В США одобрен первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна
В США получило официальное одобрение первое лекарство для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, сообщает USA Today.
Фармацевтическая компания Sarepta Therapeutics разработала препарат этеплирсен (Exondys 51), который может подойти носителям определенной мутации гена дистрофина — это около 13% всех пациентов с миодистрофией Дюшенна. 19 сентября препарат получил одобрение Управления по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов (FDA), хотя ранее консультативный совет организации голосовал против рекомендации препарата к одобрению, посчитав данные клинических исследований о его эффективности недостаточными.
Лекарство осуществляет пропуск 51 экзона (участка ДНК) в гене белка дистрофина, что позволяет частично восстановить функциональность белка. Оно предназначено для еженедельного внутривенного введения. Препарат чрезвычайно дорогой — годовой курс стоит от 300 тысяч долларов, при этом он имеет побочные эффекты в виде тошноты и потери равновесия у некоторых пациентов. Прием лекарства способен укрепить мышцы, но доказательства того, что курс лечения сможет отсрочить развитие паралича, все еще признаны FDA недостаточными. Если в ходе дополнительных клинических испытаний не будет доказано, что лекарство действительно улучшает состояние больных, одобрение будет отозвано.
Президент Национального центра исследований в области здравоохранения (NationalCenter for Health Research) Диана Цукерман отметила, что клинические испытания проводились на недостаточной выборке и без сравнения с эффектом плацебо. По мнению Цукерман, эффективность действия препарата не была доказана в полной мере, и одобрение FDA недостаточно проверенного лекарства cоздает опасный прецедент.
Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее мышечное дегенеративное заболевание, один из самых распространенных смертельных генетических недугов среди мальчиков, один случай на три с половиной тысячи новорожденных. Первые симптомы появляются в возрасте трех-четырех лет, в 7-13 лет больные теряют способность самостоятельно ходить, а в возрасте 20-30 лет погибают от сердечной или дыхательной недостаточности. Сейчас препараты для лечения миодистрофии отсутствуют, пациентам оказывается только поддерживающая терапия. FDA уже отклоняла несколько препаратов для лечения миодистрофии — от компаний Santhera Pharmaceuticals, PTC Therapeutics и BioMarin Pharmaceutical. Эксперты регулятора посчитали, что лекарства не оказывали значимого воздействия на ход болезни.
Единственный благотворительный фонд в России, который специализируется на миодистрофии Дюшенна — «МойМио». Одна из программ фонда — «Мы вместе!» — направлена на разностороннюю поддержку семей, где есть дети с таким диагнозом. Помочь семьям, воспитывающим неизлечимых детей, можете и вы.