Российские генетики представили первые результаты программ скрининга СМА
Лаборатория ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) представила предварительные результаты программ скрининга спинальной мышечной атрофии (СМА).
Как сообщили «Таким делам» в центре, первая программа при поддержке компании «Рош» — это скрининг новорожденных, в которой участвуют три ведущих перинатальных центра Москвы. Вторая программа — селективный скрининг пациентов с подозрением на СМА из всех регионов России.
В рамках пилотной программы неонатального скрининга в Москве кровь, взятую у новорожденных в рамках общего скрининга, анализировали на спинальную мышечную атрофию. С августа 2019 года по июль 2020-го специалисты лаборатории ДНК-диагностики обследовали 8 237 новорожденных. Ни одного случая СМА не обнаружили.
Программа селективного скрининга пациентов с подозрением на СМА стартовала 17 февраля. Главные препятствия для проведения ДНК-диагностики у пациентов с уже проявившимися симптомами — это низкая осведомленность о возможностях ДНК-диагностики этого редкого заболевании у врачей других специальностей, а также высокая стоимость анализов.
Пациенты могут сделать бесплатные анализы, если лично посетят МГНЦ и получат направление на ДНК-диагностику от генетика. Новая программа делает диагностику более доступной. Для участия требуется только сухое пятно крови на тест-бланке, направление лечащего врача и подписанное согласие пациента. К программе присоединились 42 региона России из 85.
На сегодня специалисты центра обследовали 146 пациентов с подозрением на СМА в возрасте от шести дней до 73 лет. Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 31 человека, самому младшему из них — полтора месяца, самому старшему — 40 лет.
Причина СМА — повреждение гена SMN1. Каждый 36-ой житель России является гетерозиготным носителем такой мутаций. Расчетная частота встречаемости заболевания по оценкам лаборатории ДНК-диагностики: один из 5184 новорожденных. Патогенетические препараты помогают приостановить гибель мотонейронов спинного мозга, но не способны восстановить уже погибшие, поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее лечение.
Заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков рассказал, что пилотную программу скрининга новорожденных на СМА нужно расширять на всю территорию России.
Пока в стране зарегистрирован один препарат для лечения СМА — «Спинраза». Первый год лечения «Спинразой» стоит 45 миллионов рублей, дальше лечение будет стоить 20 миллионов рублей в год, и такая терапия потребуется до конца жизни пациента. По закону лекарством должен быть обеспечен каждый пациент со СМА.