Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает средства на оплату высокотехнологичных анализов для детей с генетическими нарушениями иммунитета

Первичный иммунодефицит — страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты и его организм не может сопротивляться инфекциям.

Особенность первичного иммунодефицита в том, что у него нет ярко выраженных уникальных симптомов. Сначала малыш просто слишком часто болеет: отит или бронхит, артрит или ларингит — к ребенку моментально пристает любая инфекция. Родители и врачи лечат ребенка антибиотиками и даже не предполагают, что проблемы со здоровьем вызваны генетическими дефектами иммунной системы. Постепенно инфекция переходит в хроническую форму, дает тяжелые осложнения, перестает реагировать на антибиотики. А в организме начинаются необратимые изменения.

Без правильного лечения большинство детей с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений. И только своевременная комплексная терапия позволяет таким детям жить долго и полноценно. Поэтому очень важно как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к правильному лечению.

Согласно мировой статистике, в России выявляется только около 15% пациентов с первичным иммунодефицитом. Постановка правильного диагноза запаздывает в среднем на 5 лет. А дети с тяжелыми формами первичного иммунодефицита могут не дожить даже до года. В нашей стране 90% таких диагнозов ставится посмертно. Малышу с первичным иммунодефицитом просто не успевают помочь вовремя.

Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом.

Генетические анализы — единственный шанс вовремя подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. Генетические анализы назначаются врачом и могут быть сделаны только в нескольких лабораториях в стране.  Часто, помимо генетического анализа, ребенку необходим скрининг вирусных инфекций, благодаря которому в организме можно обнаружить инфекцию на самой ранней стадии, еще до проявления симптомов. А для детей без иммунитета любая инфекция может быть смертельной, даже та, которая у здорово человека вызовет легкое недомогание или останется для него вообще незаметной. Поэтому так важно выявить инфекцию как можно раньше.

Высокотехнологичные анализы до сих пор не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований напрямую зависят здоровье и жизнь маленького человека. А у родителей, измотанных тяжелой болезнью ребенка, часто не хватает денег на его оплату.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает средства на оплату высокотехнологичных анализов для детей с генетическими нарушениями иммунитета. Чтобы эти дети могли быстро и своевременно пройти необходимые исследования, получить эффективное лечение и шанс на долгую жизнь.

На что нужны деньги

Средства необходимы на оплату генетических исследований и скрининга вирусных инфекций, поскольку государством они не предусмотрены как льготные или бесплатные.

Примерная стоимость одного анализа колеблется от 10 000 до 100 000 рублей.

Еще средства необходимы на оплату специалиста по работе с пациентами.

Каждый месяц фонд принимает десятки заявок на оплату исследований и анализов. Специалист необходим, чтобы принять и обработать сотни справок и документов, общаться с лечащими врачами, консультироваться с лабораториями по каждому пациенту и каждому анализу, готовить все финансовые и отчетные документы по исследованиям.

Каждый месяц фонд оплачивает исследования в среднем для 20-ти детей. Ежемесячные расходы фонда на оплату генетических исследований и платных анализов для пациентов составляют 350 000 рублей. В 2018 году фонд «Подсолнух» планирует потратить на генетические анализы и исследования 4 200 000 рублей.

• 2020
• 2019

Август

Максиму всего 15 лет и он вынужден постоянно принимать лекарства, так как у него возникают тромбы. Тромб может привести к летальному исходу, если оторвется и попадет в сердце или в легкие, и в таких случаях пациента редко успевают спасти. 

Так, лекарства помогают Максиму не допустить возникновения тромба. Но врачи до сих пор не могут понять, что именно приводит к появлению тромбов. Уже сделано очень много различных обследований, но все они никак не помогли. Теперь осталась только большая надежда на генетический анализ, и мама парня обратилась в Фонд «Подсолнух» за помощью в его оплате. Семья очень надеется, что результат этого анализа поможет врачам и наконец появится возможность правильно подобрать терапию и исключить вероятность тромбообразования.

