Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться

Американские ученые заявили об излечении мышей от дистрофии мышц

Помогаем: МойМио

Ученые из Вашингтонского университета сообщили о том, что нашли способ, как вылечить мышей от тяжелого наследственного заболевания, приводящего к мышечной дистрофии. Результаты исследований опубликованы в журнале Nature Communications.

Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее мышечное дегенеративное заболевание, один из самых распространенных смертельных генетических недугов среди мальчиков, один случай на три с половиной тысячи новорожденных. Женщины болеют миодистрофией крайне редко. Первые симптомы появляются в возрасте трех-четырех лет, в 7-13 лет больные теряют способность самостоятельно ходить, а в возрасте 20-30 лет погибают от сердечной или дыхательной недостаточности. Сейчас препараты для лечения миодистрофии отсутствуют, пациентам оказывается только поддерживающая терапия.

Миодистрофию Дюшенна вызывает мутация гена DMD, кодирующего белок дистрофин на X-хромосоме. Мужчина с поврежденным DMD и лишенный второй Х-хромосомы, способной компенсировать мутацию, неизбежно заболеет дистрофией.

Американские ученые поставили на мышах опыты, особое внимание при проведении которых уделили нонсенс-мутациям в 53-м экзоне (кодирующей области гена) DMD. При нонсенс-мутации в гене образуется участок последовательности, который преждевременно останавливает синтез белка. 53-й экзон — своеобразный пик, на который приходится приблизительно 60% дефектов, приводящих к развитию мышечной дистрофии.

Биологи вырезали из гена экзон с нонсенс-мутацией с помощью технологии CRISPR/Cas9. Она позволяет редактировать геномы высших организмов, базируясь на иммунной системе бактерий. Как отмечают авторы исследования, CRISPR/Cas9 похожа на текстовый редактор, который находит неправильную последовательность символов и заменяет их на правильную.

Cas9 «вырезал» из гена фрагмент ДНК с мутацией, после чего DMD начал кодировать дистрофин, лишенный 110 аминокислот. В результате эксперимента мышцы у мышей стали постепенно восстанавливать утраченные функции.

Ранее в США получило официальное одобрение первое лекарство для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Препарат Exondys 51 чрезвычайно дорогой и подходит только около 13% пациентов с миодистрофией. Прием лекарства способен укрепить мышцы, но доказательства того, что курс лечения сможет отсрочить развитие паралича, все еще признаны недостаточными. Ранее американское Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов уже отклоняло несколько препаратов для лечения миодистрофии.

Единственный благотворительный фонд в России, который специализируется на миодистрофии Дюшенна — «МойМио». Одна из программ фонда — «Мы вместе!» — направлена на разностороннюю поддержку семей, где есть дети с таким диагнозом. Помочь семьям, воспитывающим неизлечимых детей, можете и вы.

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в Telegram-канале «Таких дел». Подписывайтесь!

Помочь
Пожертвование
без комиссии
?

Вы оформляете ежемесячное пожертвование проекту «МойМио». Такое пожертвование раз в месяц списывается с банковской карты или PayPal. Вы в любой момент сможете отключить его.

Вы оформляете пожертвование проекту «МойМио».

VISA MasterCard world PayPal Яндекс.Деньги Alfa bank GPay

Перевести для проекта «МойМио»

изменить

Выберите способ оплаты

Отправьте SMS на короткий номер 3443 с текстом сообщения «SOS 48 200», где 48 — идентификатор пожертвования проекта «МойМио», а 200 — сумма в рублях.
Текст сообщения:

SOS 48 200

Короткий номер:

3443

Обратите внимание, что между идентификатором и суммой обязательно должен стоять пробел!

Комиссия с абонента — 0%. Подробнее условия для абонентов
Пожертвование осуществляется на условиях публичной оферты

Скачайте и распечатайте квитанцию, заполните необходимые поля и оплатите ее в любом банке.

Скачать квитанцию

Пожертвование осуществляется на условиях публичной оферты

Создать напоминание

Напомнить сделать пожертвование

Напомнить Напоминать сделать пожертвование в другое время
Все новости
Новости
Загрузить ещё
Текст
0 из 0

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: