после приема читала о заболевании. «Я постоянно думала о том, что скоро сын, возможно, уйдет из жизни или получит инвалидность. И мы уже не сможем так вместе купаться в ванне, гулять, что у нас поменяется жизнь», — говорит она.

Яна говорит, что следующие месяцы буквально жила в медико-генетическом центре. Врачи обследовали Ивана и не нашли у него признаков заболевания. Они объяснили Яне, что результаты могут оказаться ложноположительными в том числе из-за неправильного забора крови. Но чтобы окончательно исключить диагноз, мальчику назначили потовую пробу — диагностический анализ, который помогает подтвердить или исключить муковисцидоз.

«Для анализа ребенок должен вспотеть. И мы сидим ждем, когда уже эти капли пота потекут. Я помню момент, когда вот эта капелька пота падает, медсестра берет пробирку и быстро говорит: “Все, сейчас я вам скажу”. Она бежит к доктору, смотрят результат — отрицательный. И мы вместе со всеми работниками больницы плачем», — вспоминает Яна.

Через месяц Яна с Иваном снова приехали в генетический центр для повторного анализа потовой пробы. Он подтвердил, что сын здоров. «Ощущать, что твой ребенок может иметь тяжелое генетическое заболевание, может лишиться нормальной жизни, — это самая страшная вещь на свете», — делится Яна.

Из пяточки

Первый неонатальный скрининг разработал микробиолог из США Роберт Гатри в шестидесятых годах. Это был тест для выявления фенилкетонурии у новорожденных. Гатри взял несколько капель крови из пятки ребенка, нанес на специальную бумагу и отправил в лабораторию.

Метод Гатри стал основой современного неонатального скрининга, позволяющего выявлять некоторые тяжелые заболевания еще до появления первых симптомов. Сейчас, по оценкам ВОЗ, в мире ежегодно рождается около восьми миллионов детей с генетическими заболеваниями, многие из которых можно лечить, если обнаружить на ранней стадии.

Со временем технологии позволили оценивать риски еще до рождения ребенка. В восьмидесятых годах британский профессор Николас Уолд предложил искать признаки дефектов нервной трубки и синдрома Дауна у плода, исследуя маркеры в крови беременной женщины. А в 1997-м ученый из Гонконга Деннис Ло обнаружил фрагменты внеклеточной ДНК плода в плазме крови беременных женщин. Это открытие стало основой для создания неинвазивного пренатального теста (НИПТ) во время беременности. 

В начале двухтысячных НИПТ стал внедряться в клиническую практику. Сперва этот скрининг использовали для беременностей с повышенным риском, но вскоре анализ стали предлагать всем беременным. Исследования уже показали высокую точность НИПТа для выявления риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, а также и анеуплоидии половых хромосом.

«Генетический скрининг — это массовое, быстрое и дешевое обследование потенциально здоровых людей для выявления риска. Скрининг не может поставить или снять генетический диагноз, найти или не найти мутацию. Это фильтрация и определение необходимости дообследования», — объясняет врач-генетик Оксана Ефремова. 

Если у пациента есть симптомы или скрининг показал высокий риск, то проводится  генетическая диагностика, после которой можно говорить о том, действительно ли заболевание существует.

Во время беременности и после рождения ребенка проводится несколько скринингов. Первый — комбинированный скрининг первого триместра. Он включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови матери, который рассчитывает риск наиболее частых хромосомных нарушений у плода. 

Второй — НИПТ, который значительно точнее оценивает риск частых хромосомных нарушений. Современные международные рекомендации допускают проведение этого теста всем беременным вне зависимости от возраста и группы риска. 

Существует также скрининг носительства наследственных заболеваний у будущих родителей. «Он позволяет определить, являются ли оба партнера носителями изменений в одном и том же гене, которые могут привести к рождению ребенка с тяжелым наследственным заболеванием. При этом сами родители чаще всего абсолютно здоровы и даже не подозревают о своем носительстве», — объясняет врач-генетик и сооснователь генетической компании Omninome Ирина Жегулина.

После рождения ребенка проводится расширенный неонатальный скрининг — врачи берут кровь из пятки новорожденного. Ее наносят на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию.

По словам Жегулиной, смысл таких скринингов — как можно скорее обнаружить заболевание и начать лечение. «При врожденном гипотиреозе раннее назначение гормональной терапии предотвращает тяжелые нарушения развития. При спинальной мышечной атрофии современные препараты наиболее эффективны еще до появления симптомов», — говорит она.

Почему тесты ошибаются

Врач-генетик Оксана Ефремова рассказывает, что через отделение, где она работает, ежедневно проходит около ста беременных и ложноположительные результаты скрининга она видит постоянно. «Моя задача в этом вопросе — успокоить женщину и назначить ей уточняющие обследования. В большинстве случаев новые результаты приходят отрицательные и все заканчивается хорошо», — делится она.