Работа Проекта в августе

За этот месяц в фонд «Подсолнух» поступили обращения от 13 подопечных. Также были подведены итоги работы Фонда первого полугодия 2020 года, и медицинский директор отметила увеличение обращений на оказание помощи по направлению Пренатальная диагностика — анализов с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития ребенка. Например, в августе 2 подопечных обратились за помощью именно в оплате пренатальной диагностики. По каждому обращению Фонд предоставил гарантийное письмо с обязательством об оплате этих генетических исследований. 

В августе 2020 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 71 304 рубля. Часть из них — 51 033 рубля — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Июль

Подопечной фонда «Подсолнух» Алене 12 лет, и проблемы со здоровьем у девочки начались уже в 6 месяцев. Врачи не отнеслись должным образом к ее заболеваниям и постепенно состояние здоровья девочки ухудшалось. В 2014 году, когда Алена уже не могла встать с кровати из-за слабости, а температура держалась на уровне 39 градусов, врачи признали, что бессильны и не знают, что с ребенком, рекомендовали ехать в Москву.

Так Алене поставили предварительный диагноз «Первичный иммунодефицит» в НМИЦ им. Дм.Рогачева. Благодаря вашим пожертвованиям уже оплачено исследование «Полноэкзомное секвенирование». Это исследование помогло найти 2 мутации, которые раньше не были описаны в научной литературе. Именно они могут быть причиной заболевания Алены. Теперь нужно еще одно исследование — для родителей Алены, чтобы уточнить, от кого из родителей Алена могла унаследовать мутации.

Работа Проекта в июле

За этот месяц в фонд «Подсолнух» поступили обращения от 8 подопечных, из них 3 подопечных обратились за помощью в оплате пренатальной диагностики. По каждому обращению Фонд предоставил гарантийное письмо с обязательством об оплате этих генетических исследований. Также была проведена оплата исследования биоптата почки по срочному запросу от лечащего врача одного из подопечных.

В июле 2020 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 71 608 рублей. Часть из них — 44 258 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Июнь

Владислав всегда был болезненным ребенком, сейчас ему уже 17 лет. Еще в 2011 году у него заподозрили лейкоз. Диагноз не подтвердился, но с мальчиком все равно было что-то не так. Начались бесконечные хождения по врачам, но вот прошло уже 8 лет, а Владислав до сих пор без диагноза. Каждый месяц ему капают иммуноглобулин, чтобы поддерживать организм, он принимает лекарства, которые назначены ему пожизненно. Владиславу и его семье очень хочется узнать, откуда это все взялось и как с этим все-таки можно бороться, они мечтают, чтобы их ребенок жил нормальной жизнью, без слова «нельзя». В декабре 2019 года Фонд помог оплатить генетический анализ «полноэкзомное секвенирование», именно это исследование дало первую информацию о состоянии Владислава, но мутация, которую нашли, очень редкая, и врачи порекомендовали еще одно исследование, более избирательное, которое может прицельно пересмотреть группу генов. Все очень надеются, что это будет заключительным аккордом в истории поиска причины болезни Владислава.

Работа Фонда в июне

В июне «Подсолнух» провел симпозиум на ежегодном конгрессе Российской Ассоциации Аллергологов и Клинических иммунологов. Медицинский директор Фонда презентовала тему «Развитие проекта по пренатальной диагностике для семей с ПИД». Сотрудники Фонда отмечают, что благодаря информационным проектам, направленным на привлечение внимания к важности генетической диагностики, увеличилось количество обращений от пациенток на ранней стадии беременности.

Всего за это время Фонд принял 4 обращения от подопечных на проведение генетических исследований. Благодаря вашим пожертвованиям было оплачено исследование для 1 подопечного. На конец месяца в ожидании оплаты числится еще 1 анализ.

В июне 2020 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 52 468 рублей. Часть из них — 45 318 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Май

Паша, которому почти 4 года, болел всю свою маленькую жизнь. Всю беременность его мама была в страхе за жизнь своего малыша: на 18-й неделе беременности был обнаружен порок сердца. Сразу после рождения мальчика забрали в реанимацию. Через месяц его перевели в Астрахань, в кардиологический центр, и назначили экстренную операцию. В 4 месяца Паше провели шунтирование. Потом врачи стали наблюдать отставание в развитии. В 9 месяцев ему провели вторую операцию на сердце. Из-за частых болезней мальчика родители обратились к иммунологу. После проведенных анализов и телемедицинской консультации с врачами из Москвы был поставлен предварительный диагноз: «первичный иммунодефицит. Синдром ДиДжорджи». Чтобы подтвердить диагноз, требуется проведение генетического исследования. Теперь у родителей Паши есть возможность точно узнать о диагнозе и получить направление на госпитализацию в Москву для подбора лечения, а фонд «Подсолнух» поможет семье оплатить анализы.

Работа Проекта в мае

В мае, по апрельскому соглашению, Фонд выполнил свои обязательства перед лабораторией, что значимо сократило список подопечных, ожидающих проведение генетических исследований. Это стало возможным в том числе благодаря проведенным в конце апреля онлайн-мероприятиям, приуроченным к Всемирной неделе первичных иммунодефицитов.

Были оплачены исследования для 5 подопечных, а еще в мае Фонд принял 3 обращения от подопечных на проведение генетических исследований. Количество подопечных на конец мая, ожидающих поддержку Фонда в оплате исследований, составляет 9 человек.

В мае 2020 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 64 372 рубля. Часть из них — 48 658 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Апрель

Даниилу всего 1 год, он болен с рождения и с первых дней жизни на ИВЛ из-за дыхательной недостаточности. С каждым месяцем жизни у Даниила появлялись все новые и новые недомогания, и совершенно разные: кожные проблемы, пневмония, инфекция мочевыводящих путей, одышка, слабость, постоянная тошнота и как следствие — потеря веса. После осмотра врачом в ноябре 2019 года мальчик был экстренно госпитализирован в Волгоградскую областную клиническую инфекционную больницу в отделение реанимации, где под вопросом ему поставлен диагноз «иммунодефицит». По телемедицинской консультации с НМИЦ им. Дм.Рогачева маме Даниила порекомендовали провести генетическое исследование, которое даст ответ, как же дальше лечить маленького Даниила. И чтобы его оплатить, фонд «Подсолнух» взял малыша на сбор.

Работа Фонда в апреле

В апреле, в связи с экономической ситуацией и изменением курса рубль-доллар, лаборатория, которая является партнером Фонда для выполнения генетических исследований, сообщила об увеличении стоимости на исследования. Но медицинскому директору Фонда удалось прийти к соглашению и сохранить стоимость на 28 исследований, заявки на которые были получены в течение первого квартала.

Главным событием апреля стала Всемирная неделя ПИД, которая в этом году проводилась с 22 по 29 апреля. Фонд приурочил открытие портала про ПИД к этим дням, а в информационных проектах был сделан акцент на важности и необходимости проведения генетических исследований для пациентов с первичными иммунодефицитами.

В апреле было принято 7 заявок от подопечных на проведение генетических исследований. Благодаря ей можно будет установить точную причину заболевания и назначить более специфическое лечение. Для 4 подопечных исследования были оплачены. Сейчас количество подопечных, ожидающих поддержку Фонда в оплате исследований, составляет 28 человек.

В апреле 2020 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 63 770 рублей. Часть из них — 49 970 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты.

Март

Среди маленьких подопечных фонда «Подсолнух» — девочка Аня. Она родилась здоровым ребенком, но, когда ей было 2,5 года, случилось несчастье — Аня заболела атипичным менингоэнцефалитом в молниеносной форме. Шансов на то, что она выживет, было мало, но все же девочку удалось спасти. Восстановление после болезни было долгим, но, несмотря на лечение, остались необратимые последствия от перенесенной нейроинфекции. Врачи подозревают, что все случилось из-за генетических дефектов иммунной системы Ани. Оплаченное «Подсолнухом» генетическое исследование сможет дать ответ на подозрения врачей и защитить Аню от возможных угроз в будущем.

Работа Фонда в марте

В связи с карантинным режимом Фонд переводит все свои мероприятия в онлайн-формат. Но все же 2 конференции, в которых «Подсолнух» должен был принять участие, были отменены.

Тем не менее, в марте в режиме онлайн была проведена «Школа пациентов», в которой медицинский директор Фонда рассказала про важность пренатальной (внутриутробной) диагностики для семей пациентов с первичным иммунодефицитом из города Екатеринбурга.

