Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться

«Море и восторг ей запрещены»: история школьницы с редким генетическим заболеванием

У одного из миллиона детей в раннем возрасте, еще до полутора лет, внезапно парализует руку и ногу с одной стороны тела. Это состояние может длиться и несколько минут, и несколько дней. Так проявляется гемиплегия редкое генетическое заболевание. «Такие дела» попросили Татьяну Андрееву, маму девочки с гемиплегией, рассказать, как она узнала о диагнозе дочери и как болезнь изменила их жизнь.

ПолинаФото: из личного архива Татьяны Андреевой

У Татьяны две дочери-двойняшки. Когда им исполнился год, стало заметно, что одна, Ульяна, развивается более активно, а вторая, Полина, отстает в физическом и умственном развитии. Врачи в Майкопе предположили, что у Полины был инсульт, и начали лечение. Когда оно не помогло, Полину направили в Краснодар, однако и там девочке не могли поставить диагноз. К тому моменту во время приступов у нее парализовало обе руки и ноги, она не шевелилась и не ела.

В год и семь месяцев Татьяна и Полина приехали на лечение в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу. Там невролог исключила инсульт и эпилепсию и предположила, что дело в генетическом заболевании.

За три с половиной года Полине сделали семнадцать анализов в разных клиниках, чтобы вычислить мутацию в отдельных генах, однако безуспешно. Все это время раз в три месяца семья приезжала в Москву на физиолечение и оздоровительную физкультуру, чтобы выяснить, какая методика улучшит состояние девочки.

К пяти годам Полина могла говорить только отдельные слова, не могла есть и пить самостоятельно. Приступы паралича повторялись раз в неделю. Ее родители собрали деньги через родных и знакомых на большое генетическое исследование. Частный медико-генетический центр Genotek проанализировал более пяти тысяч генов, так или иначе вовлеченных в развитие наследственных заболеваний. Анализ обнаружил мутацию в гене ATP1A3, который приводит к развитию редкого синдрома детского возраста альтернирующей гемиплегии.

Гемиплегия вызвана мутацией в одном из трех генов: ATP1A2, ATP1A3 и CACNA1A, объясняет генетик, генеральный директор Genotek Валерий Ильинский. Сама по себе она встречается очень редко, но есть факторы, которые могут увеличить частоту возникновения мутаций, в их числе радиация и некоторые химические мутагены. Это заболевание сложно диагностировать так, по подсчетам Ильинского, гемиплегию по симптомам можно спутать с 27 наследственными и 18 приобретенными заболеваниями.

«Многие генетические заболевания имеют схожие симптомы. Кроме того, одно и то же заболевание у разных людей может проявиться по-разному. Поэтому точно поставить диагноз в большинстве случаев можно только с помощью генетического теста, объясняет Ильинский. Педиатр может предположить какое-то заболевание. При отсутствии раннего лечения и тем более при неадекватном лечении может произойти быстрое прогрессирование заболевания и ухудшение качества жизни. Большинству детей с аналогичными симптомами назначают антиэпилептические препараты, которые могут дополнительно ухудшить состояние».

«Самая распространенная симптоматика когда дети начинают двигаться, переворачиваться ночью во сне, отмечает Татьяна Андреева. Если они днем ничего не могут делать, то когда во сне они могут и глотать, и переворачиваться это самый первый признак, по которому можно поставить вот этот диагноз. Днем, когда она ничего не может, то просто лежит, и все. А во сне мы начинаем кормить ее через бутылку или через зонд, находим какие-то способы».

Вылечить гемиплегию невозможно, но можно устранить приступы паралича и улучшить умственное и физическое развитие ребенка.

В этом году Полине исполняется 10 лет. Она находится на домашнем обучении, но все равно ходит в школу на спокойные уроки труд и рисование, чтобы общаться с ровесниками. При гемиплегии паралич вызывают любые сильные эмоции, перепад температуры, громкая музыка, смена погоды, ветер и атмосферное давление.

«Мы ничего не посещаем: бассейн нельзя, там температурный режим перепад воды или чего-то, на море мы ее тоже не возим, потому что там дети, восторг, вода ей это тоже не подходит. Музыкальные занятия, танцы, концерты ничего не посещаем. То есть только спокойный образ жизни, ограничения во всем», объясняет Андреева.

Полина принимает поддерживающую сосудистую терапию и витамины. Раз в месяц у нее бывают приступы паралича, которые длятся около недели. Как отмечает Татьяна, с возрастом Полина стала понимать, что надо вести себя спокойно, не бегать, а только лежать. Если у нее отнялась левая сторона, то она может самостоятельно есть и пить, однако речь становится не очень разборчивой.

В Майкопе Полина находится под наблюдением педиатра и невролога, однако лечение назначают только в столичной Российской детской клинической больнице, куда ее отвозят раз в год. «К сожалению, у нас в городе никто не интересуется, как у нас что протекает, хотя я выписку ношу и рассказываю, какие препараты мы принимаем, добавляет Татьяна. Может быть, и есть у нас дети с таким же диагнозом, а их лечат от эпилепсии и ДЦП, что еще больше усугубляет процесс развития».

Все новости
Новости
Загрузить ещё
Текст
0 из 0

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: