Демьяну три месяца. Сразу после рождения у него сломалась нога. Потом рука. Потом вторая нога. И лишь тогда поставили диагноз — несовершенный остеогенез. А еще у Демьяна было несколько внутриутробных переломов. Он будет ломаться и дальше. Но ему и его родителям можно помочь

Сейчас родители Демьяна Ирина Морозова и Денис Демкив живут на даче в Гжели. Им помогают бабушка  — Наталья Александровна и дедушка — Андрей Ревмирович. Ирина и Денис рассказали «Таким делам» о своем пока еще очень небольшом опыте жизни с «хрупким» ребенком.

Дедушка: Проблема, конечно, у нас большая…

Денис: Никакой нет проблемы у нас!

Дедушка: Но они оптимистично смотрят.

Ирина: Меня зовут Ирина Морозова. Мужа моего…

Денис: Денис Николаевич (смеется).

Ирина: Первый ребеночек у нас, мы хотели его и ждали. Забеременели, беременность шла без всяких осложнений, все было хорошо. Но вот  на двадцатой неделе мы пошли на плановое УЗИ, узист долго смотрел меня и потом говорит: «Что-то я не пойму, бедренные косточки немного изогнутые». И чуть-чуть, на две недельки, отставали ножки в развитии. Врач запаниковала, говорит: «Давайте я вас отправлю в Центр планирования семьи на Севастопольской». Мы поехали туда, нас посмотрели и поставили страшный диагноз. Там звучала «кампомелическая дисплазия», а мы, естественно, в Интернет залезли, и там какие-то ужасы ужасные, несовместимость с жизнью… Все было хорошо, скрининги хорошие, уровни риска вообще низкие, и вдруг такое! Когда нам сказали про эту дисплазию, мы глаза вытаращили естественно: «Что делать? Что делать?» Поехали еще в один центр, по-моему, «Мать и дитя» называется.

Фото: Мария Ионова-Грибина для ТД
Демьяна переодевают родители. Делают это очень осторожно — Демьяну два месяца, а у него уже было три перелома

Денис: Только сначала мы там же к генетику сходили на Севастопольской. Она сказала, что ничего страшного, узист переборщил, этот диагноз она не подтвердила.

Ирина: Мы пошли потом в платную клинику, там тоже генетик был и узист, они досконально смотрели с 3D-картинками, и оба сказали, что не видят ничего такого уж страшного.  Диагноза, который нам поставили, — кампомелической дисплазии — точно нет. Потому что при этом диагнозе и грудная клетка другой формы, и куча еще всего…

Денис: Деформация черепа…

Ирина: Да, деформация черепа. «У вас этого нет, просто косточки бедренные немного искривлены, голень нормальная, — говорит она, — чуть-чуть укорочение есть, ну и будет он у вас, значит, маленький, небольшого роста, ну ничего страшного».

Денис: Будет как Медведев! (смеется)

Фото: Мария Ионова-Грибина для ТД
Денис — актер, вокалист. Ирина — артистка балета

Ирина: Вот… Мы как-то так воспряли духом, что не так все страшно. Короче, на всех УЗИ ни слова не было о том, что может быть такой диагноз. Никто, ни один узист не сказал, что это могут быть хрупкие кости, несовершенный остеогенез. Мы, когда рожали ребенка, конечно, были готовы к тому, что что-то будет не так, но чтобы настолько…

Денис: И про такой диагноз мы не знали вообще.

Ирина: Совсем ничего не знали.

Денис: Нет, я слышал когда-то, что есть такие дети, но нам никто даже примерно не сказал, что возможно такое. Нам говорили, что это какая-то дисплазия.

Ирина: Либо особенность.

Денис: Говорили, вот, из ваших родственников, может, у кого-то такое было. Просто немного короче конечности будут.

Ирина: Ну да, тело немножко длиннее, а ножки покороче. Я говорю: «Мама у меня маленькая». Нам говорят: «Ну, может быть, в маму».

Фото: Мария Ионова-Грибина для ТД
Демьян

Денис: На 38-й неделе мы пошли к профессору Демидову.

Ирина: Какой-то очень грамотный дядечка мирового уровня. Он уже в возрасте.

Денис: Но в итоге он тоже ничего не сказал, сказал, что «будет коренастенький, будет штангистом, борцом, как кавказцы».

