Кирилл Бубнов живет в городе Чехове Московской области и работает ИТ-специалистом. Сейчас ему 23, но его надежды и переживания связаны не с карьерой или отношениями — он боится полностью лишиться зрения на левом глазу.
В младенчестве Кириллу диагностировали амавроз Лебера второго типа — генетическое заболевание сетчатки глаза, которое приводит к прогрессирующему ухудшению зрения и даже полной его потере.
Примерно в три года у Кирилла появились первые нарушения цветового восприятия — один из симптомов заболевания. «У меня была красивая книжка, по которой родители учили меня цветам. Ребенок должен был различать цвета фигурок — сплетенных из ткани дракончиков, — но я запоминал цвета не по восприятию, а по последовательности страниц», — рассказывает молодой человек.
Заболевание также проявлялось нистагмом — состоянием, при котором глаза совершают непроизвольные движения, которые не дают возможности сфокусироваться. «Изображение перед глазами буквально скакало, и с этим было очень тяжело. В такие моменты меня спасали только солнцезащитные очки», — рассказывает Кирилл.
В 11 лет юноше оформили инвалидность по зрению. После окончания школы для слабовидящих детей Кирилл самостоятельно поступил в техникум и получил диплом об образовании. Но все это время юноша замечал, что зрение продолжает ухудшаться.
«От освещения зависело абсолютно все — как я перемещаюсь, как езжу в транспорте. Например, есть станции метро в Москве, где очень темно: “Площадь революции” или переходы на “Киевской”. Там главное — ни в кого не врезаться», — объясняет молодой человек.
Студентом Кирилл начал подробно изучать способы улучшить свое уходящее зрение. Он прошел обследование, после которого врачи подтвердили его наследственную генетическую мутацию в гене RPE65. В феврале 2025 года врачебный консилиум в Медико-генетическом научном центре им. Бочкова рекомендовал Кириллу «Лукстурну» — зарегистрированный в России препарат генной терапии, направленный на коррекцию именно этой мутации.
«Левый подходит под критерии, и, если результат будет хорошим, можно будет прооперировать и правый глаз», — рассказывает Кирилл.
Это дало ему надежду и силы справляться с постоянными бытовыми сложностями. К тому же юноша нашел клинику, которая согласилась провести ему микрохирургическую операцию на глазах с введением «Лукстурны». Оставалось получить препарат, но здесь возникли сложности. Стоимость лечения — более 31 миллиона рублей.
В октябре 2025 года минздрав Московской области сообщил Кириллу, что «Лукстурну» для него планируется закупить, однако вскоре из ведомства поступила информация, что возникли сложности при согласовании лечения с клиникой. Подробностей об этом не было, и Кирилл продолжал ждать.
В феврале этого года заявку на лечение согласовали, но уже в мае минздрав написал Кириллу, что 31 миллиона рублей в бюджете на его лечение «Лукстурной» нет.
Молодой человек отправил жалобы во все возможные ведомства, включая Росздравнадзор и Следственный комитет, с просьбой провести проверку действий Минздрава, но ответов не получил.
Представитель министерства здравоохранения Московской области не ответил на запрос «Таких дел».
«Четвертый месяц моя заявка висит в статусе редактирования, никто ничего не делает», — сокрушается Кирилл. Самое страшное для него — упустить время, вместе с которым уходит и зрение.
«В такие моменты опускаются руки. Я не знаю, как надолго хватит моего левого глаза, очень скоро он перестанет быть пригодным для операции», — говорит он.
При амаврозе Лебера второго типа страдают фоторецепторы, которые преобразуют свет, попадающий в глаз, в электрические импульсы, объясняет офтальмолог Елена Нам. Из-за генетической мутации этот механизм нарушается, и человек начинает хуже видеть, особенно при слабом освещении.
При отсутствии лечения болезнь прогрессирует: сначала страдает центральное зрение, затем — периферическое, что в итоге может привести к полной слепоте, говорит Нам. При этом она подчеркивает, что амавроз Лебера второго типа успешно лечится: «Препарат, используемый в терапии, помогает нормализовать выработку белка, необходимого для преобразования света в электрический сигнал».
Под сетчатку каждого глаза проводится однократная инъекция здоровой копии гена RPE65, что налаживает сломавшийся механизм. «Обязательным условием такой операции является сохранность фоторецепторов — препарат не может восстановить уже погибшие светочувствительные клетки», — уточняет врач.
Отказ в обеспечении препаратом человека с орфанным заболеванием нарушает его право на качественную и доступную медицинскую помощь, а также противоречит принципу приоритета интересов пациента, закрепленному в федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан», объясняет медицинский юрист Анна Черняева.
По ее словам, такое нарушение может квалифицироваться как оказание некачественной медицинской помощи и влечет за собой компенсацию морального вреда и вреда здоровью. «Также бездействие в виде затягивания выдачи препарата или полного отказа в обеспечении им может квалифицироваться как халатность, в том числе с наступлением уголовной ответственности», — добавляет Черняева.
Для получения лекарства пациенту нужно проверить, как оформлена медицинская документация, а также обращаться в медицинскую организацию по месту жительства и уточнять сроки индивидуальной закупки препарата.
«Если лекарства нет, необходимо получать письменные ответы ведомства, после чего можно обращаться в страховую компанию, прокуратуру и региональный департамент здравоохранения», — заключает юрист.