Чаще всего ошибается скрининг первого триместра, замечает Ефремова. «Он дает много ошибочных результатов, потому что это дешевый и быстрый метод первичной фильтрации, где вообще не исследуется ДНК, а используются только косвенные параметры», — говорит она. 

Поэтому Ефремова всегда рекомендует своим пациенткам дополнительно проходить НИПТ, у которого меньше ложных результатов. По ее словам, миф о том, что проблемы случаются только в семьях, где уже были подобные заболевания, опровергается статистикой. Примерно 80% детей с генетическими синдромами рождается в семье абсолютно здоровых родителей.

Жегулина добавляет, что любой скрининг специально настраивается максимально жестко — чтобы снизить вероятность пропустить заболевание. «Ради этого допускается определенное количество ложноположительных результатов», — объясняет Жегулина. И добавляет:

Для НИПТа очень важно количество так называемой фетальной фракции — доли ДНК плаценты среди всей внеклеточной ДНК в крови матери. Если ее недостаточно, лаборатория может не получить надежного результата. «На фетальную фракцию могут влиять разные факторы: ранний срок беременности, ожирение, некоторые аутоиммунные заболевания в активной фазе, а также беременность после ЭКО, при котором несколько чаще встречается низкая фетальная фракция», — объясняет Жегулина.

В большинстве случаев генетический материал плаценты и плода полностью совпадает, но иногда бывают исключения. «В плаценте могут существовать небольшие участки клеток с хромосомными изменениями, тогда как сам плод полностью здоров. Это называется плацентарным мозаицизмом, и это и приводит к ошибкам на скрининге», — говорит Жегулина. 

Иногда причиной ложноположительного НИПТа становится исчезнувший близнец. Такое происходит, когда в начале беременности прикрепляются два эмбриона, но один из них очень рано перестает развиваться, чаще всего именно из-за тяжелых генетических нарушений. «Его ДНК еще некоторое время циркулирует в крови матери и может повлиять на результат НИПТа», — объясняет генетик.

Ошибки при скринингах могут возникать и при взятии и транспортировке материала. «Если на любом из этапов допущены нарушения, возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты», — утверждает Жегулина.

Что делать при плохих результатах скрининга?

Никакие важные решения на основании одного лишь скрининга принимать нельзя, отмечают эксперты. Алгоритм обычно такой: консультация врача-генетика, дополнительные анализы и диагностика.

«Женщина видит в заключении “высокий риск трисомии”, и для нее это звучит как приговор. Чаще в такой ситуации людей настигает паника, страх и поспешные мысли о прерывании беременности», — говорит врач — акушер-гинеколог и автор подкаста о женском здоровье «Раздвиньте ноги!» Ольга Крумкач.

В декабре 2025 года Валерия Нестерова из Екатеринбурга проходила скрининг на 12-й неделе беременности. Ей поставили высокий риск синдрома Дауна: один к пятидесяти.

«На УЗИ не было видно носовой кости, толщина воротникового пространства была на верхней границе нормы, и была особенность сердца. Это все могло быть вариантом нормы, но и могло косвенно указывать на синдром Дауна», — рассказывает она.

Проверить результаты пренатального скрининга обычно помогают два инвазивных метода:  биопсия ткани плаценты и околоплодных вод. 

Валерии врачи сказали, что при таком результате для точного ответа показана инвазивная процедура со забором тканей плаценты. Ей объяснили, что процедура имеет высокую точность, но ее может понадобиться повторить. Но некоторые женщины отказываются от процедуры, опасаясь последствий. 

«Риск осложнений при инвазивных процедурах в опытных руках сегодня очень низкий, 0,1–0,3%, и их не стоит бояться. Только после получения кариотипа или результата хромосомного микроматричного анализа, вместе с генетиком и акушером-гинекологом, женщина принимает информированное решение о дальнейшей тактике», — говорит Крумкач.

Валерия почти сразу решила, что будет делать биопсию — иначе, по ее словам, она не смогла бы спокойно продолжать беременность.

«Постоянно читала обо всем форумы, чаты и так далее. Каждый час у меня менялось мнение: от “у меня точно все хорошо” до “у меня точно все плохо”», — вспоминает Валерия.

Все дни, пока Валерия ждала результаты прокола, она плакала и переживала. «Как только зашла в кабинет, сразу на пороге сказала: “Пожалуйста, скажите, что там у меня”. Врач открыла папку, сказала: “Все хорошо, девочка”. Я выдохнула, и мне показалось, что я так и знала, что так должно быть. Сразу стала улыбаться и радоваться».

Высокий риск генетического заболевания по результатам скрининга — это не диагноз, а повод для углубленного обследования, говорит врач-генетик Ефремова. «Поставить диагноз генетического заболевания по скринингу — это как обвинить человека в преступлении только потому, что у него “злой” взгляд», — считает она.

• Теги:
• беременность
• генетические исследования
• дети
• редкие генетические заболевания