Несмотря ни на что, Проект продолжает свою работу. За первый месяц весны было принято 14 заявок от подопечных, которые ждут генетической диагностики. Благодаря ей можно будет установить точную причину заболевания и назначить более специфическое лечение.

Также были оплачены 2 авансовых счета в НМИЦ имени Дмитрия Рогачева, и по ним 5 подопечным будут проведены генетические анализы.

В марте 2020 года на работу Фонда нам с вами удалось собрать 83 293 рубля. Часть из них — 49 545 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты или PayPal.

Февраль

Диагноз Насте поставили не сразу, а только в 5 лет, хотя болела она с раннего детства. Подтвердить диагноз и назначить правильное лечение Насте помогли в ФНКЦ им. Дмитрия Рогачева. Скоро Насте исполнится 11 лет. В прошлом году она перенесла пересадку костного мозга. Пациенты с первичным иммунодефицитом имеют шанс излечиться, только в том случае, если приживется трансплантат и начнет вырабатывать иммунные клетки. Однако у Насти случилось осложнение после пересадки — почечная недостаточность. Это часто случающееся осложнение, и риск для родителей всегда понятен и оправдан. Сейчас она находится в реанимационном отделении НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, откуда пришел запрос на проведение срочного исследования биоптата почки для решения о дальнейшей тактике лечения. И фонд «Подсолнух» оплатил это срочное исследование, что позволит врачам понять, как лечить Настю дальше.

Работа Проекта в феврале

14 февраля медицинский директор фонда «Подсолнух» приняла участие в симпозиуме «Генетико.Кидс», посвященном генетической диагностике у детей. В выступлении было рассказано об опыте работы Фонда по одному из направлений проекта «Доступное лечение», и презентован информационный буклет «Планирование семьи и генетическое консультирование пациентов с первичным иммунодефицитом».

За это время Фонд принял 11 заявок от подопечных, которые ждут анализов, позволяющих установить точный диагноз и назначить лечение. А также был оплачен авансовый счет в НМИЦ им. Дмитрия Рогачева для проведения лабораторных анализов подопечным, которые не имеют на это возможности.

В феврале 2020 года на работу Проекта нам с вами удалось собрать 72 198 рублей. Часть из них — 54 160 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты или PayPal.

Январь

Саша — первый ребенок в семье. В 7 лет у Саши впервые заболели колени, и поднялась высокая температура. Его положили в больницу и проверили на всевозможные инфекции по месту жительства в Краснодарском крае. После лечения мальчика без результата направили в Федеральный центр им. Дмитрия Рогачева. Боли уже были не только в коленных суставах, но и в плечах и стопах, и проходили по мере снижения температуры после медикаментов. В отделении иммунологии Саше исключили онкологический процесс, и по данным всевозможных исследований, ему поставили диагноз начальной стадии системного воспалительного процесса, и еще под вопросом диагноз «юношеский артрит». Врачи начали терапию, на которую Саша отозвался и постепенно температура начала снижаться.

Лечащий врач порекомендовала провести генетическое исследование, чтобы узнать, что в генах Саши могло послужить причиной заболевания. Фонд «Подсолнух» взял Сашу под свое крыло и оплатил генетическое исследование.

Работа Проекта в январе

В январе принято 8 заявок от подопечных, которые ждут анализов, позволяющих установить точный диагноз и назначить лечение.

Помимо этого, взята в работу заявка от подопечной, которая нуждалась в проведении срочного генетического исследования, направленного на определение наличия или отсутствия мутации у эмбриона — проведение пренатального генетического исследования. После этого также была оплачена стоимость услуг по подтверждению мутации эмбриона, выявленной анализом.

За январь 2020 года на работу проекта нам с вами удалось собрать 330 072 рубля. Часть из них — 66 247 рубля — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты или PayPal.

Также в общую сумму сборов включены 108 091 рубль, собранный на портале «Пользуясь случаем», где было создано событие в поддержку Проекта. Вместо подарков к своим особенным датам, люди просили друзей жертвовать деньги на помощь детям в выявлении первичного иммунодефицита. Вы тоже можете создать событие, если у вас скоро день рождения или другой важный день.