Упасть от смеха и заснуть: что такое нарколепсия и почему это не смешно

Настя нашла другого сомнолога, она оказалась совсем молодой и была более внимательна и дружелюбна, но сказала, что на нарколепсию это не похоже, так как у нее нет внезапных дневных засыпаний: Настя действительно не засыпает во время ходьбы, еды или разговора. Врач отправила ее на электроэнцефалограмму и МРТ, чтобы исключить какие-либо новообразования в мозге. Все оказалось в норме. Она пришла к тому же, с чего начала: по анализам все нормально, но симптомы есть и проходить не собираются.

«Тогда я снова стала гуглить и нашла сообщество людей с нарколепсией во “ВКонтакте”, там около 200 человек, и 50 человек в чате. И решила спросить у них, — вспоминает Настя. — Оказалось, что у всех диагностика проходила примерно так же, а часто и еще хуже: я в Москве, и здесь все-таки получше с доступом к медицине, чем в регионах, а там люди порой годами ходят от невролога к психиатру и обратно и никто не может поставить правильный диагноз. Одна девочка в чате — Женя из Астрахани — посоветовала мне не терять времени и не ходить по этим врачам без результата, а сразу обратиться в университет имени Сеченова, в отделение медицины сна, и сделать там полисомнографию и множественный тест латентности сна. Она рассказала, что только на основании этих двух исследований либо подтверждают, либо опровергают диагноз “нарколепсия”».

Читайте также Смерть в обмен на жизнь   Про них плохо информированы врачи, на постановку диагноза уходят годы. В России у каждого 45-го жителя страны орфанное заболевание  

«Я сама прошла через то же самое, что Настя, только раньше, — рассказывает Женя. — Первые симптомы у меня начались два года назад, когда мне было 25. Сначала от смеха подкашивались ноги в левую сторону. Потом стали подгибаться. Через полгода впервые упала от смеха. А еще начала чувствовать постоянную усталость. Приехала из отпуска и вроде отдохнула, а все равно усталость. Пошла по врачам. Куда только ни посылали — на анализы крови, щитовидки, на МРТ, ЭЭГ, — но все показатели были в норме. Ставили эпилепсию под вопросом, но я знала, что это не эпилепсия, потому что во время приступов я всегда была в сознании. Раз ничего не помогало, стала сама читать в интернете, тогда впервые прочитала про нарколепсию и подумала, что это она. Узнала, что это в компетенции сомнологов, но все сомнологи, с кем я связалась в Астрахани, сказали, что нарколепсией не занимаются. Тогда я написала два запроса: в Институт мозга человека имени Бехтеревой в Петербурге и в университет имени Сеченова в Москве. Из Сеченова ответили и сказали, что моя картина действительно похожа на нарколепсию, но, чтобы это подтвердить, нужно приехать к ним и лечь в стационар на десять дней. Но сомнология не входит в ОМС, и мне насчитали, что это обойдется более чем в 100 тысяч. Я расстроилась. Но решила все-таки добиться направления. Десять кругов ада по врачам, консилиумы неврологов, и в итоге выписали направление в отделение неврологии в Сеченова. Я лежала в нем, но консультировалась с врачами из отделения медицины сна, которое было рядом. Сделали полисомнографию и множественный тест латентности ко сну (все равно за свой счет), и оба теста показали, что это нарколепсия».

По словам Жени, больше всего она жалеет, что потеряла столько времени, денег и нервов на бесполезные хождения по врачам и ненужные анализы. «Это очень дорого, это занимает время, но главное — ты продолжаешь не понимать, что с тобой происходит, и это самое страшное. Ты точно знаешь, что с тобой что-то сильно не так, но даже врачи не могут тебе дать ответа. Очень жаль, что я вовремя не наткнулась на сообщество людей с нарколепсией. Я его все-таки нашла, но уже после того, как мне поставили диагноз. Но теперь хотя бы я могу посоветовать другим, чтобы они не ходили по бесполезным врачам, а сразу шли делать только эти два теста. Это все, что нужно, чтобы подтвердить диагноз».

Настя записалась в университет имени Сеченова и в июне легла на обследование в отделение медицины сна. В ОМС, как уже сказала Женя, это не входит, поэтому все исследования за свои деньги. Настя потратила около 30 тысяч рублей.

