Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает средства на оплату высокотехнологичных анализов для детей с генетическими нарушениями иммунитета

Первичный иммунодефицит — страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты и его организм не может сопротивляться инфекциям.

Особенность первичного иммунодефицита в том, что у него нет ярко выраженных уникальных симптомов. Сначала малыш просто слишком часто болеет: отит или бронхит, артрит или ларингит — к ребенку моментально пристает любая инфекция. Родители и врачи лечат ребенка антибиотиками и даже не предполагают, что проблемы со здоровьем вызваны генетическими дефектами иммунной системы. Постепенно инфекция переходит в хроническую форму, дает тяжелые осложнения, перестает реагировать на антибиотики. А в организме начинаются необратимые изменения.

Без правильного лечения большинство детей с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений. И только своевременная комплексная терапия позволяет таким детям жить долго и полноценно. Поэтому очень важно как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к правильному лечению.

Согласно мировой статистике, в России выявляется только около 15% пациентов с первичным иммунодефицитом. Постановка правильного диагноза запаздывает в среднем на 5 лет. А дети с тяжелыми формами первичного иммунодефицита могут не дожить даже до года. В нашей стране 90% таких диагнозов ставится посмертно. Малышу с первичным иммунодефицитом просто не успевают помочь вовремя.

Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом.

Генетические анализы — единственный шанс вовремя подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. Генетические анализы назначаются врачом и могут быть сделаны только в нескольких лабораториях в стране.  Часто, помимо генетического анализа, ребенку необходим скрининг вирусных инфекций, благодаря которому в организме можно обнаружить инфекцию на самой ранней стадии, еще до проявления симптомов. А для детей без иммунитета любая инфекция может быть смертельной, даже та, которая у здорово человека вызовет легкое недомогание или останется для него вообще незаметной. Поэтому так важно выявить инфекцию как можно раньше.

Высокотехнологичные анализы до сих пор не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований напрямую зависят здоровье и жизнь маленького человека. А у родителей, измотанных тяжелой болезнью ребенка, часто не хватает денег на его оплату.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает средства на оплату высокотехнологичных анализов для детей с генетическими нарушениями иммунитета. Чтобы эти дети могли быстро и своевременно пройти необходимые исследования, получить эффективное лечение и шанс на долгую жизнь.

На что нужны деньги

Средства необходимы на оплату генетических исследований и скрининга вирусных инфекций, поскольку государством они не предусмотрены как льготные или бесплатные.

Примерная стоимость одного анализа колеблется от 10 000 до 100 000 рублей.

Еще средства необходимы на оплату специалиста по работе с пациентами.

Каждый месяц фонд принимает десятки заявок на оплату исследований и анализов. Специалист необходим, чтобы принять и обработать сотни справок и документов, общаться с лечащими врачами, консультироваться с лабораториями по каждому пациенту и каждому анализу, готовить все финансовые и отчетные документы по исследованиям.

Каждый месяц фонд оплачивает исследования в среднем для 20-ти детей. Ежемесячные расходы фонда на оплату генетических исследований и платных анализов для пациентов составляют 350 000 рублей. В 2018 году фонд «Подсолнух» планирует потратить на генетические анализы и исследования 4 200 000 рублей.

• 2021
• 2020
• 2019

Май

Миляш — активный и жизнерадостный ребенок, она учится на одни пятерки, танцует, вяжет, любит делать поделки. Это разносторонняя и талантливая 14-летняя девочка, которая мечтает стать врачом и лечить людей, и сама она каждый день борется с болезнью.

Изначально Миляш поставили диагноз тромбоцитопения, спленомегалия. Лечение не помогало, болезнь не давала девочке покоя. О том, что у Миляш есть генетические нарушения, родители узнали случайно. Лишь после проведения иммунограммы — специального анализа для оценки количества иммунных клеток крови, удалось установить, что первопричиной плохого самочувствия Миляш является первичный иммунодефицит. Сейчас Миляш продолжает лечение и обследования в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Фонд «Подсолнух» помог ее родителям в оплате генетического исследования «Полноэкзомное секвенирование», которое позволит врачам назначить подходящие препараты для лечения девочки.