в итоге он тоже ничего не сказал, сказал, что «будет коренастенький, будет борцом, штангистом, как кавказцы»

Ирина: Ну и все, в общем, мы родили без проблем. Переломов у нас не было, родился вполне нормальный ребенок. По шкале Апгар 8/8, закричал сразу. Весил он три килограмма, рост был 47 сантиметров. Рожала сама. Роды прошли быстро, без осложнений. В прекрасном роддоме. Ребенка, правда, там не с мамой оставляли, их забирали и потом приносили. Так мы три дня пробыли. Потом была консультация генетика, потому что мы шли с проблемой. Генетик пришел, говорит: «Ну что, ну вот видите у меня палец?» Показывает мизинец. Он немного искривлен, немножко изогнут. «Это генетическая особенность. У вас, может быть, тоже генетическая особенность. Ну, косточки черепа мягковаты, да. Мы советуем сделать рентген и томографию. А так, хороший малыш. Ну вот суставчики голеностопные видите — там косточки немного выпирают, но стопы выводятся свободно в нормальное положение».

Сказали, что у нас еще клапаны сердца большие, артерии, они должны к трем месяцам закрываться, а если не закроются, нам должны что-то будут делать. Ну, в общем, так вот мы родились, и с сердцем вроде ничего, просто наблюдение нужно. Ручки еще у нас чуть-чуть короче, чем стандартно. На третий день нас выписали из больницы как обычных, здоровых пациентов. И все, мы приехали домой. Ни слова нам не сказали, что нужно аккуратно обращаться с малышом. Десять дней мы побыли дома, обращались с ним, как с обычным ребенком…

Фото: Мария Ионова-Грибина для ТД
Бабушка помогает успокоить Демьяна, пока родители обедают. Демьяна после очередного перелома носят на специальном матрасике

Денис: 3 мая мы родили, 6-го нас выписали. Мы неделю его купали, пеленали, переворачивали.

Ирина: Ручки туда-сюда, ножки поднимали.

Денис: Пришел врач из поликлиники, начал ножки к животику ему поджимать, чтобы газики выходили. И сами потом мы тоже так делали.

Ирина: Ну и на десятый день переодевали памперс, собирались гулять. И я говорю: «Мам, что-то у него нога какая-то…» Муж уехал на работу, мы с мамой остались, я говорю: «Что-то она какая-то большая». У нас же не было такой большой ноги. Она прямо опухшая одна нога, правая. Мы вызвали «Скорую», приехала «Скорая» и говорит: «У вас похоже на перелом, как вы умудрились так?» Мы говорим: «Не знаем, мы ничего не делали… » И вы знаете, как ни странно, он особо не плакал. То есть мы даже не могли понять, что могло случиться при каких-то наших действиях, потому что он обычно себя вел. И врач «Скорой» говорит: «Давайте мы дадим ему наркотик-обезболивающее». А мы такие: «Да вы что! Какие наркотики, нет, не надо!»

В больницу нас забрали, там сделали рентген — перелом. А перелом у таких маленьких детишек лечат вытяжением. Наклеивают пластырь специальный, подвешивают за ножки, и они висят там на крюках железных. Сращивается две-три недели. И вот под наркозом его во все это замотали, подвесили… Мы, естественно, все переживали. Две  недели в больнице мы лежали, а на  третий день я прихожу…

Денис: На второй.

Ирина: Да, на второй. А у него рука не шевелится левая. Пальчики только поднимает, а рука не поднимается. Я в панику, что же такое! Ну, посмотрели, сделали рентген опять: да, перелом, перелом плечевой косточки.

Фото: Мария Ионова-Грибина для ТД
Демьян

Денис: То есть уже в больнице сломали. Их же там пеленают медсестры.

Ирина: Ну да, пеленают, жестко там переворачивают.

Денис: Это же не специализированная какая-то клиника, обычная.

Ирина: Ну, в общем, примотали к тельцу ручку эту. И он лежал.

Денис: Здесь еще катетер у него был (показывает на своей руке).

Ирина: Ну да, катетер, все как положено. Пичкали его антибиотиками, смесями кормили. Я возмутилась, говорю: «Да вы что, я только к груди его приучила!» Теперь ребенок не хочет брать грудь, усилия прилагать. А в больнице сказали сразу: «Никакой груди, как вы будете ему давать грудь, когда у него ноги подвешены, и лежит он в боксе». Ну и все, смеси. Бутылочки и смеси. Еще одна медвежья услуга, после которой сейчас у нас он не берет грудь вообще, ест из бутылки только.

Из больницы нас выписали через две недели. Срослись ножка, ручка. Мы обрадовались, приехали домой. А в больнице клинически нас осмотрели, рентген сделали и сказали: «У вас были внутриутробные переломы. Были обе голени сломаны и плечо, по-моему, правое. И поставили диагноз — несовершенный остеогенез. Мы их спрашиваем: «А вы вообще знаете что-нибудь про это, у вас детишки такие были?» Они говорят: «Да, вы не первая, у нас лежали такие дети. Не так часто, но попадались».

