Качается ли Варя на качелях?

Колобок и горка

У маленькой Вари поднимается температура. Она сидит на коленях у мамы Насти, пока мы пьем чай. 

«Перед сном Варя была какая-то теплая. Я думала, что это ее просто растерли и разогрели: у нас сегодня были ЛФК и массаж. Теперь проснулись, а она совсем горячая. Болеть таким детям никак нельзя», — переживает Настя. 

Варя Гапонова, Варе 3,5 годаФото: Мария Венславская-Грибина для ТД

«Таким детям» — это детям со СМА, спинальной мышечной атрофией, генетическим нервно-мышечным заболеванием, поражающим нейроны в спинном мозге и приводящим к нарастающей мышечной слабости. Сперва оно начинается со слабости в мышцах ног и всего тела, а после доходит до мышц, отвечающих за глотание, дыхание и, в частности, кашель, который, оказывается, так нужен, чтобы выздороветь. Поэтому любая простуда со СМА становится опасной. 

Голубоглазой Варе почти четыре года. Она выглядит абсолютно здоровой. Настя говорит, что ей всегда так говорят про Варюху, и показывает на маленькое инвалидное кресло дочери.  

«Покажем, как ты рисовала Колобка?» — спрашивает она Варю и пересаживает за детский столик. На нем удобно разложены альбомные листы и краски. На акварельном рисунке Вари — Колобок и цветочки. Спрашиваю, что за алый шарик висит над Колобком, солнце ли это, а Варя говорит, что это мышка. В целом, логично.  

«Единственная любимая картина Вари — Колобок, — со смехом объясняет Настя. — Когда дочь была поменьше, она очень любила эту сказку. Теперь вместо зайчиков и мишек мы рисуем только Колобков».

На Новый год Дед Мороз подарил Варе горку — мини-городок для игрушек, с лесенками, арками и, собственно, горкой, по которой катаются маленькие зверушки.  

— Варя тоже катается на горках, но для этого мне нужно приложить физическую силу, потому что нужно держать, ловить и снова поднимать на горку дочь, — объясняет мама.

— А качается ли Варя на качелях?

— Да, Варя качается на качелях тоже!

«Вчера был здоровый ребенок, сегодня болен»

По неподтвержденным данным, в России около 4 тысяч людей со СМА: официального государственного регистра пока нет, и только в реестре фонда «Семьи СМА» около тысячи человек.

Спрогнозировать заболевание можно лишь приблизительно: когда встречаются два носителя гена, отвечающего за развитие атрофии в мышцах, есть 25 процентов вероятности, что ребенок родится со СМА, 25 процентов — что здоровый и 50 процентов — что просто будет носителем заболевания. Родители Вари не знали, что являются носителями. 

Настя и Варя. Настя заметила, что что-то не так, когда Варе было шесть месяцев: не села, не начала вставать в кроватке, не поползла. Сначала пробовали делать массаж, думали, отставание в развитии. В десять месяцев Варя перестала переворачиваться. В год ей поставили диагнозФото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Варя внимательно рассматривает меня, положив голову на ручку. Можно подумать, что она скучает, но ей просто тяжело: из-за температуры шейная мускулатура ослабла. Испытывающий взгляд Вари — это вам не мультики смотреть. 

«Часто отмечают, что у детей со СМА умные глаза, — будто читает мои мысли Настя. — Да и из-за недостатка физической активности умственная активность зашкаливает, поэтому нередко малыши со СМА умнее ровесников». 

Варя перекладывает голову на другую ладошку (будто перекатывает Колобка). Ее мышцы не должны оставаться без движения, но их также нельзя перегружать: опасна и избыточная усталость, и отсутствие нагрузки. Три раза в неделю девочка занимается ЛФК, два раза ходит в бассейн. Оплата занятий — большая статья расходов семьи. Настя говорит, что им очень повезло: они вовремя попали на проект «Клиника СМА». Благодаря участию в нем, Варя всего за два дня смогла получить консультации самых важных специалистов для пациентов со СМА: пульмонолога, невролога, ортопеда, физического терапевта, диетолога, педиатра и психолога.

«Я начала постепенно вникать: вчера у меня был здоровый ребенок, а сегодня он болен, ему может потребоваться откашливатель, аспиратор, вертикализатор, инъекции. Это тяжело. Но классно, что есть люди, которые рассказывают, как с этим жить, готовы предоставить информацию, поделиться опытом, дать совет». 

Когда же диагноз подтвердился, Настя ничего не чувствовала. Не рыдала, не билась в истерике. У нее была цель: получить «Спинразу» — в то время зарегистрированный в России препарат. 

