Многим из нас кажется, что беда обойдет нас стороной, что природные катаклизмы, болезни и всяческие неприятности случаются где-то далеко, за пределами нашей с вами вселенной. И мы продолжаем жить в неведении до тех пор, пока самостоятельно не сталкиваемся с проблемой лицом к лицу. И тут уж не остается вопросов: либо я смогу победить, либо сдамся.

Когда в семье рождается ребенок, родители понимают, что им придется пожертвовать многим ради его воспитания. Однако никто никогда не бывает готов к тому, что твой ребенок может родиться с физическими отклонениями. Дети, рожденные с редкими заболеваниями, такими как несовершенный остеогенез,  нуждаются в постоянном уходе и заботе.

Несовершенный остеогенез или синдром Вролика, по имени голландского врача, впервые описавшего симптомы в середине девятнадцатого века, — это генетическое нарушение, которое вызывает в организме недостаточное или неправильное образование фиброзной ткани, которая называется коллагеном. Коллаген в норме содержится в костях, суставах, связках, зубах и коже. Это основной белок соединительной ткани, который составляет основу для скелета.

При неправильном лечении человек не может вырасти полностью,  его конечности укорочены,  он страдает от частых переломов, сколиоза, «разболтанных» суставов. Для детей  с подобным заболеванием характерны полупрозрачные или серого цвета зубы, мышечная слабость, потеря слуха и даже синяки на коже от прикосновений. У таких детей переломы случаются до ста раз в год.

«Для детей  с подобным заболеванием характерны полупрозрачные или серого цвета зубы, мышечная слабость, потеря слуха и даже синяки на коже от прикосновений»

Проще говоря, это заболевание делает кости человека хрупкими словно мел.  Представьте себе обычную ситуацию — ваш ребенок играет в футбол во дворе с детворой,  один неудачный пас или прыжок — и можно сломать кости ноги. Родители таких детей часто пытаются оградить ребенка от любых физических нагрузок,  потому что они боятся,  что  кости,  будто сделанные из ломкого гипса, не выдержат нагрузки и, в который раз, сломаются.

У родителей, которые неустанно ухаживают за своими детьми не остается времени на себя. Зачастую им просто необходима квалифицированная поддержка психологов и специалистов, которые смогли бы им объяснить как себя вести, чтобы не ограничивать ребенка и жить полной жизнью.  Для родителей очень важно не остаться один на один со своими проблемами.

Правильный подход — как решающий фактор

С рождением даже здорового ребенка для многих родителей наступает непростая полоса испытаний — плач по ночам, капризы и режущиеся зубы. И понятно, что не каждый родитель к этому готов. Тем более, далеко не каждый знает, как нужно себя вести с детьми, больными несовершенным остеогенезом. Социальный проект «Обычные дети, необычные родители» от фонда «Хрупкие дети» предоставляет психологическую поддержку родителям, чьи дети больны этим редким заболеванием.

Есть прямая связь между социальной интеграцией семьи и физическим состоянием ребенка. Дети, чьи родители не ограничивают их в движениях, не жалеют и не ограждают, а наоборот поощряют занятия гимнастикой, живут более полной жизнью. Ребенку не сможет помочь даже самое сверхсовременное лечение и оборудование, если родители ограничивают его во всем.

Главное — не пропустить тот момент,  когда ребенок еще маленький и все еще может научиться ходить. Если такой ребенок долго находится в гипсе, то кости и мышцы становятся совсем слабыми и малышу достаточно уже просто чихнуть, чтобы что-нибудь сломать.

«Главное — не пропустить тот момент,  когда ребенок еще маленький и все еще может научиться ходить»

В 2004 году в семье Мещеряковых родилась малышка Оля.  Врачи не сразу смогли поставить редкий диагноз «несовершенный остеогенез» (НО).  Ее мама,  психолог Елена Мещерякова,  сразу обратила внимание,  что кости дочки ломаются от любого неосторожного движения. Когда Оле поставили диагноз, это заболевание практически не лечили в России,  многие врачи даже и не знали что делать с такими пациентами. Они советовали Елене не брать ребенка на руки,  всячески оберегать и не беспокоить лишний раз.  Некоторые советовали отказаться от Оли,  чтобы избежать дорогостоящего лечения.

