Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает средства на оплату высокотехнологичных анализов для детей с генетическими нарушениями иммунитета

Первичный иммунодефицит — страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты и его организм не может сопротивляться инфекциям.

Особенность первичного иммунодефицита в том, что у него нет ярко выраженных уникальных симптомов. Сначала малыш просто слишком часто болеет: отит или бронхит, артрит или ларингит — к ребенку моментально пристает любая инфекция. Родители и врачи лечат ребенка антибиотиками и даже не предполагают, что проблемы со здоровьем вызваны генетическими дефектами иммунной системы. Постепенно инфекция переходит в хроническую форму, дает тяжелые осложнения, перестает реагировать на антибиотики. А в организме начинаются необратимые изменения.

Без правильного лечения большинство детей с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений. И только своевременная комплексная терапия позволяет таким детям жить долго и полноценно. Поэтому очень важно как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к правильному лечению.

Согласно мировой статистике, в России выявляется только около 15% пациентов с первичным иммунодефицитом. Постановка правильного диагноза запаздывает в среднем на 5 лет. А дети с тяжелыми формами первичного иммунодефицита могут не дожить даже до года. В нашей стране 90% таких диагнозов ставится посмертно. Малышу с первичным иммунодефицитом просто не успевают помочь вовремя.

Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом.

Генетические анализы — единственный шанс вовремя подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. Генетические анализы назначаются врачом и могут быть сделаны только в нескольких лабораториях в стране.  Часто, помимо генетического анализа, ребенку необходим скрининг вирусных инфекций, благодаря которому в организме можно обнаружить инфекцию на самой ранней стадии, еще до проявления симптомов. А для детей без иммунитета любая инфекция может быть смертельной, даже та, которая у здорово человека вызовет легкое недомогание или останется для него вообще незаметной. Поэтому так важно выявить инфекцию как можно раньше.

Высокотехнологичные анализы до сих пор не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований напрямую зависят здоровье и жизнь маленького человека. А у родителей, измотанных тяжелой болезнью ребенка, часто не хватает денег на его оплату.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает средства на оплату высокотехнологичных анализов для детей с генетическими нарушениями иммунитета. Чтобы эти дети могли быстро и своевременно пройти необходимые исследования, получить эффективное лечение и шанс на долгую жизнь.

На что нужны деньги

Средства необходимы на оплату генетических исследований и скрининга вирусных инфекций, поскольку государством они не предусмотрены как льготные или бесплатные.

Примерная стоимость одного анализа колеблется от 10 000 до 100 000 рублей.

Еще средства необходимы на оплату специалиста по работе с пациентами.

Каждый месяц фонд принимает десятки заявок на оплату исследований и анализов. Специалист необходим, чтобы принять и обработать сотни справок и документов, общаться с лечащими врачами, консультироваться с лабораториями по каждому пациенту и каждому анализу, готовить все финансовые и отчетные документы по исследованиям.

Каждый месяц фонд оплачивает исследования в среднем для 20-ти детей. Ежемесячные расходы фонда на оплату генетических исследований и платных анализов для пациентов составляют 350 000 рублей. В 2018 году фонд «Подсолнух» планирует потратить на генетические анализы и исследования 4 200 000 рублей.

• 2022
• 2021
• 2020
• 2019

Апрель

Впервые Аиша сильно заболела через неделю после рождения. Девочка тяжело перенесла гнойный ринит вместе с бронхитом и высокой температурой. Этот эпизод стал началом затяжной борьбы с болезнью. За 8 лет медицинская карточка ребенка пополнялась новыми недугами и диагнозами: от правосторонней пневмонии и хронического бронхита до других серьезных легочных нарушений. Из-за частого обострения бронхита вместо детского сада, школы и общения со сверстниками Аише приходилось ежемесячно лечиться в больнице.

В апреле этого года у подопечной заподозрили первичный иммунодефицит. Для подтверждения врожденного сбоя иммунитета девочке назначили генетическое исследование, которое Фонд смог оплатить благодаря вашей поддержке. Уже в мае будет готов результат и станет легче подобрать эффективную терапию для ребенка.

Работа Проекта в апреле

За месяц фонд «Подсолнух» принял 14 заявок на оплату генетических исследований.  Благодаря вашим пожертвованиям Фонд смог оплатить генетическое исследование по одной из заявок.

А еще с 22 по 29 апреля традиционно состоялась Всемирная неделя первичных иммунодефицитов. Особый акцент в просветительской кампании Недели был сделан на программе генетических исследований для пациентов с ПИД, а также программе неонатального скрининга.

В апреле 2022 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 44 687 рублей. Большая часть из них — 37 187 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Март

Андрей любит музыку и прогулки с друзьями. К своим 10 годам он отлично освоил гитару. А вот со встречами с друзьями дело обстоит сложнее: начиная с двух лет Андрей часто болеет, поэтому играет со сверстниками редко. В этом году врачи заподозрили у мальчика Первичный иммунодефицит, который может делать ребенка уязвимым даже перед самыми «безобидными» вирусами и бактериями. 