«Исследование длилось сутки — надо было у них ночь спать, а потом еще побыть там днем и тоже спать, — рассказывает Настя. — Это довольно странно: спать увешанным трубками и датчиками по всему телу. Впрочем, один из плюсов нарколепсии — способность быстро засыпать где угодно. Раньше я могла по два часа ворочаться в кровати, пока не усну, а теперь засыпаю за десять минут максимум. Пока я спала, датчики фиксировали мой сон. Потом я проснулась, позавтракала и мне нужно было еще четыре раза уснуть. Я уснула три раза из четырех. Я бы уснула и четвертый, но там была группа молодых врачей на стажировке, и они задавали мне вопросы. Пациенты с нарколепсией — вещь довольно редкая, и они хотели узнать побольше. В итоге я была, видимо, перевозбуждена и не смогла уснуть. А так — да: ложишься, и тебе дается 15 минут на то, чтобы уснуть. Если в течение этого времени не засыпаешь, то разрешают вставать. Но и после трех раз врачи сказали, что все со мной понятно. Здоровый человек либо вообще не уснет ни разу, либо уснет один раз днем. Но никак не три раза и не через час после полноценного ночного сна. В результате мне подтвердили нарколепсию, но мой врач сказал, что мне еще повезло: у меня не такая тяжелая форма, как бывает, когда у людей непреодолимые приступы засыпания. Я практически никогда не чувствую себя бодрой, но, если меня не положить или если я не занимаюсь какой-то монотонной деятельностью, я не засыпаю бесконтрольно».

«Нарколепсия — довольно редкое заболевание, им болеет примерно один на 10 тысяч человек — это общемировые данные, российских данных нет, — говорит Михаил Полуэктов, сомнолог, заведующий отделением медицины сна сеченовского университета. — Очень плохо обстоят дела с диагностикой. Многие врачи, даже неврологи, про нарколепсию не знают. При этом, чтобы поставить диагноз, необходимо только два исследования: ночная полисомнография и дневной тест латентности ко сну. Только специализированные центры, где есть соответствующая аппаратура, могут провести эти исследования. Их в России одиннадцать: в Москве, Петербурге и крупных городах. К сожалению, сомнология не входит в ОМС, и эти исследования доступны только платно. При этом одна из главных опасностей нарколепсии — это даже не само заболевание, а то, что людей очень часто годами лечат от эпилепсии, выписывая им довольно сильные и абсолютно ненужные препараты».

Вместе с диагнозом Насте в отделении медицины сна выдали заключение и рекомендовали получать инвалидность. Но и тут оказалось все непросто.

Инвалидность, которой нет

«Чтобы получить инвалидность, нужно пройти комиссию, попасть на которую можно только через систему государственных поликлиник, — говорит Настя. — Если платные неврологи ничего не слышали про нарколепсию, ожидать этого от врачей районной поликлиники было бы наивно. Я пошла к терапевту, потому что без него не попасть к неврологу. Начала ей говорить про нарколепсию, а она мне снова: “Нарко- что? Падаете от смеха?!” Прихожу к неврологу, она отнеслась посерьезнее, но сказала, что из-за такой фигни мне никогда не дадут инвалидность. Мол, можете, конечно, попробовать лечь на обследование в неврологию, но это долго и не факт, что дадут, — люди даже после инсультов не могут получить инвалидность, а тут какая-то девочка непонятно с чем».

НастяФото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Настя говорит, что все-таки попробует попасть на комиссию. Женя из Астрахани тоже хочет получить инвалидность и тоже пока не может. А вот что говорит Виолетта из Перми, которой удалось относительно быстро получить диагноз в своем городе, но которая пока еще борется с государственной медициной, чтобы оформить инвалидность: «Я все это время пытаюсь получить инвалидность, но пока безуспешно. Мне вообще приходилось к каждому неврологу, особенно в государственных поликлиниках, приходить с телефоном и показывать им МКБ-10 и рассказывать, что есть такая болезнь — нарколепсия, потому что они про нее ничего не знали и не верили, что такое существует. Меня настойчиво отправляли к психиатрам, те крутили пальцем у виска и отправляли меня назад к неврологам. Пока из-за пандемии у нас в Перми нельзя лечь в неврологический стационар, а он нужен, чтобы уже из него направили на комиссию».