Фото: Мария Ионова-Грибина для ТД
Обед

Денис: Они сказали, что судьбу таких детей в дальнейшем они не отслеживают.

Суть в том, что они особо не знают, что это за дети. Как вообще с ними нужно обращаться, как их лечить, и что с ними делать дальше. Эти медсестры тоже несведущи в этих вопросах.

Читайте также «Врачи говорили, что лучше ребенка положить и не брать на руки» Директор фонда «Хрупкие люди» Елена Мещерякова о том, что поставить на ноги детей с несовершенным остеогенезом мешают в основном барьеры в голове
Ирина: В больнице я была в истерике, в панике. А у меня сестра занимается генной инженерией, она в Академии наук работает. Она прошерстила Интернет и говорит: «Есть Елена Мещерякова, у нее девочка с таким же диагнозом, почитай про нее». Она нашла ее телефон и предложила мне позвонить. И в течение двух недель я связалась с Еленой Мещеряковой.  Она была открыта и доброжелательна, пошла на контакт, поддержала. Рассказала про свою девочку Олю, поделилась опытом. Она в то время, в 2004 году, вообще не знала, как себя вести, как действовать, что нужно. Никакой помощи не было. Про лекарства, капельницы никто ничего не знал. Она сама искала всю информацию, перелопатила весь Интернет, перечитала много иностранных статей. Елена сказала: «Хорошо, что вы живете в Москве, это значит, вам легче будет помочь, надо этим заниматься. Прокапать препарат, который называется Памидронат». И я как-то немного успокоилась. Она дала мне телефоны семей, которые тоже столкнулись с несовершенным остеогенезом. Я позвонила им, и мы поговорили. Благодаря Елене мы как-то воспряли духом.

Денис: Мы еще на сайте фонда «Хрупкие дети» посмотрели, там у них проводятся мероприятия, встречи. Собирают детишек со всей страны.

Ирина: Дочка Елены Оля абсолютно самостоятельный ребенок,  хотя ей тоже третий или четвертый тип диагностировали. Она ходит, занимается какими-то упражнениями, висит вниз головой!

Фото: Мария Ионова-Грибина для ТД
Ира разговаривает с сыном, Демьян уже начал улыбаться

Денис: На скрипке играет! То есть главное, конечно, вовремя оказать помощь, вовремя начать прокапывать лекарство. Потому что чем дальше, тем больше ломаются кости. И тем больше вероятность, что ребенок будет в итоге в кресле сидеть и не встанет. Потому что мышцы будут постоянно ослаблены. Еще кругом врачи, которые в этом не разбираются, они начинают лечить как обычный перелом, за ноги подвешивать или гипс наматывать. И как следствие у ребенка атрофируются мышцы, и он не может встать на ноги.

Ирина: Ну да, перелом за переломом, и ребенок все время лежит.

Денис: И дети с таким заболеванием в других городах России и большинстве стран СНГ, где нет таких клиник, как, допустим, клиника Натальи Беловой, где специализируются именно на таких детях, прикованы к инвалидному креслу. Зачастую им даже не могут правильно поставить диагноз…

Ирина: Через некоторое время, когда мы уже выписались из больницы, у сыночка сломалась вторая ножка. К тому времени мы уже обратились в клинику Натальи Беловой и ждали консилиум.  В этой клинике работают врачи, которые занимаются остеогенезом уже очень много лет. Сама Белова около 30 лет занимается изучением и лечением этого заболевания. Клиника, конечно, платная, но что делать. Мы позвонили туда и приехали на консилиум. Ортопед сказал, что это не очень страшно: «Не переживайте. Просто держите ногу в покое. Сам он ею двигать не будет, потому что болит. Он будет ее, как лягушонок, просто держать две недели, пока не срастется». Там же Наталья подтвердила, что это несовершенный остеогенез, третий тип. Сказали, что у нас главная задача его социально «поставить на ноги», чтобы он ходил в обычный садик. Относиться к нему как к обычному ребенку. Насчет косточек мы спрашивали, как их исправлять, они под углом и искривлены. Врач сказал: «Все равно у вас будут переломы, от этого никуда не денешься. Он будет ломаться». В процессе роста косточка растет, эти искривления как-то сглаживаются. И с четырех до семи лет уже могут ставить  телескопические штифты в косточки, чтобы они укрепляли их изнутри.

Фото: Мария Ионова-Грибина для ТД
Ирина и Демьян

Денис: У них принцип, как у удочки телескопической. Растет косточка, и эта железка тоже вытягивается.

