Анализы для детей с первичным иммунодефицитом

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает средства на оплату высокотехнологичных анализов для детей с генетическими нарушениями иммунитета

Первичный иммунодефицит — страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты и его организм не может сопротивляться инфекциям.

Особенность первичного иммунодефицита в том, что у него нет ярко выраженных уникальных симптомов. Сначала малыш просто слишком часто болеет: отит или бронхит, артрит или ларингит — к ребенку моментально пристает любая инфекция. Родители и врачи лечат ребенка антибиотиками и даже не предполагают, что проблемы со здоровьем вызваны генетическими дефектами иммунной системы. Постепенно инфекция переходит в хроническую форму, дает тяжелые осложнения, перестает реагировать на антибиотики. А в организме начинаются необратимые изменения.

Без правильного лечения большинство детей с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений. И только своевременная комплексная терапия позволяет таким детям жить долго и полноценно. Поэтому очень важно как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к правильному лечению.

Согласно мировой статистике, в России выявляется только около 15% пациентов с первичным иммунодефицитом. Постановка правильного диагноза запаздывает в среднем на 5 лет. А дети с тяжелыми формами первичного иммунодефицита могут не дожить даже до года. В нашей стране 90% таких диагнозов ставится посмертно. Малышу с первичным иммунодефицитом просто не успевают помочь вовремя.

Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом.

Генетические анализы — единственный шанс вовремя подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. Генетические анализы назначаются врачом и могут быть сделаны только в нескольких лабораториях в стране.  Часто, помимо генетического анализа, ребенку необходим скрининг вирусных инфекций, благодаря которому в организме можно обнаружить инфекцию на самой ранней стадии, еще до проявления симптомов. А для детей без иммунитета любая инфекция может быть смертельной, даже та, которая у здорово человека вызовет легкое недомогание или останется для него вообще незаметной. Поэтому так важно выявить инфекцию как можно раньше.

Высокотехнологичные анализы до сих пор не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований напрямую зависят здоровье и жизнь маленького человека. А у родителей, измотанных тяжелой болезнью ребенка, часто не хватает денег на его оплату.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает средства на оплату высокотехнологичных анализов для детей с генетическими нарушениями иммунитета. Чтобы эти дети могли быстро и своевременно пройти необходимые исследования, получить эффективное лечение и шанс на долгую жизнь.

На что нужны деньги

Средства необходимы на оплату генетических исследований и скрининга вирусных инфекций, поскольку государством они не предусмотрены как льготные или бесплатные.

Примерная стоимость одного анализа колеблется от 10 000 до 100 000 рублей.

Еще средства необходимы на оплату специалиста по работе с пациентами.

Каждый месяц фонд принимает десятки заявок на оплату исследований и анализов. Специалист необходим, чтобы принять и обработать сотни справок и документов, общаться с лечащими врачами, консультироваться с лабораториями по каждому пациенту и каждому анализу, готовить все финансовые и отчетные документы по исследованиям.

Каждый месяц фонд оплачивает исследования в среднем для 20-ти детей. Ежемесячные расходы фонда на оплату генетических исследований и платных анализов для пациентов составляют 350 000 рублей. В 2018 году фонд «Подсолнух» планирует потратить на генетические анализы и исследования 4 200 000 рублей.

• 2022
• 2021
• 2020
• 2019

Декабрь

У Вани и его мамы — генетические нарушения, приводящие к патологии в работе иммунной системы организма. Это болезнь-загадка: у каждого носителя свои индивидуальные симптомы ее проявления. Первичный иммунодефицит означает, что человек родился без естественной защиты, и его организм не может сопротивляться инфекциям. Ребенок начинает болеть, и если в конце концов не определить причину частых болезней, в организме начнутся необратимые изменения, которые могут проявляться совершенно по-разному: от грибка в легких до менингита или лейкоза.

Внешне Ваня похож на обычного ребенка: так же, как и все, играет дома в игрушки, гуляет вместе с мамой и бабушкой, капризничает и просит сладости, любит подарки. Вот только у врачей он бывает гораздо чаще — но ни один из них так и не смог сказать точно, какой именно у Вани первичный иммунодефицит и как правильно его лечить. Помочь выяснить это может только специальный анализ — генетическое исследование, с оплатой которого семье поможет фонд «Подсолнух».

Результаты работы проекта в декабре 

В декабре Фондом был разработан информационный буклет по новому направлению деятельности «Планирование семьи и генетическое консультирование пациентов с Первичным иммунодефицитом». Буклет содержит в себе основную необходимую информацию по маршрутизации пациентов с ПИД (или их детей с ПИД) при планировании семьи или же при наступлении беременности (на ранних сроках), и в ближайшее время будет распространен по основным федеральным центрам госпитализации лиц с ПИД, региональным больницам, а также между пациентами и пациентскими сообществами.

В декабре было принято 20 заявок от подопечных, которые ждут анализов, позволяющих установить точный диагноз и назначить лечение. Помимо этого, в декабре принято 2 заявки от подопечных, которые нуждались в проведении срочного генетического исследования, направленного на определение наличия или отсутствия мутации у плода, а также в определении маршрутизации в их регионе для оперативного получения необходимых медицинских услуг: консультация врача-иммунолога, консультация врача-генетика, забор ворсин хориона, а также ДНК-диагностика.

Фонд смог оплатить страховые взносы за ноябрь и услуги координатора по пренатальной и преимплантационной диагностике, а также заработную плату руководителя проекта.

В декабре 2019 года на работу проекта нам с вами удалось собрать 58 691 рубль. Часть из них — 57 291 рубль — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты или PayPal.

Ноябрь

Генетические анализы — единственный шанс вовремя подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать верную терапию, чтобы дети с первичным иммунодефицитом могли получить шанс на долгую жизнь. 

Работа проекта в ноябре 

В ноябре было принято 16 заявок от подопечных, которые ждут анализов, позволяющих установить точный диагноз и назначить лечение. За этот месяц помощь была оказана 2 подопечным.

Сотрудники Фонда провели работу по форматированию вебинаров по дородовой диагностике и планированию семьи для пациентов с ПИДС с участием врача-иммунолога из федерального центра и ведущего врача-генетика из генетической лаборатории и разослали пациентам и врачам.

Была принята одна заявка на оплату исследований пренатальной диагностики от подопечной Ольги Б.из Пензы, которая находилась на 9-й неделе беременности. Ее диагноз был установлен только 3 месяца назад, поэтому помимо врачей-генетиков и иммунологов к работе с ней должен подключиться и перинатальный психолог.

Также Фонд смог оплатить страховые взносы за октябрь и услуги координатора по пренатальной и преимплантационной диагностике, а также заработную плату руководителя проекта.

В ноябре 2019 года на работу проекта нам с вами удалось собрать 146 869 рублей. Часть из них — 54 831 рубль — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают Фонду планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты или PayPal.

Октябрь

В 2014 г. двухлетнему сыну Марии Б., проживающей в Краснодарском крае, был поставлен и генетически подтвержден диагноз первичный иммунодефицит, синдром Вискотта-Олдрича. Установить верный диагноз, а также подобрать подходящую жизненно-необходимую терапию оказалось совсем непросто — до этого ребенок страдал от череды вирусных инфекций, каждая из которых могла стать для него смертельной. Врачи-генетики установили, что носителем заболевания является сама Мария, однако в связи с типом наследования заболевания, проявляться оно будет только у мальчиков. Сейчас Мария снова беременна. В этом случае для прогноза заболевания достаточным оказалось определить пол ребенка на самых ранних возможных стадиях, ведь девочка с 20-ти процентной вероятностью может быть только носителем заболевания. К счастью, выяснилось, что Мария ждет девочку, а это значит, есть шанс, что ее дочь не будет страдать от этого синдрома, как первый ребенок. Мария приняла решение проверить, есть ли мутация у плода. Оказалось, что мутация не передалась будущему ребенку, и теперь Мария, сохранившая беременность, находится в ожидании здоровой дочери.

Работа проекта в октябре

В октябре сотрудниками Проекта была принята заявка от подопечного, который нуждался в проведении срочного генетического исследования, направленного на определение наличия или отсутствия мутации у плода (эмбриона), а также в определении маршрутизации в их регионе для оперативного получения необходимых медицинских услуг: консультация врача-иммунолога, консультация врача-генетика, забор ворсин хориона, а также ДНК-диагностика. К счастью, мутации не были обнаружены.

