«Достоверно оценить общее число пациентов невозможно». Аналитики проекта «Если быть точным» подготовили отчет об орфанных заболеваниях в России

Исследовательский проект «Если быть точным» фонда «Нужна помощь» выпустил отчет об орфанных заболеваниях в России. Специалисты проанализировали открытые данные, поговорили с пациентскими организациями и оценили, с какими трудностями сталкиваются люди с редкими диагнозами.

Исследователи подчеркнули, что достоверно оценить число пациентов с орфанными заболеваниями в России невозможно. Это связано с тем, что в государственной статистике учитывают лишь тех, кто попал в две официальные программы помощи.

Читайте также В России до сих пор не могут посчитать всех пациентов с редкими заболеваниями. Почему, если их так мало?

Одна из них — это помощь людям с редкими жизнеугрожающими заболеваниями, вторая — перечень «14 высокозатратных нозологий» («14 ВЗН»). По данным экспертного совета по редким заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья, в 2020 году в первой программе числилось около 15 тысяч человек, во второй — примерно 21 тысяча.

«В то же время экспертные оценки по численности орфанных пациентов сильно отличаются от официальных. Так, журнал Rarus, который издает Всероссийское общество орфанных заболеваний, говорит о двух-семи миллионах людей с редкими болезнями в России», — подчеркнули аналитики ЕБТ.

Важная часть помощи пациентам с редкими диагнозами — это генетическая диагностика, так как 80% орфанных заболеваний передаются по наследству. По данным аналитиков за 2019 год, пренатальный и неонатальный скрининги, которые особенно важны для здоровья пациентов, проводили только в 76 регионах. По информации Росстата, неонатальным скринингом в целом по России были охвачены порядка 90% всех новорожденных.

«Основная проблема диагностики заключается в ограниченном списке болезней, по которым проводится скрининг. В подавляющем большинстве регионов новорожденных тестируют всего на пять наследственных заболеваний», — отметили исследователи.

Читайте также Какие болезни считаются редкими и как помогают людям с такими диагнозами

Помимо этого, люди с редкими заболеваниями в России также испытывают сложности с доступом к лечению. Так, по данным опроса объединения «Фармпробег», около 70% российских пациентов не получают лекарств или получают их с перебоями. Одна из главных причин этой проблемы — недостаток финансирования. Особенно сложная ситуация складывается для людей, лечение которых финансируется не на федеральном уровне, а за счет региональных бюджетов.

Еще одна проблема в этой области — отсутствие статистики о пациентах с редкими заболеваниями, а также ее недоступность. Это причина, по которой в России сложно оценить необходимый объем помощи. Так, сведения государственной статистики недостаточны, Росстат и Минздрав не публикуют в открытом доступе деперсонализированную информацию. По запросу эти данные также не предоставляют, отметили аналитики. Открытых сведений на уровне регионов практически нет, а информация разных пациентских организаций расходится.

Кроме доступности, еще одна проблема заключается в ограниченном наборе собираемых данных: в учете не фиксируются важные показатели процесса лечения пациентов, например эффективность терапии. 

«Данные, которыми владеют пациентские организации и фонды, а также региональные минздравы, не всегда совпадают, причем часть информации может не «видеть» минздрав, а часть — пациентская организация. Поэтому обеим сторонам необходимо активное взаимодействие, чтобы верифицировать все имеющиеся у них данные о редких пациентах», — считают аналитики.