Чем раньше начинается лечение, тем больше результатов оно дает. У Вари же между первыми симптомами и первой терапией прошло много времени, на постановку диагноза понадобилось полгода. И эти полгода были полны страха и надежды на то, что в итоге Варе поставят ДЦП. «ДЦП хотя бы поправимо, пусть с постоянными реабилитациями и процедурами, но там есть шанс, что ребенок будет ходить», — вспоминает Настя. 

Мама Вари даже подала в суд на крупный федеральный медицинский центр, который отказывался закупить для маленькой пациентки лекарство. Суд был проигран. 

Но весной 2019 года запустилась программа расширенного доступа от производителя препарата. Сорока детям со СМА бесплатно выдали лечение на год — по шесть инъекций «Спинразы». Благодаря фонду «Семьи СМА» Варя оказалась в числе этих детей. С 10 июля 2019 года началось лечение. 

Потом все начало возвращаться

Препарата для излечения СМА пока нет. «Спинраза» — это не панацея. «Спинраза» — это патогенетическая терапия, которая останавливает процесс деградации мышц, возвращает часть утраченных навыков и помогает приобретать новые. Но и это уже прорыв: без лечения заболевание прогрессирует, приводя к тяжелой инвалидности. «Это как бег по эскалатору вверх, когда эскалатор едет вниз. Но мы хотя бы не опускаемся ниже и ниже», — говорит Настя. 

Для инъекции берется 5 миллилитров спинномозговой жидкости из спинномозгового канала пациента и вместо них вводится 5 миллилитров лекарства. Процедура быстрая — 15 минут. Обычная пункция, это неприятно, но не больно, рассказывает Настя. Самое болезненное — место укола. Последнюю процедуру Варе делали даже без наркоза, помазали место укола мазью, и все. 

ВаряФото: Мария Венславская-Грибина для ТД

До сих пор в России часто, когда семьи получают диагноз СМА, врачи разводят руками и говорят, что не знают, что делать. Есть очень много семей, для которых следующей фразой после подтверждения диагноза было предложение родить «нового» ребенка — вместо того чтобы дать информацию, что делать дальше, какие меры срочно принять и как с этим жить. А ведь именно при получении диагноза особенно важна поддержка: информационная, консультационная, юридическая. 

Настя говорит о своем опыте спокойно, как врач. Это — ее талант, признается она: абстрагироваться, не принимать близко к сердцу и другим органам происходящее. Более того, еще недавно, ухаживая за дочкой, Настя успевала волонтерить в фонде «Семьи СМА». По ее словам, многое, что сегодня в России делается для детей со СМА, является результатом работы фонда. Речь идет и о регистрации препаратов, и об обучении врачей, и о создании специальных центров для детей и взрослых со СМА. 

‎‎«‎Спинраза»‎ останавливает прогрессирование болезни и восстанавливает утраченные навыки. После пятой инъекции «‎Спинразы»‎ Варя снова стала переворачиваться и сидетьФото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Пока «Спинраза» не была зарегистрирована, Настя успевала ходить на форумы, круглые столы и собрания, чтобы ускорить принятие решения, в то время как с дочкой оставались мама, младшая сестра Аня или подруги. Сейчас же эта битва выиграна — и Настя пытается выдохнуть и найти время для себя.

«В эмоциональной “импотенции” я прожила до 2020 года. А потом все начало возвращаться: если очень долго сдерживаешься, потом открываешь кран, а оттуда — поток [чувств и эмоций]. Сейчас я пытаюсь восстановить свой ресурс», — признается Настя. 

В соседней комнате Варя с папой смотрят мультики. Внезапно Настя останавливается и отходит — сделать звук потише, чтобы Варя вслушивалась в слова. Так сказал логопед. У Вари есть еще и логопед.

Распорядок дня, процедуры, препараты, справки, упражнения. Даже логопед запрещает смотреть мультфильмы на полную катушку! Но среди этих ограничений, трудностей, препятствий отовсюду к Варе тянутся добрые, мягкие мамины руки. Настя говорит, что счастливое детство — это не про физические возможности, а про эмоциональный комфорт: когда тебя понимают и принимают. 

Варя катает коляску с куклой по коридору. У нее небольшая температура, но мама и папа рядом и вот-вот придет тетя Аня, чтобы с ней играть. Крошечная коляска Вари — размером с коляску для куклы. «Красивый девайс» — так называют дети на площадке это приспособление. Варя смеется и сияет. 

Кажется, счастливое детство играет в прятки где-то между слов «чуткость», «любовь» и «забота».  

Пожалуйста, оформите пожертвование в пользу фонда «Семьи СМА», чтобы как можно больше семей с детьми со спинальной мышечной атрофией получили шанс на эмоциональный комфорт и время друг для друга. 

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!