Кроме того, еще троим подопечным была предоставлена подробная информация о процедуре проведения преимплантационной диагностики.

В октябре для проекта Фонда нам с вами удалось собрать 87 670 рублей. Часть из них — 49 416 рублей — это небольшие ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают проекту планировать свою работу на месяцы вперед. Раз в месяц они списываются с банковской карты или PayPal.

Август

В августе проект фонда «Подсолнух» поддержали 224 человека, общая сумма пожертвований составила 120 326 рублей. Часть этой суммы, 51 086 рублей, — ежемесячная поддержка 136 человек.

Помочь работе проекта можно также на нашей платформе волонтерского фандрайзинга «Пользуясь случаем». Для этого достаточно создать событие в честь важной для вас даты или просто так и пригласить своих друзей присоединиться к сбору средств для благотворительного проекта.

В августе было принято 25 заявок от подопечных, которые ждут анализов, позволяющих установить точный диагноз и назначить лечение. За этот месяц помощь была оказана семи подопечным на общую сумму более 221 000 рублей.

Личная история

В августе удалось собрать необходимую сумму для оплаты генетического исследования пятилетней Александры Я. Девочка начала болеть с года: поднималась высокая температура, которая держалась по пять дней. Скорая ездила к ней регулярно. 

В два года (летом) появилась аллергия на солнце, осенью начали выпадать волосы пучками, зимой начались боли в ногах, и появились пятна на переносице. 

С двух лет и до настоящего времени у девочки ангины, отиты гнойные, стоматиты афтозные по 7-12 раз в год, бронхиты, пневмония, высыпания неясного генеза на теле, лице, розовый лишай после вакцинации АДС-м. Каждый раз врачи ставили разные диагнозы, всегда — ошибочные.

В лечебно-реабилитационный центр «Русское поле» девочка попала по направлению педиатра и иммунолога с диагнозом: иммунодефицит неуточненный. Дважды в год по две недели Александра проходит там укрепляющие процедуры. Именно оттуда девочку и направили в ФНКЦ Рогачева к иммунологу Мухиной, которая, изучив анамнез и проведя осмотр, заподозрила первичный иммунодефицит и назначила генетический анализ. Дед Александры, потомственный военный, жил в Семипалатинске во время испытаний подземных атомных взрывов, приравнен к чернобыльцам. Благодаря этому анализу семья надеется исключить вероятность генетической поломки у девочки.

Июль

В июле анализы для детей с первичным иммунодефицитом помогли оплатить 250 человек, вместе они собрали 124 758 рублей. Часть этих денег, 51 375 рублей, — это ежемесячные пожертвования.

Два месяца назад на нашей платформе волонтерского фандрайзинга в поддержку этого проекта было создано одно событие, которое принесло 16 197 рублей. Вы тоже можете помочь, пригласив своих друзей отметить значимое событие вместе на «Пользуясь случаем».

Тринадцать заявок от подопечных было принято Фондом в июле, все заявители ждут анализов, позволяющих установить точный диагноз и назначить лечение. Всего за месяц удалось помочь десяти детям, общая стоимость анализов для которых составила 287 000 рублей. 

Матвея проверьте

Благодаря вашей помощи в июле удалось оплатить исследование генетического материала для подопечного — Матвея. Когда мальчику было всего девять месяцев, он заболел гнойным воспалением после укуса насекомого. На протяжении четырех месяцев его обследовали и лечили в нескольких больницах, но ситуация только ухудшилась: установить точный диагноз и назначить правильное лечение никак не могли. 

На протяжении этого времени Матвей тяжело болел, родители ожидали самого худшего. Только в декабре 2017 года ему смогли помочь в Филатовской больнице, поставив диагноз «лимфоаденопатия». Там же врачи заподозрили нейтропению и направили Матвея в НМИЦ ДГОИ им. Д.Рогачева. По рекомендации гематолога и иммунолога в течение года с марта 2018 года Матвею проводили ежемесячный общий анализ крови и другие, более сложные анализы. 