Виолетта работает сетевым инженером в «Билайне», и после того, как у нее началась нарколепсия, она продолжает работать там, но уже на полставки. Компания пошла ей навстречу, но она все равно хочет получить инвалидность: это и дополнительные деньги, хотя и небольшие, и официальный документ для работодателей. При нарколепсии положена третья группа, с которой можно работать. Женя из Астрахани тоже работает, и у нее есть возможность спать во время обеденного перерыва, коллеги в курсе ее диагноза, а начальству она не говорила. Настя работала копирайтером удаленно, поэтому у нее была возможность спать днем дома, когда необходимо. А недавно Настя устроилась менеджером проектов в благотворительный фонд с графиком пять на два, но с возможностью частично работать из дома и надеется, что сможет нормально справляться.

Что же получается? Диагноз есть, симптомы есть, а инвалидность не оформляют?! Что за болезнь такая?

Гены и вирусы

Действительно, откуда берется нарколепсия? И почему дневные засыпания часто идут в паре с катаплексией? На самом деле точно никто не знает. Предположительно, это генетический сбой, который запускается вирусным заболеванием. Обнаружено, что у больных нарколепсией в гипоталамусе синтезируется недостаточное количество орексина — это нейромедиатор, который, грубо говоря, отвечает за состояние бодрствования организма. Это приводит к приступам сонливости, а также по какой-то причине из-за сильных эмоций мозг включает механизм засыпания и резко блокирует мышцы, как во время сна, и человек падает.

«Мы пока не очень точно знаем механизмы, которые приводят к приступам катаплексии, — говорит Полуэктов. — Предполагают, что приступы мышечной слабости при сильных эмоциях появляются от того, что нарушается работа центра в стволе мозга, который в норме подавляет мышечный тонус у любого человека во время сна со сновидениями. Но при нарколепсии этот механизм включается по какой-то причине и днем, когда человек не спит, и тогда он падает. То есть место, которое неправильно работает, известно, но почему так происходит, пока не очень ясно. Среди прочего рассматривают аутоиммунную природу нарколепсии. В ряде случаев она возникает как следствие инфекционных заболеваний или как последствие вакцинации».

Действительно, когда в 2009 году была эпидемия свиного гриппа, британская компания GlaxoSmithKline разработала вакцину «Пандермикс», а годом позже была установлена связь между вакциной и начавшейся нарколепсией у 200 детей в Финляндии и Швеции. В среднем нарколепсия развилась примерно у одного на каждые 15—16 тысяч вакцинированных детей в странах Северной Европы.

«У меня незадолго до первых симптомов нашли стрептококковую инфекцию, и, возможно, мой иммунитет вместо того, чтобы уничтожать инфекцию в горле, уничтожил часть клеток головного мозга, которые отвечают за выработку орексина, — предполагает Настя. — Другая версия, что это последствие ковида: я переболела им в прошлом году. Очевидно, у меня была какая-то предрасположенность, но спусковым механизмом, вероятно, стала инфекция».

Виолетта в свою очередь рассказывает, что привилась вакциной «Спутник V» в середине июля и после второго компонента у нее вернулись катаплексия и засыпания, несмотря на весь набор таблеток, которые она принимает. «Сейчас уже немного лучше, но первый месяц после прививки все мои симптомы резко вернулись назад, — говорит Виолетта. — Я очень хотела привиться и до сих пор не жалею, но вот такой эффект». Настя тоже недавно привилась от ковида, подумав, что хуже уже не будет. В ее случае последствий не было.

То есть какая-то связь между вирусами и выработкой орексина, видимо, есть. Но точно ничего неизвестно. А пока неизвестен конкретный механизм, запускающий нарколепсию, не существует и лечения от нее. Впрочем, симптоматическое лечение есть, но не в России.

Помогай себе сам

Сама по себе нарколепсия — неизлечимое заболевание, но в мире существуют препараты, которые эффективно борются с ее симптомами. В России они, увы, недоступны.

«Самый распространенный препарат в мире для лечения нарколепсии — модафинил — это психостимулятор, не относящийся к наркотическим, который нужно принимать пожизненно, чтобы бороться с дневными засыпаниями, — объясняет сомнолог Полуэктов. — Но в России он не просто не зарегистрирован, а внесен в список запрещенных наркотических препаратов, то есть человек не сможет его даже привезти из-за границы. При этом у него нет наркотического действия. Скорее всего, он запрещен, так как его использовали в рекреационных целях, например в ночных клубах, чтобы поддерживать бодрствование, наряду с энерготониками. Другой препарат — гамма-оксимасляная кислота, или оксибутират натрия, раньше он использовался как средство для наркоза, сейчас он также внесен в список запрещенных препаратов. И наиболее новый препарат — питолизан, действует на гистаминовую систему мозга, но он также недоступен в России, а в Европе очень дорог».

