Двое детей с миодистрофией Дюшенна получили от «Круга добра» один из самых дорогих в мире препаратов

Двое детей с миодистрофией Дюшенна получили от фонда «Круг добра» один из самых дорогих в мире препаратов, цена одной дозы которого достигает 3,2 миллиона долларов, — «Элевидис» (деландистроген моксепарвовек). Об этом сообщается на сайте фонда. 

Фонд заранее обратился к медицинским центрам с просьбой организовать обследования и подготовить документы, чтобы первыми препарат получили дети, вплотную подошедшие к верхней границе возрастного порога — это четыре-пять лет.

Первыми препарат получили два мальчика — из Краснодарского края и ХМАО.

Всего экспертный совет «Круга добра» одобрил 11 заявок на предоставление лекарства детям из регионов. Организация планирует до конца 2024 года обеспечить «Элевидисом» несколько десятков детей с миодистрофией Дюшенна.

«“Элевидис” — первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно», — объяснила заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы Светлана Михайлова. 

Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, вызванное мутациями в генах или их участках, чаще встречается у мальчиков. Оно приводит к прогрессирующей мышечной слабости вплоть до потери возможности ходить.