Ирина: В этой клинике мы и наблюдаемся теперь. Если что, присылаем им рентгеновские снимки, они смотрят, говорят, что делать. И мы все делаем под их контролем.

каждая капельница 140 тысяч стоит. А капельницы надо делать раз в три месяца

Денис: Мы в Русфонд отправили просьбу, чтобы они помогли нам в лечении, потому что это стоит немалых денег.

Ирина: Да, там каждая капельница 140 тысяч стоит. А капельницы надо делать раз в три месяца. Сейчас мы ждем, когда нам ответят, когда соберутся эти деньги. Ну и будем делать первую капельницу. Самое главное, сделать ее до полугода.

Ирина: Если мы захотим второго ребенка, надо будет сделать генетические тесты. У нас, как нам объяснили, могут быть два варианта: либо мы с мужем носители спящих рецессивных генов…

Денис: Да, дело в том, что несовершенный остеогенез — генетическое заболевание, которое в большинстве случаев передается по наследству, но иногда может возникать в результате индивидуальных спонтанных мутаций в генах. Мы с женой не болеем этим заболеванием, но можем являться носителями «поломанных» генов. Это можно определить только с помощью специальных генетических анализов, которые очень важны как для Демьяна, так и для нас с женой, поскольку позволят определить точный тип заболевания у нашего сына и, если мы являемся носителями рецессивных генов, в дальнейшем грамотно планировать рождение наших других детей.

Ирина: Ну да… Либо третий вариант, которого у нас, конечно, не может быть: что у кого-то из нас такая болезнь. А ни у меня, ни у мужа этого нет.

Дедушка: И в роду тоже у ближайших родственников не было.

Ирина: Когда Демьян начнет ходить, вообще неизвестно. Все очень индивидуально, у каждого ребенка по-разному. Мы пока были в клинике, встретили семью, у них тоже родился ребенок с несовершенным остеогенезом. В их случае как раз спонтанная мутация произошла.

Денис: У них мальчику уже год и два месяца, он только садиться начал.

Ирина: Да, у него было семь переломов сразу. Они тоже столько всего перенесли и испытали…

Фото: Мария Ионова-Грибина для ТД
Демьян на руках у папы

Денис: Еще есть особенность у таких малышей в том, что череп более мягкий, чем у других деток. У нас Демьяшка когда в больнице лежал, а ноги подвешены, и нагрузка все время на голову. И у него появилась вмятинка сбоку, потому что он все время на боку лежал из-за сломанной руки. А у этого мальчика вообще плоский затылочек, потому что он так несколько месяцев пролежал в больнице.

Ирина: По поводу того, когда начнет ходить, врачи смотрят сперва на корсет мышечный, позвоночник, когда ребенок начинает сидеть. И дальше уже делают прогнозы, когда он сможет начать ходить, и что для этого делать, какое проводить лечение или реабилитацию, в зависимости от ребенка.

Денис: И опять же бывают разные типы. Бывает, допустим, четвертый тип, он делится еще на четыре, по-моему, вида.

Ирина: Да, они делятся на подтипы, один может перетекать в другой. И они могут из третьего в какой-то другой перейти в процессе роста.

Ирина: Слава богу, что мы встретились с людьми такими. Потому что, если бы я была одна…

Денис: Сложно представить, как было тяжело Елене в каком-то 2004 году, когда вообще только несколько абзацев было об этой болезни написано, а врачи даже не знали, что это, и как это лечить. Просто сразу вешали клеймо «инвалид», и все.

Мы очень благодарны Елене, что она освещает эти вопросы. Пробивает, казалось бы, непробиваемые стены! Она наш локомотив, а мы все — вагончики, прицепились к ней и катимся по проложенным рельсам. Благодаря таким людям, как Елена Мещерякова и Наталья Белова, мы можем с надеждой смотреть в завтрашний день…

Хрупкие кости Демьяна будут ломаться всю жизнь. Но кости могут стать немного крепче, а переломы случаться реже, если он получит необходимую помощь. Раз в три месяца ему должны прокапывать Памидронат. Одна такая процедура стоит 140 тысяч рублей. Не менее важно, чтобы Демьян, когда подрастет, смог полноценно общаться с другими детьми. Фонд «Хрупкие люди» занимается организацией медицинской помощи детям и взрослым, оплачивает эту помощь, приобретает технические средства реабилитации, проводит  группы психологической помощи родителям. Также фонд организует лагеря, где собирает подростков с несовершенным остеогенезом, занимается социокультурной реабилитацией, помощью в образовании, консультирует  родителей по различным вопросам. Вы можете перевести любую сумму — 100, 500, 1000 рублей — и тогда «хрупкие» дети будут ломаться реже.