Российские ученые с помощью геномного редактора исправили мутацию, вызывающую муковисцидоз

В Москве специалисты лаборатории редактирования генома медико-генетического научного центра имени Бочкова с помощью генной инженерии исправили мутацию в гене CFTR, которая приводит к развитию муковисцидоза. Об этом пишет «Медвестник».

По данным издания, к заболеванию приводят около 200 способов мутации гена CFTR из 2 тысяч, известных науке. Ученые выбрали мутацию F508del, которая наиболее распространена в европейской популяции.

Читайте также «В ход идут даже просроченные препараты». Как живут люди с муковисцидозом после того, как в России пропали оригинальные лекарства

Для редактирования генома использовался редактор CRISPR/Cas9, который работает по принципу «молекулярных ножниц». Короткая молекула доставляет белок Cas9 в нужный участок генома, затем Cas9 «разрезает» ДНК мутировавших клеток. Если добавить копии нужных генов в момент, когда клетка пытается устранить разрыв, то она включит их в свою ДНК.

Испытания проводились на иммортализированной клеточной линии CFTE29o- и плюрипотентных стволовых клетках человека с муковисцидозом. В культуре CFTE29o- ученым удалось исправить мутацию около 3% клеток, в культуре клеток пациента — 5%. Для того чтобы вылечить человека с этим заболеванием, нужно скорректировать 10-15% клеток, уточняет «Медвестник».

В будущем ученые будут добиваться более высокой эффективности доставки компонентов CRISPR/Cas9 в клетки — это позволит улучшить результат при редактировании мутации F508del в гене CFTR.

Муковисцидоз влияет на все органы человека, выделяющие секреты. Здоровые легкие вырабатывают слизь, которая смазывает их и защищает от бактерий, поджелудочная железа с помощью слизистого вещества пропускает в кишечник ферменты для переваривания пищи. При муковисцидозе, или кистозном фиброзе, вся слизь в организме загустевает, пища перестает усваиваться, ребенок стремительно теряет вес, а его легкие подвержены тяжелым инфекциям.