Хотя Андрей был здоров при рождении, уже в два года у него диагностировали аутоиммунное заболевание кишечника. Пришлось пересмотреть диету: под запретом вместе с лакомствами оказался и привычный образ жизни. Тогда родители Андрея узнали, что болезнь сына неизлечима, но продолжили бороться за здоровую и полноценную жизнь ребенка.

Последующим ударом для семьи стали рецидивирующие и затяжные инфекционные заболевания — бронхиты, ОРВИ, пневмонии, которые тяжело поддавались лечению. За последние полгода Андрей уже пять раз побывал в стационаре. Мальчику пришлось перейти на домашнее обучение.

С целью исключить предположительный диагноз подопечному назначили генетическое исследование. Дорогостоящий анализ на поиск поломки в гене не входит в программу Обязательного медицинского страхования (ОМС), поэтому семья обратилась в «Подсолнух». Благодаря Проекту удалось собрать необходимую сумму и оплатить исследование. Сейчас семья Андрея ожидает результаты. 

Работа Проекта в марте

За месяц фонд «Подсолнух» принял 14 заявок на оплату генетических исследований.  Были оплачены генетические исследования для 6 подопечных на общую сумму 234 000 рублей. 

В марте 2022 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 38 460 рублей. Большая часть из них — 37 260 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Февраль

Уже через неделю после выписки из роддома Вика попала в больницу с воспалением. Родители девочки вспоминают тот день как начало всех испытаний. Вскоре последовали следующие госпитализации, которые запустили бесконечный цикл больниц, обследований и новых диагнозов.

В 1,5 месяца Вика заболела цитомегаловирусной инфекцией, затем в полтора года возникла гипертензия (так называют синдром повышения артериального давления). Вика практически не двигалась и попала в реанимацию. «Это было страшно. Дочка несколько месяцев уже как ходила. Мы были шокированы: что произошло с ребенком?» — вспоминает мама девочки.

В 4 года Вике диагностировали воспалительное заболевание позвоночника: были разрушены позвонки, поэтому понадобились операции. Девочка перенесла два вмешательства, справилась и быстро восстановилась. Но буквально через месяц заболела ветрянкой, которая спровоцировала реактивацию цитомегаловируса. Девочка снова не могла встать на ноги. Опять больничные стены, лечение и капельницы по 5 часов в день. Инфекция оставила след, и конструкция в позвоночнике не закрепилась. Должна была быть повторная операция, но в анализах обнаружили Вирус Эпштейна — Барр.

Тогда у Вики впервые заподозрили сбой в работе иммунной системы. И чтобы подтвердить предполагаемый диагноз, девочке назначили генетическое исследование, которое будет оплачено с помощью благотворительного проекта. По результатам обследования Вике подберут лечение, которое поможет организму бороться с болезнью и спланировать дальнейшие действия по замене конструкции на позвоночнике. 

Работа Проекта в феврале

За месяц фонд «Подсолнух» принял 6 заявок на оплату генетических исследований.  Были оплачены генетические исследования для 13 подопечных на общую сумму 531 000 рублей. 

В феврале 2022 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 49 353 рубля. Большая часть из них — 46 860 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Январь

С первого вздоха Оливия боролась за свою жизнь. Девочка родилась недоношенной, весом всего 930 граммов, и сразу же попала в отделение патологии новорожденных. В свой первый год жизни малышка перенесла две операции, а после еще одну: у ребенка обнаружили новообразование верхней и нижней доли правого легкого. Однако поставить точный диагноз тогда не удалось. С самого рождения Оливия наблюдается у невролога, кардиолога, иммунолога, эндокринолога и пульмонолога. Регулярно проходит процедуры и периодически ложится в больницу. Девочка часто болеет, поэтому садик посещает редко. 

Летом Оливию вместе с мамой направили в РДКБ им. Н. И. Пирогова в отделение иммунологии. В больнице девочке диагностировали неуточненный первичный иммунодефицит и назначили дорогостоящее генетическое исследование. Анализ нужен для поиска мутации в гене, поскольку именно генетические дефекты приводят к развитию первичного иммунодефицита. Благодаря вашей помощи девочка прошла исследование, семья ожидает результат. Несмотря на врожденные нарушения иммунитета, Оливия растет очень веселой и жизнерадостной и со стойкостью переносит постоянные обследования, анализы и госпитализации. Спасибо за вашу помощь маленькой, но сильной Оливии: верный диагноз теперь будет поставлен вовремя!

Работа Проекта в январе

В этом месяце фонд «Подсолнух» принял 8 заявок для оплаты генетических исследований. Также 11 подопечным анализы уже оплачены, а ваши пожертвования в этом месяце позволят оплатить исследования для 2 подопечных Фонда.

В январе 2022 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 93 185 рублей. Часть из них — 53 435 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.