Работа Проекта в мае

Для более качественного и оперативного реагирования на обращения за помощью в мае Фонд запустил круглосуточную Горячую линию 8 800 500 63 35. Благодаря ей обратившиеся могут получить консультации или помощь по вопросам лекарственного обеспечения, установления инвалидности, социальной и психологической помощи.

А ваши пожертвования, как и всегда, были направлены на оплату анализов для детей из отделения клинической иммунологии и ревматологии РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России. За май «Подсолнух» оплатил исследования для 29 подопечных детей. 

В мае 2021 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 78 060 рублей. Часть из них — 52 660 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Апрель

Аню все домашние называют Анютой. Сейчас ей 11. Она любит рисовать, играть, кататься на велосипеде и скейтборде. Аня болела с самого детства. Это были простудные заболевания, риниты, бронхиты, пневмония. В 4 года она пошла в детский сад. В это время девочка внезапно заболела ангиной, и у нее резко ухудшились показатели анализов крови.

Сначала была госпитализация в областную больницу, потом Аню перевели в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева, где ей был установлен диагноз «Первичный иммунодефицит комбинированный». После этого жизнь всей семьи изменилась. Аня перестала посещать дошкольные учреждения и массовые мероприятия, гулять на детской площадке приходилось одним из-за высокого риска заразиться инфекциями. У Ани стали чаще образовываться язвы на слизистой ротовой полости, появилась слабость и головные боли. В школу девочка пошла как и все дети, но пришлось перевестись на домашнее обучение, потому что состояние здоровья стало резко ухудшаться.

За все время девочке пришлось пройти через множество исследований. С 2019 года Аня находится на стимуляции костного мозга. Каждые два дня девочке делают специальные инъекции для того, чтобы поддержать ее иммунную систему.

Институтом иммунологии Ане назначили генетическое исследование «Полноэкзомное секвенирование» с целью установления диагноза и для определения редких мутаций. Это исследование не финансируется за счет ОМС и государственных средств. Но без него ребенку не смогут поставить диагноз, а следовательно, и не будет оснований для обеспечения Ани необходимыми жизненно важными препаратами. Поэтому фонд «Подсолнух» взял оплату этого анализа на себя.

Работа Проекта в апреле

В апреле фонд «Подсолнух» провел II Всероссийский съезд пациентов с нарушениями иммунитета, на котором собрал вместе пациентов с нарушениями иммунитета со всей России, ведущих медицинских специалистов, представителей пациентских сообществ, юристов и психологов. Особое внимание уделялось вопросам диагностики, генетических исследований и планированию семьи, в том числе проведению пренатальной диагностики.

И конечно, Фонд продолжал помогать обратившимся оплачивать генетические исследования. За апрель прошла оплата анализов для 26 подопечных детей.

В апреле 2021 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 68 230 рублей. Часть из них — 48 830 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Март

Илина родилась в середине весны 2007 года. И до 7,5 лет девочка росла здоровым и жизнерадостным ребенком. А потом у нее внезапно стал появляться кашель и подниматься температура. Ее несколько раз госпитализировали с пневмонией. В апреле 2019 года девочка прошла обследование в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева. Затем она оказалась в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, где ей был поставлен диагноз «Первичный иммунодефицит комбинированный, недифференцированный вариант».

Из-за этого заболевания девочка не может жить привычной для ребенка жизнью. После проведения обследований и консультаций специалистов было решено, что девочке необходимо довольно дорогое генетическое исследование «Полноэкзомное секвенирование». За помощью в оплате этого исследования мама Илины обратилась в Фонд. Этот анализ поможет врачам подобрать для девочки наиболее эффективное лечение.

