«Много улыбается, хотя не ходит и не разговаривает». История девушки с синдромом Ретта и ее мамы

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, при котором расстройство центральной нервной системы постоянно прогрессирует. Один «сломанный» ген приводит к целому спектру осложнений — от потери речи до тяжелой формы сколиоза и полного обездвиживания. Вылечить синдром Ретта нельзя, но можно замедлить регресс и держать под контролем побочные заболевания.

Долгожданная Катя

Ольга Тимуца создала Ассоциацию синдрома Ретта, когда искала помощь для своей дочери Кати. 20 лет назад врачи сказали Ольге, что ее дочь проживет максимум до 25 лет. Сейчас Кате 26. Она передвигается на коляске, не обслуживает себя и нуждается в помощи близких, она не разговаривает, но понимает окружающих.

Ольга хорошо выглядит, у нее поставленная грамотная речь, мягкий вкрадчивый голос. О Кате она говорит с любовью, трепетно рассказывает о ее самых ранних годах.

«Катя была долгожданным ребенком. Тогда еще не было 3D-УЗИ, и нам все почему-то говорили, что будет мальчик. А родилась девочка. Для нас это был сюрприз, радость. Месяцев до восьми она росла здоровой малышкой, барышней. Звоночки были, но мы их почти не замечали. Невролог, например, в поликлинике обращал внимание, что она развивается чуть медленнее: головку позже стала держать, рефлексы были слабенькие. Но никто из врачей не говорил, что это такое и какие могут быть последствия. В восемь месяцев, когда Катя не нашла опору в ногах, от врачей стали появляться более настоятельные советы. При этом психологический фон у ребенка был хороший: она росла очень музыкальной, любила танцевать, произносила первые слова», — вспоминает Ольга.

К 11 месяцам Катя говорила слова «баба», «папа», «мама». «Баба» — потому что в большой семье нянчились прабабушки, они очень ждали именно девочку, первую внучку. Дальше по детским книжкам Катя научилась говорить «птичка», «собачка» и другие слова.

В год и месяц малышка встала на ноги, но ходить не начала. После сеансов массажа этот вопрос решили — тогда ребенок пошел, и родители выдохнули, главный страх на тот момент остался позади. Дальше все было хорошо, но за одну неделю ситуация вдруг изменилась. В год и семь месяцев Катя начала плохо спать, много плакала, стала беспокойной. В периоды бодрствования ребенка родители не могли понять, видит ли Катя родных, узнает ли их. Взрослые пытались разобраться в том, что у ребенка болит, но Катя не реагировала на обращения и как будто смотрела в пустоту. Ольга в лучшем случае спала по три часа в сутки, и то если ей помогали бабушки.

Несколько секунд

Тогда три врача поставили три разных диагноза: психиатр — аутизм, генетик — синдром Ретта, невролог — лейкодистрофию. Все эти диагнозы были под вопросом. С этими данными семья отправилась с ребенком в Москву.

«У Кати была любимая игрушка и коляска. Она стала катать ее по кругу, как пони. Пока не упадет или ее не остановят. А еще укладывала куклу спать. Сейчас я понимаю, что это была не игра, а стереотипия — простые, бесцельно повторяющиеся действия, похожие на расстройство аутистического спектра», — делится Ольга.

В поезде по дороге в Москву она читала найденные друзьями и переведенные с английского материалы про аутизм и лейкодистрофию. Оказалось, что при лейкодистрофии ребенок буквально погибает на глазах: атрофируются мышцы, в том числе грудного отдела позвоночника, и становится невозможно дышать.

Синдром Ретта оставался для Ольги самым загадочным, про него не было почти никакой информации. Ретт-ген был открыт только в 1999 году — через четыре года после рождения Кати. В России первые генетические анализы на выявление этого гена стали делать лишь в 2003-м.

Ни о каком лечении и реабилитации тогда и речи не шло, но ассистент лаборатории в Казани Зульфия Вафина, которая сейчас возглавляет всю генетическую службу Татарстана, с самого начала заподозрила у Кати синдром Ретта. Она и посоветовала Ольге несколько московских центров, где можно было получить более подробную информацию о заболевании. «Мы поехали за клиническим диагнозом и чтобы нам рассказали, что нас ждет дальше. В сухом остатке нам важно было услышать одно: что ребенок будет жить», — вспоминает Ольга.

В Московском медико-генетическом научном центре профессор Ксения Краснопольская диагностировала синдром Ретта буквально через несколько секунд после того, как Ольга с Катей на руках зашла в кабинет. Позже диагноз подтвердили в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени Вельтищева. 

Наденьте маску сначала на себя, потом на ребенка

Следующие четыре года Катю водили на массажи, ЛФК, занятия с логопедом и дефектологом. Это помогло максимально долго сохранить Кате возможность передвигаться на своих ногах и общаться. Близкие помогали, и в это время Ольга смогла выйти на работу. 