Потом предположили, что у мальчика первичный иммунодефицит. Для определения тактики лечения необходимо было сделать генетический анализ, стоимость которого для родителей оказалась непосильной, поэтому они обратились в фонд «Подсолнух». После трех месяцев ожидания сбора средств на проведение исследования, маме Матвея позвонили и пригласили в лабораторию. Сейчас семья ожидает результат исследования, с которым врачи больницы им. Д.Рогачева смогут продолжить работу по определению тактики лечения Матвея.

Июнь

За июнь на анализы для детей с первичным иммунодефицитом нам с вами удалось собрать 142 492 рубля пожертвований. Из них 46 206 рублей — это небольшие, но ежемесячные пожертвования. Такие пожертвования помогают проекту планировать свою работу на месяцы вперед. Они раз в месяц списываются с банковской карты или PayPal. 

За первый летний месяц проект принял 6 новых заявок — все дети ждут анализов, чтобы установить точный диагноз и поскорее начать лечение. 

 

Ксюша и Ульяна

Благодаря вашим пожертвованиям в июне собрана сумма для оплаты генетических исследований для Ксюши и Ульяны.

Ульяне 15 и она очень хрупкая для своего возраста. Девочка перенесла очень много тяжелых болезней и не один раз была на краю жизни. Но она отчаянно и стойко борется с неизвестным генетическим заболеванием.

Ксения младше сестры, ей всего 7 лет, но болезней она перенесла не меньше и уже пережила успешную трансплантацию костного мозга от неродственного донора. 

Девочки сестры, и обе больны Первичным иммунодефицитом. Очень часто они оказываются в больнице. Чтобы понять, какой дефект гена вызвал заболевание, необходимо сделать генетический анализ обеим девочкам. Данное исследование нельзя сделать в рамках ОМС, а стоимость его довольно высокая — 114 000 рублей. И семье, где есть только мама, такие расходы не потянуть.

Благодаря вашей поддержке исследования будут проведены, а значит, совсем скоро девочки начнут лечение. Спасибо за вашу помощь!

Май

В мае фонд принял девять заявок от подопечных, которые ждут анализов, необходимых для уточнения диагноза и назначения лечения. Всего “Подсолнух” оказал помощь 13 детям на общую сумму 497 800 рублей. 

Личная история

Милослава — единственный и долгожданный ребенок в семье. Она общительная и любит играть с детьми, но из-за болезни девочке приходится избегать веселые компании сверстников. Всякий раз, когда родители приглашают ее друзей, приходится уточнять, не болеет ли кто из них, потому что иммунитет Милы не способен самостоятельно победить даже легкую простуду.

В прошлом году Мила начала готовиться к школе. Тогда ее родители еще не знали о проблемах с иммунитетом, они были счастливы, что в 2017 году победили страшную онкологическую болезнь дочери. Через два месяца семье открылась страшная правда. Занятия, которые так нравились Миле, пришлось оставить. Вместо них начались многочисленные обследования, в результате которых обнаружилось первичное иммунодефицитное состояние.

Благодаря поддержке фонда “Подсолнух” удалось собрать необходимую сумму для дорогостоящего, но очень важного генетического анализа. Он нужен, чтобы выяснить, является ли иммунодефицит врожденным или приобретенным, из-за лечения рака. В дальнейшем это поможет определить тактику лечения для Милославы.

Апрель

В апреле 44 подопечных получили помощь в рамках проекта фонда “Подсолнух”. Кроме этого получено 17 заявок от семей, которые ждут анализов для своих детей, благодаря этим исследованием будет установлен точный диагноз и назначено необходимое лечение.

Личная история

Тимофей — первенец; беременность мамы протекала без особенностей и ничто не предвещало беду. При родах у мальчика выявили цитомегаловирусную инфекцию, а после года диагностировали задержку психо-речевого развития. До сих пор человеческая речь Тиме не доступна.

За свои 8 лет он перенес уже семь наркозов (четыре операции по урологии и шесть исследований). С 2017 года он наблюдается в нефрологическом и урологическом отделениях. А в прошлом году у Тимофея выявили неверифицированную форму ПИД.

Мама Тимы воспитывает его одна, а сейчас мальчику необходимо пройти генетическое исследование, чтобы ему подобрали новую терапию для лечения.Это стало возможным благодаря фонду “Подсолнух” и всем благотворителям проекта.