Работа Проекта в марте

В этом месяце фондом «Подсолнух» было принято 23 новых обращения за помощью в оплате генетических исследований. А всего за март Фонд оплатил исследования для 29 детей. 

За март 2021 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 228 601 рубль. Часть из них — 48 540 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Февраль

Когда мама Богдана рассказывает о сыне, говорит: «прекрасный», «добрый», «любимый». Глядя на фотографии мальчика, сразу становится понятно, почему мама так его называет. Именно такой, прекрасный, добрый и любимый Богдан, появился на свет осенью 2014 года. Родился он в срок вполне крепким мальчиком.

Но после выписки из роддома у ребенка начался атопический дерматит, а потом был обнаружен стафилококк. При полном обследовании было выявлено, что у Богдана снижены иммуноглобулины. Тогда семья впервые обратилась к врачу-иммунологу. Предварительный диагноз «Первичный иммунодефицит и агаммаглобулинемия» был поставлен в 2016 году. Все это время Богдан очень часто болел респираторными заболеваниями. Приходилось постоянно делать ингаляции, промывания, проводить местную терапию и принимать антибиотики. В 2019 году мальчик заболел двусторонней пневмонией, начался сепсис крови. К счастью, доктора в реанимации спасли ребенка, тогда же они впервые ввели мальчику препарат «Иммуноглобулин человека нормальный». Благодаря этому Богдан пошел на поправку.

В конце 2019 года ребенка направили в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева. Там было проведено обследование, был сделан генетический анализ крови. Но этот анализ не дал результата. Требуется более детальное генетическое исследование, которое стоит больших средств. Поэтому семья Богдана обратилась в «Подсолнух» за помощью в проведении генетического анализа «Полноэкзомное секвенирование».

Работа Проекта в феврале 

В этом месяце фондом «Подсолнух» было принято 18 обращений за помощью в оплате генетических исследований. Благодаря вашей поддержке оплачены исследования для 3 детей. А также оплачены диагностические исследования для 14 детей из отделения клинической иммунологии и ревматологии РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

В феврале 2021 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 199 429 рублей. Часть из них — 54 869 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

 

Январь

Даниил родился в 2012 году, четвертым ребенком в семье. Проблемы со здоровьем у него начались с рождения, плохо заживала пупочная ранка, развился БЦЖит после прививки. Частые отиты, бронхиты, синуситы сопровождали Даню первые несколько лет жизни. А в возрасте 2 лет и 11 месяцев мальчик после дневного сна не смог встать на ноги, поднялась высокая температура, была сильная боль в колене. У ребенка диагностировали артрит. Для семьи это было шоком, они не могли поверить, что у маленького ребенка может быть такая болезнь.

В возрасте 4 лет к артриту добавилась астма, появились непонятные отеки конечностей, лица, шеи, в 6 лет он перенес миоперекардит, а к 7 годам ему поставили диагноз первичное иммунодефицитное состояние, недифференцированный вариант.

Несмотря на все диагнозы, Даня очень позитивный мальчик, хорошо и с удовольствием учится в школе — во втором классе, но из-за состояния здоровья только на индивидуальном обучении. Очень любит играть конструктором Банчемс, делает из него различные фигурки, собирает лего, лепит из пластилина. С удовольствием ухаживает за домашними питомцами: собакой Кнопой и морскими свинками Жужей и Фифой.

В январе 2021 года семья обратилась в фонд «Подсолнух» за помощью в проведении анализа «Хромосомный микроматричный анализ», который поможет врачам выбрать верный путь лечения.

Работа Проекта в январе

Сейчас Фонд рассматривает вопрос о помощи в оплате исследований для детей с подозрением на ПИД из Перинатального центра г. Видное, уже начаты переговоры о сотрудничестве.

В январе поступило 4 обращения за помощью в оплате генетических исследований. Выполнены и оплачены лабораторные исследования для 13 маленьких пациентов отделения клинической иммунологии и ревматологии РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

В январе 2021 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 65 582 рубля. Большая часть из них — 48 984 рубля — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.