Кубанские врачи спасли младенца с редчайшей болезнью «кленового сиропа»
Врачи сразу двух больниц Краснодарского края успешно вылечили младенца с редчайшей болезнью «кленового сиропа» — наследственным нарушением обмена органических кислот.
Как рассказали в пресс-службе регионального Минздрава, девочка родилась в конце декабря 2017 года в перинатальном центре краевой больницы № 2. Вес ребенка составил всего 1,3 килограмма.
Через две надели стали проявляться признаки острой формы заболевания — развитие депрессии центральной нервной системы, гипотония, дыхательные расстройства, отсутствие прибавки массы тела.
В ведомстве пояснили, что многие симптомы болезни «кленового сиропа» похожи на сепсис маловесного ребенка. Поэтому возникают трудности с постановкой правильного диагноза. Без своевременной медицинской помощи у больного может наступить кома и смерть.
Врачи клинической больницы № 2 и детской клинической больницы боролись за жизнь ребенка 50 дней. Благодаря современным методам диагностики и лечения девочка пошла на поправку. Сейчас ребенку три месяца, он развивается соответственно возрасту.
За 30 лет это второй ребенок, рожденный с таким диагнозом на Кубани. Болезнь «кленового сиропа» или лейциноз встречается с частотой один раз на 120-300 тысяч новорожденных. Она названа так из-за напоминающего кленовый сироп запаха мочи, в которой обнаруживаются аминокислоты с разветвленной цепью.
В мире к редким (орфанным) заболеваниям относятся более тысячи нераспространенных болезней, в том числе генетических и онкологических, а также болезней крови и тканей организма. В странах Европы редкими признаются заболевания, которые встречаются у одного из двух тысяч человек и реже, в США — если затрагивают менее двух тысяч человек. В России критерием редкости считается распространенность заболевания не более 10 случаев на 100 тысяч населения.
Фонд «Нужна помощь» провел исследование «Осведомленность населения России о редких заболеваниях» и узнал, как россияне относятся к орфанным болезням и что о них знают.