Когда родилась маленькая Юля, врачи увидели на ее теле пузыри и подумали, что ребенок переношенный и слишком долго находился в околоплодной жидкости. Они не знали, что у нее буллезный эпидермолиз, — редкое наследственное заболевание, для которого характерно образование пузырей на коже и слизистых оболочках. Врачи обтерли новорожденную Юлю так, как обтирают всех новорожденных, отчего у малышки появились новые пузыри и открытые раны. На следующий день врачи пришли к Юлиной маме и развели руками: «Мы не знаем, что делать, ребенок отказывается от пищи». На самом деле Юле было просто очень больно есть – обычная соска от бутылочки ранила ее губы и полость рта. Позднее мама Юли научится поить девочку молоком из ложечки, и Юля с радостью начнет есть.

Есть много правил обращения с детьми–«бабочками», как называют больных буллезным эпидермолизом. И хорошо бы эти правила знал врач, принимающий такого ребенка, — ведь чем быстрее начать правильный уход, тем больше шансов облегчить жизнь и последующее течение болезни. Таких детей, к примеру, нельзя брать за подмышки, потому что в подмышках самая нежная кожа и она сразу же превратится в рану. Им нельзя давать простую соску: она повредит слизистую оболочку рта и вызовет появление новых пузырей. Им нельзя клеить обыкновенные пластыри, потому что отклеивать их придется вместе с кожей. Их нельзя бинтовать обычными бинтами, потому что обычные бинты будут прилипать к ранам. Нельзя мазать раны зеленкой, синькой, перекисью водорода – то, что делают с большинством болячек у малышей – потому что это прижигает еще больше, делает рану еще болезненнее. Но очень мало, кто из врачей знает такие детали.

Буллезный эпидермолиз упоминается в медицинских учебниках, но его подробное изучение не входит в программу мединститутов. Только в 2012 фонд БЭЛА (Буллезный Эпидермолиз Лечение и Адаптация) добился внесения болезни в список орфанных, т.е. редких. Это действительно очень редкое заболевание — с ним рождается один ребенок из 50 000 — и потому есть большая вероятность, что встретившийся с этим диагнозом врач будет видеть такого ребенка впервые и в своей практике, и в жизни.

«В реанимации Ксюня пролежала полмесяца, — рассказывает в своем письме в благотворительный фонд БЭЛА мать девочки из Симферополя. — Из-за того, что в то время не было нужных пластырей и медикаментов для бинтования, о которых мы даже не знали, Ксюня осталась без пальчиков на ножках, а на ручке срослись два пальчика. Потом меня перевели в патологию новорожденных, приходилось учиться бинтовать самой: это было ужасно страшно, боялась причинить боль малышке. С тех пор я просто панически боюсь больниц».

А вот отрывок из письма другой мамы: «Столкнуться нам пришлось, наверное, как и многим, с нехваткой информации по уходу за таким ребенком. Если врачи не знали, то мы — тем более. Мы делали все, что было в наших силах, но сына не стало за три дня до его трехлетия. Когда я забеременела второй раз, старалась не думать о плохом, но подсознательно была готова к тому, что ребенок тоже может родиться с этим заболеванием. Дочку принесли, и прозвучали страшные слова, что Даша родилась с признаками буллезного эпидермолиза. И все то же самое, та же больница, те же врачи и никакого профессионального ухода. Мало того, еще и не слушали, не давали ничего делать. Когда объясняешь, что кровь только из вены надо брать, а они сначала по всем рукам, ногам пройдут, живого места не оставят, только тогда следуют совету…»

Мы делали все, что было в наших силах, но сына не стало за три дня до его трехлетия.

«Врачи лечили сына от инфекции, которой не было», — рассказывает мать трехлетнего Арсена из Мегиона. Десять суток мальчик пролежал под капельницей в одной больнице, потом еще два месяца – в другой. Четыре консилиума врачей ставили четыре разных диагноза, ни один из которых не подтвердился: «Высыпания с каждым днем было все больше и больше… Особенно страдала слизистая часть. Во рту были пузыри прям на весь язык. Ребенок не мог сосать грудь, задыхался… Наши врачи ничего не знают про это заболевание. Поэтому просить у них о помощи нет смысла».

Особый уход требуют пальчики детей-бабочек, потому что при неправильном уходе они срастаются в вечный кулак. Пятилетняя Ксюша гуляла за ручку со своей мамой по деревне, поскользнулась и упала. «Мне бы лучше было отпустить руку, пусть бы в грязь упала», — говорит теперь Ксюшина мама. Но тогда она интуитивно – так поступила бы любая мать – попыталась удержать ребенка от падения. В итоге кожа съехала, и пальчики оказались в мешке. Тогда могла бы помочь простая подрезка кожицы, но первый врач, к которому мама Ксюши обратилась за помощью, предложил сделать операцию через несколько месяцев. Другой хирург отказался оперировать, потому что никогда раньше не сталкивался с этой болезнью и испугался возможных осложнений в процессе заживления. В итоге сегодня, чтобы спасти девочке пальцы нужна дорогостоящая операция, которую еще непонятно, как она переживет, учитывая ее сопутствующие заболевания.

Юле повезло. Она родилась в гарнизонном госпитале в Германии, где служил тогда ее отец, и через три дня родители уговорили врачей перевести ребенка в немецкую клинику. Там ей сразу поставили правильный диагноз, а маме объяснили, что болезнь эта на сегодняшний день неизлечимая, но при правильном уходе можно облегчить ребенку страдания и дать ему возможность жить пусть с некоторыми ограничениями, но полноценной жизнью.

При правильном уходе можно облегчить ребенку страдания и дать ему возможность жить пусть с некоторыми ограничениями, но полноценной жизнью.

Из Германии в Россию Юля приехала открытым ребенком, ищущим общения с другими детьми и взрослыми. Но мамочки пугались ее бинтов и оттаскивали своих детей от нее на площадке, опасаясь заразиться неизвестной болезнью. В общественном транспорте женщины, представлявшиеся врачами, громко на весь салон укоряли Юлину маму, что она не заботится о здоровье дочери: «Что это у вас с ребенком? Почему вы ее не лечите?». Юлина мама отчаянно огрызалась в ответ, а Юля все больше замыкалась, и в конце концов стала отказываться выходить из дома – пришлось обращаться к помощи детского психолога. С таким непониманием со стороны окружающих сталкиваются почти все дети-«бабочки». Ведь если даже врачи часто подозревают неизвестную инфекцию, то что говорить о прохожих на улицах.

Самый известный в России ребенок с буллезным эпидермолизом – трехлетний мальчик Николоз, живущий в 13-м дома ребенка в Санкт-Петербурге. Николозу не повезло несколько раз: мало того, что родился со страшным диагнозом, так еще и родители отказались от него, а когда в Америке нашлась семья, готовая взять его к себе и заботиться о нем, депутаты Госдумы приняли закон, запрещающий усыновление в Америку. Про Николоза много писали газеты, его показывали по телевизору, а год назад уполномоченный по правам ребенка Павел Астахов приезжал инспектировать дом ребенка. Он и его помощники снимали мальчика на мобильные телефоны, улыбались ему и обещали сделать все для его устройства, но то ли не получилось, то ли старались не очень сильно… Через год – так принято в сиротской системе – если ребенок не найдет семью, ему придется переехать в детский дом инвалидов (ДДИ). В таких учреждениях обычно много тяжелых детей и мало нянечек. И конечно, есть опасность что там не будут хорошо понимать, как нужно о нем заботиться.

Фонд БЭЛА курирует около 200 детей-«бабочек», но статистика подсказывает, что таких детей больше. И сегодня, даже может быть в эту самую минуту, когда вы это читаете, такие дети мучаются от боли, сдирая с себя бинты вместе с кожей, а находящиеся рядом с ними взрослые плачут от бессилия.

Пока вы это читаете, такие дети мучаются от боли, сдирая с себя бинты вместе с кожей, а находящиеся рядом с ними взрослые плачут от бессилия.

Ситуацию можно изменить, если дать врачам по всей России необходимые знания, которые есть у многих их иностранных коллег. До сих пор на русском языке не было издано ни одной книги о буллезном эпидермолизе, и стоит ли говорить, что английским владеют далеко не все российские врачи. Сейчас две такие книги готовятся к печати, — это переведенные на русский язык «Жизнь с буллезным эпидермолизом» под редакцией Джо-Дэвида Файна и Гельмута Хинтнера, а также «Реабилитационная терапия при буллезном эпидермолизе» Хедвига Вайса и Флориана Принца (обе – тиражом по 1000 экземпляров). Печать тиража завершится в декабре 2014 г. , ее стоимость – 857 400 рублей, часть этих денег фонд уже собрал. И если за оставшееся время с вашей помощью удастся получить недостающие 535 884,05 рублей, то в следующем году сотни врачей по всей России получат эти знания, и в жизни их пациентов будет меньше боли и страха.

Сделать пожертвование