У нас во дворе был мальчик. Звали его Мишка. Он никогда ни с кем не играл, и его не любили. Не любили не за то, что не играл, а за то, что он был странный. Мишка все время обмотан был какими-то тряпками. Так обычно во время переезда пакуют хрупкие вещи, чаще всего стекло. На Мишке было надето все и это все было странным. Даже летом он был обмотан так, что похож был на те самые хрупкие вещи. Мишка выходил, садился на лавку и смотрел на всех грустными глазами. В таком виде играть в футбол было невозможно. Его дразнили. Даже толкали. Он падал, и, как неваляшка, перекатываясь в своих обмотках, долго и неуклюже вставал. Бывали времена, когда во двор он не выходил подолгу. А выбравшись, смотрел еще более грустными глазами. Поговаривали, что он опять себе что-то сломал. Как почти не ходящий обмотанный Мишка мог себе что-то сломать – представить было практически невозможно.

«Не любили не за то, что не играл, а за то, что он был странный. Мишка все время обмотан был какими-то тряпками»

 

Мы не знали, что есть такая болезнь – несовершенный остеогенез. Видимо, не знала этого и мишкина мама, которая работала уборщицей, прилично выпивала и,  время от времени, выходила во двор плакать. Мама жаловалась на Мишку, кричала, что сил ее больше нет и, в конце концов, Мишка пропал. Мама сдала его в интернат.

«Мама сдала его в интернат»

Несовершенный остеогенез, или синдром Вролика. На самом деле, я узнала о нем толком только сейчас. Было понятно, что Мишка болеет, и что у него что-то с костями, потому что они ломались. Сегодня я знаю, что второе название несовершенного остеогенеза – синдром Вролика, по имени голландского врача, который описал симптомы еще в середине 19 века. Это генетическое нарушение, в результате которого в организме неправильно образовывается фиброзная ткань, тот самый коллаген, о котором уж точно  все слышали. В норме коллаген есть в костях, суставах, связках, зубах и коже. Когда его нет – нет и нормы. В итоге – маленький рост, укороченные конечности, частые переломы, сколиоз, полупрозрачные или серого цвета зубы, потеря слуха и даже синяки на коже, от простых, таких привычных всем нам, прикосновений.

Теперь я знаю, почему Мишка был обмотан в тряпки. Но до сих пор не знаю, и уже не узнаю теперь, почему его мама толком не понимала, что с сыном. Зато могу понять и догадываться, почему в итоге сдала его в интернат. Сегодня мировая статистика говорит нам, что на 10-14 тысяч детей рождается один такой «хрустальный ребенок». У нас, в России, таких детей никто пока не считал. Есть только условная цифра, названная Минздравом – 10 500 – это общее количество пациентов с орфанными болезнями. На деле реальная цифра больше раза в три. Если считать по пропорции, выходит, что «хрусталиков» более 10 000. Чем раньше им будет поставлен диагноз — тем лучше, это понятно. Понятно и то, что на один курс лечения надо примерно полторы упаковки памидроната – это около 1000 долларов, а курс надо повторять по 4-5 раз в год и несколько лет подряд.

«на 10-14 тысяч детей рождается один такой «хрустальный ребенок»»

А еще понятно, что таким детям нужна социальная реабилитация. Есть организация «Хрупкие дети», недавно ей исполнилось 5 лет. Встречи, сборы —  речь идет о том, чтобы научить родителей правильно относиться к своему ребенку, сделать так, чтобы он не оказался запертым в четырех стенах, и мог, в конечном итоге, жить сам. Это не дорого, всего 312 тыс. в год.

Кстати, о Мишке. Он выжил. Уж не знаю, как ему повезло. Говорят, что нашелся врач, который отправил его за границу. Мишкина мама умерла, давно, почти сразу, как отправила его в интернат. За границей Мишка остался. Он работает системным администратором, женился, и совсем недавно я видела его в одной социальной сети. Говорили мало. Я написала, что помню его во дворе. И попросила прощения. За то, что мы тогда ничего не знали. Сегодня я знаю. И, даже знаю, как можно помочь. Помогите.

Сделать пожертвование