«Море и восторг ей запрещены»: история школьницы с редким генетическим заболеванием
У одного из миллиона детей в раннем возрасте, еще до полутора лет, внезапно парализует руку и ногу с одной стороны тела. Это состояние может длиться и несколько минут, и несколько дней. Так проявляется гемиплегия — редкое генетическое заболевание. «Такие дела» попросили Татьяну Андрееву, маму девочки с гемиплегией, рассказать, как она узнала о диагнозе дочери и как болезнь изменила их жизнь.
У Татьяны две дочери-двойняшки. Когда им исполнился год, стало заметно, что одна, Ульяна, развивается более активно, а вторая, Полина, отстает в физическом и умственном развитии. Врачи в Майкопе предположили, что у Полины был инсульт, и начали лечение. Когда оно не помогло, Полину направили в Краснодар, однако и там девочке не могли поставить диагноз. К тому моменту во время приступов у нее парализовало обе руки и ноги, она не шевелилась и не ела.
В год и семь месяцев Татьяна и Полина приехали на лечение в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу. Там невролог исключила инсульт и эпилепсию и предположила, что дело в генетическом заболевании.
За три с половиной года Полине сделали семнадцать анализов в разных клиниках, чтобы вычислить мутацию в отдельных генах, однако безуспешно. Все это время раз в три месяца семья приезжала в Москву — на физиолечение и оздоровительную физкультуру, чтобы выяснить, какая методика улучшит состояние девочки.
К пяти годам Полина могла говорить только отдельные слова, не могла есть и пить самостоятельно. Приступы паралича повторялись раз в неделю. Ее родители собрали деньги через родных и знакомых на большое генетическое исследование. Частный медико-генетический центр Genotek проанализировал более пяти тысяч генов, так или иначе вовлеченных в развитие наследственных заболеваний. Анализ обнаружил мутацию в гене ATP1A3, который приводит к развитию редкого синдрома детского возраста — альтернирующей гемиплегии.
Гемиплегия вызвана мутацией в одном из трех генов: ATP1A2, ATP1A3 и CACNA1A, объясняет генетик, генеральный директор Genotek Валерий Ильинский. Сама по себе она встречается очень редко, но есть факторы, которые могут увеличить частоту возникновения мутаций, в их числе радиация и некоторые химические мутагены. Это заболевание сложно диагностировать — так, по подсчетам Ильинского, гемиплегию по симптомам можно спутать с 27 наследственными и 18 приобретенными заболеваниями.
«Многие генетические заболевания имеют схожие симптомы. Кроме того, одно и то же заболевание у разных людей может проявиться по-разному. Поэтому точно поставить диагноз в большинстве случаев можно только с помощью генетического теста, — объясняет Ильинский. — Педиатр может предположить какое-то заболевание. При отсутствии раннего лечения и тем более при неадекватном лечении может произойти быстрое прогрессирование заболевания и ухудшение качества жизни. Большинству детей с аналогичными симптомами назначают антиэпилептические препараты, которые могут дополнительно ухудшить состояние».
«Самая распространенная симптоматика — когда дети начинают двигаться, переворачиваться ночью во сне, — отмечает Татьяна Андреева. — Если они днем ничего не могут делать, то когда во сне они могут и глотать, и переворачиваться — это самый первый признак, по которому можно поставить вот этот диагноз. Днем, когда она ничего не может, то просто лежит, и все. А во сне мы начинаем кормить ее через бутылку или через зонд, находим какие-то способы».
Вылечить гемиплегию невозможно, но можно устранить приступы паралича и улучшить умственное и физическое развитие ребенка.
В этом году Полине исполняется 10 лет. Она находится на домашнем обучении, но все равно ходит в школу на спокойные уроки — труд и рисование, чтобы общаться с ровесниками. При гемиплегии паралич вызывают любые сильные эмоции, перепад температуры, громкая музыка, смена погоды, ветер и атмосферное давление.
«Мы ничего не посещаем: бассейн нельзя, там температурный режим — перепад воды или чего-то, на море мы ее тоже не возим, потому что там дети, восторг, вода — ей это тоже не подходит. Музыкальные занятия, танцы, концерты — ничего не посещаем. То есть только спокойный образ жизни, ограничения во всем», — объясняет Андреева.
Полина принимает поддерживающую сосудистую терапию и витамины. Раз в месяц у нее бывают приступы паралича, которые длятся около недели. Как отмечает Татьяна, с возрастом Полина стала понимать, что надо вести себя спокойно, не бегать, а только лежать. Если у нее отнялась левая сторона, то она может самостоятельно есть и пить, однако речь становится не очень разборчивой.
В Майкопе Полина находится под наблюдением педиатра и невролога, однако лечение назначают только в столичной Российской детской клинической больнице, куда ее отвозят раз в год. «К сожалению, у нас в городе никто не интересуется, как у нас что протекает, хотя я выписку ношу и рассказываю, какие препараты мы принимаем, — добавляет Татьяна. — Может быть, и есть у нас дети с таким же диагнозом, а их лечат от эпилепсии и ДЦП, что еще больше усугубляет процесс развития».
Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.
Но сами «Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям. И мы просим вас оформить ежемесячное пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать. Пятьдесят, сто, пятьсот рублей — это наша возможность планировать работу.
Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.
Помочь нам