Российские генетики смогут бесплатно провести анализ РНК для пациентов с редкими мутациями

Российские врачи-генетики на сайте лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» могут оставить заявку на проведение РНК-анализа пациентам с редкими мутациями.

Как сообщили «Таким делам» в пресс-центре ФГБНУ «МГНЦ», ДНК-диагностика не всегда позволяет поставить диагноз из-за того, что не обнаруживаются патогенные мутации. Поэтому генетикам предложили новый метод диагностики — анализ РНК. Для пациентов такое исследование проведут бесплатно.

Анализ РНК может помочь, например, когда врач уверен, что клиническая картина пациента связана с изменениями в конкретном гене, однако секвенирование этого гена не выявило мутаций. Здесь есть вероятность, что мутация лежит в интронах гена — областях, с которых не синтезируется белок, они «вырезаются» при созревании РНК.

Ошибки в интронах могут привести к тому, что матричная РНК синтезируется неправильно. Соответственно, с такой РНК будет синтезироваться нефункциональный белок, что приведет к развитию заболевания.

Исследование РНК позволяет установить диагноз при аутосомно-рецессивных заболеваниях, когда не удается обнаружить вторую мутацию с помощью ДНК-диагностики. К таким болезням относятся муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром и другие. Для развития этих заболеваний нужно, чтобы ребенок унаследовал от родителей обе «сломанные» копии соответствующего гена.

Также анализ РНК может стать эффективным инструментом постановки диагноза в редких  случаях, когда даже полногеномное секвенирование не принесло результата.

По словам завлабораторией функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» Михаила Скоблова, есть всего несколько зарубежных лабораторий, где занимаются проведением таких анализов: в Великобритании, Германии, США. «РНК-анализ имеет огромные перспективы. Мы ожидаем, что проект нашей лаборатории принесет заметную пользу врачам-генетикам», — сказал он.