«Некоторые советовали отказаться от Оли,  чтобы избежать дорогостоящего лечения»

Елена оказалась один на один с этой загадочной болезнью дочери.  К сожалению,  в России нет государственного стандарта лечения заболевания,  нет узких специалистов и исследований в этой области. Далеко не каждый врач в силах правильно поставить диагноз и посоветовать эффективный препарат для лечения. Эту болезнь долгое время «лечили» обездвиживанием, оставляя маленького пациента в гипсе на долгие месяцы, а то и годы – пока у него не атрофировались мышцы и утрачивались рабочие функции конечностей.

Елена провела много времени в поисках решения,  пока не наткнулась на статью,  переведенную с английского языка в интернете.  В статье говорилось, что болезнь лечат специальными препаратами из группы бисфосфонатов. Эти препараты воздействуют на остеокласты – группу клеток костной ткани человека, которая отвечает за рассасывание кости. Бисфосфонаты вводятся внутривенно,  прикрепляются к кости и не позволяют остеокластам разрушать кость. В результате кости становятся тверже, прочнее.

Одним из таких препаратов является памидронат, который особенно подходит для малышей. Но, не только в России, но и во всем мире, этот препарат применяют, что называется, off label – то есть не по инструкции лишь потому,  что в инструкции по применению лечение НО никак не упоминается. Однако врачи практикуют это лечение, опираясь на медицинскую практику и медицинские этические протоколы, принятые в отдельно взятых больницах. В России в 2005 году это лекарство не применяли еще нигде. Тогда Елена и ее муж Андрей убедили врача Алексея Масчана из Российской Детской Клинической Больницы (РДКБ) прочитать ту самую статью и начать эксперимент. Впервые в стране.

Фонд «Хрупкие дети»

Встала острая необходимость в создании фонда или общественной организации, которая помогала бы семьям с детьми больными несовершенным остеогенезом. И вот в 2008 году, шесть семей, в которых родились хрупкие дети, собрались и организовали первую в России региональную общественную организацию для детей и их родителей. Так и назвали – «Хрупкие дети», а сайт – www.osteogenez.ru.

«в 2008 году, шесть семей, в которых родились хрупкие дети, собрались и организовали первую в России региональную общественную организацию»

Сначала организация занималась распространением информации и консультированием. Таким семьям очень важно знать,  что они не одиноки и что у них есть поддержка.  На сайте организации есть очень много самой разной информации – от последних методов лечения до инструкций, как брать малыша на ручки и как правильно менять подгузник, чтобы не произошел случайный перелом.

Об успехах

Благодаря усилиям организации «Хрупкие дети», несовершенный остеогенез вошел в список из двадцати четырех редких заболеваний, по которым нужен особый порядок действий, предоставления лекарств и лечения. В дальнейшем должны быть сформированы стандарт и порядок лечения, которые будут применяться на всей территории России. Также пациентов наконец-то должны посчитать и ввести в регистр. Это делается для того, чтобы каждый пациент с диагнозом НО имел возможность получения специализированной медицинской помощи по месту жительства.

Фонд «Хрупкие дети»  вступает в баталии с Минздравом и фармацевтическими компаниями,  которые не заинтересованы вносить в инструкцию показания к применению бисфосфонатов. Те немногие врачи, которые сейчас занимаются лечением, до сих пор не всегда владеют необходимой информацией о диагностических критериях и методах лечения.

Одна из задач организации «Хрупкие дети» — сделать так, чтобы каждый хирург, каждый генетик знал, что такое несовершенный остеогенез, и как его лечат. Чтобы в каждом крупном городе можно было получить квалифицированную помощь. Ведь чем раньше начать лечение, тем больше шансов на то, что ребенок может жить полной жизнью. Но не менее важна работа с родителями. Ведь это легко только сказать, чтобы они не боялись и давали ребенку больше свободы, которая так важна для лечения. На деле необходима регулярная групповая психотерапия. Родителям же кажется, что если они отпустят ребенка играть, он переломает себе все на свете. Переломы бывают, но перелом в данном случае лучше обездвиживания. Психолог помогает родителям перебороть себя, свои страхи. И вот эта самая работа с психологом стоит 312 тыс. рублей в год. Собрать осталось совсем немного.


Хотите, мы будем присылать лучшие тексты «Таких дел» вам на электронную почту? Подпишитесь на нашу еженедельную рассылку!