«Я тогда была как во сне. И, хотя внешне казалась очень бодрой, сейчас понимаю, что на работе у меня была одна реальность, а дома другая. Наверное, это был мой способ защиты. И я благодарна своему папе, который настоял на работе, родным, которые помогали в это время с Катей», — вспоминает Ольга.

Она постоянно думала о Кате и поддержании ее здоровья. Теперь у девочки было плотное расписание занятий, продуманный рацион. Ольга старалась не обращать внимания на чувство вины перед ребенком из-за того, что она не находится рядом всегда. Было понимание, что работа важна, — как в самолете, когда по технике безопасности нужно надеть маску сначала на себя, а потом на ребенка. Иначе как помогать, когда у самого нет сил.

За годы жизни с синдромом Ретта Катя адаптировалась к болезни, пережив многочисленные сложности со здоровьем. Она с помощью родных и близких справилась с ними. Сейчас Кате 26 лет, она взрослая румяная девушка, которая много улыбается, хотя не ходит и не разговаривает.

Россия без системного подхода

Точное количество людей с синдромом Ретта в России неизвестно — Минздрав не ведет официальной статистики. В США, по информации фонда Rett Syndrome Research Trust, который занимается сбором средств для исследования болезни, живет примерно 15 тысяч детей и взрослых с синдромом Ретта, во всем мире — примерно ​​350 тысяч человек.

За рубежом врачи в Ретт-клиниках при детских клинических больницах ведут пациентов до 33 лет. Так происходит в США и в Европе, говорит Ольга. Но не в России, где нет системного подхода. Попасть к неравнодушному специалисту — везение. В этом случае у ребенка выстраивается жизненная стратегия и система реабилитации. 

«Нам семьи рассказывают одно и то же — что врачи им говорят: “У вас синдром Ретта, лечения нет, заниматься ребенком бессмысленно, заболевание все равно прогрессирует”. Это огромная ошибка, потому что последние 10 лет заболевание считается не нейродегенеративным. То есть если заниматься ребенком, реабилитировать и поддерживать его, лечить сопутствующую симптоматику, он может долго жить, сохранять вертикальное положение, коммуницировать. И тому есть подтверждения — несколько примеров у нас, в России, но преимущественно, к сожалению, за рубежом», — констатирует Ольга.

«Я не одна»

В начале 2000-х, после открытия Ретт-гена, в России стало формироваться сообщество родителей, чьим детям поставили соответствующий диагноз. Информации в открытых источниках почти не было, и люди объединялись, чтобы быть в курсе. Многие обращались к Ольге: уточняли контакты специалистов, делились переживаниями.

В 2010 году Ольга при поддержке российской теннисистки Веры Звонаревой основала Ассоциацию синдрома Ретта.

«Я решилась зарегистрировать НКО, именно когда встретилась с Верой. Она без меня уже знала про синдром Ретта и хотела как-то помогать, но не разово, а системно. Вот мы и зарегистрировали ассоциацию вдвоем. Мы и сейчас согласуем друг с другом ключевые моменты. У нас есть правление, куда входим мы как два учредителя и лидер родительского комитета, директор ассоциации», — рассказывает Ольга.

Главной целью ассоциации было информирование людей о заболевании: перевод на русский официальных научных исследований, публикации тематических зарубежных новостей. В 2011 году на конференции в Казани встретились 27 семей с детьми с синдромом Ретта. Ольга постоянно благодарит активных родителей и говорит, что сделать все это одной ей было бы не под силу.

«Я часто слышала, что раз это твой выбор, вот и неси эту ответственность. Но если не можешь — брось все. И я не могу сказать, что это мне помогало», — делится Ольга.

«Если во всем мире ищут лекарство, то причину “поломки” гена почти не исследуют. Некоторые мутации встречаются так часто, что ученые уже могут сказать, что будет происходить у ребенка. Например, осложнения с костной системой или эпилептические приступы. А есть редкие мутации, как у моей Кати. Больше такой ни у кого нет. То есть ген “сломан” тот же, что у всех с синдромом Ретта, но именно эта мутация нигде не описана, — объясняет Ольга. — Поэтому до подросткового возраста она бегала, а потом ее за полгода так скрутило, что она у меня в инвалидном кресле. За это время врачи не могли ни подсказать, что делать, ни дать прогноз».

Ассоциация синдрома Ретта заключила договор на проведение исследований атипичных случаев с НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Описание результатов опубликовали в международном рецензируемом журнале в Великобритании. Ответов на многие вопросы родителей это не дало, но базу для дальнейшей работы ученых обеспечило.

Ольга советует не ждать помощи, а заниматься своим ребенком прямо сейчас — поддерживать его физическое и ментальное здоровье — и не бояться завести еще одного малыша, чтобы семья была больше и дружнее. 

• Теги:
• редкие генетические заболевания
• синдром Ретта