Получается, что в России нет вообще никаких препаратов, которые бы помогали бороться с приступами сонливости. Но от другого проявления нарколепсии — катаплексии — прописывают, как это ни странно, антидепрессанты. «Они достаточно эффективны, — говорит Полуэктов. — Хотя на самом деле механизм их действия неясен: скорее всего, это какое-то побочное действие, которое вот таким образом помогает при катаплексии. Теоретически нет ничего хорошего в том, чтобы принимать антидепрессанты, если нет депрессии, но тут опять же никаких научных данных нет».

Насте в том же отделении медицины сна прописали антидепрессант золофт, но она пока не торопится его принимать. «Это серьезный препарат, один из эффектов которого — подавление фазы быстрого сна, поэтому он должен помогать от катаплексии, — говорит Настя. — У меня нет депрессии, а у препарата много побочных эффектов, и я их побаиваюсь. Все-таки сильно смеюсь я не каждый день, а вот что со мной будет на золофте и буду ли я на нем вообще когда-то смеяться — это еще вопрос».

Женя из Астрахани говорит, что ей тоже прописали антидепрессанты: «Сначала я их пила, и они помогали, но через несколько недель переставали действовать и приступы возвращались. Поэтому сейчас я их не пью. Единственное, что мне более или менее помогает, — это режим дня. То есть вставать и ложиться в одно и то же время и спать днем. А также я воздерживаюсь от сильных эмоций и всех возбудителей: кофе, шоколада, сигарет, алкоголя».

Читайте также «Ведьма, черный человек, безобразный демон». Что такое сонный паралич и почему это может быть так страшно  

Виолетта антидепрессанты принимает. «Сейчас я уже полгода в ремиссии, но я пью витамины и ноотроп идебенон — он изначально не от нарколепсии, а от рассеянного склероза. Плюс я пью антидепрессанты против катаплексии». Впрочем, случай Виолетты более тяжелый. Два года назад, когда ей было 27 лет, умер ее лучший друг, и на фоне стресса у нее случился микроинсульт, после которого началась нарколепсия с катаплексией. Виолетта тоже долго ходила по врачам, у нее подозревали эпилепсию, она даже лежала в психотерапевтическом стационаре, где ей диагностировали депрессию. Со временем психологическое состояние наладилось, но приступы катаплексии не уходили. В октябре прошлого года Виолетта упала прямо на каменной лестнице на улице, в результате месяц была на больничном с сотрясением мозга и ушибами всего тела. «Сейчас мой коктейль из препаратов кое-как справляется с приступами падений (не считая недавней прививки, которая все вернула назад), но все равно моя жизнь теперь построена вокруг того, чтобы не допускать никаких эмоциональных перегрузок и соблюдать режим. А еще мне тяжело с кем-то ругаться, потому что я начинаю засыпать».

Получается, все, что человек может сделать, — это строить свою жизнь с учетом болезни, по возможности спать, когда и сколько того требует организм, и избегать опасных или триггерных ситуаций.

Настя говорит, что, по словам врача, ее состояние не будет ухудшаться. Впрочем, болезнь настолько мало изучена, что точных прогнозов не может дать никто. «Я не считала, но с конца апреля, когда я начала падать, это со мной случилось, наверное, больше 30 раз, — говорит Настя. — Несколько раз я ударялась, и это довольно неприятно. Сам приступ длится секунд 20, это не больно, у меня начинает немного дергаться лицо, сначала отказывают ноги, потом руки, а потом я не могу держать шею. Как и что будет со мной дальше, я не знаю. Сейчас я падаю только от смеха, а если испытываю страх или злость, я только чувствую сильную мышечную слабость — не могу, например, сжать руки в кулаки, но не падаю. Многие нарколептики говорят, что у них прогрессирует именно катаплексия: часто начиналось все только со смеха и подкашивания ног, потом люди начинали падать — и уже не только от смеха, но и от остальных сильных эмоций».

Женя из Астрахани рассказала, что как-то у нее была в гостях подруга и, уйдя, забыла телефон. Женя хотела ее догнать, взяла телефон со стола и упала. Видимо, перенервничала. А начиналась болезнь постепенно и только с подкашивания ног.

Еще один частый симптом нарколепсии — сонный паралич. Когда здоровый человек спит, его мозг блокирует все мышцы, кроме глазных, чтобы он не двигался во время сна. «А у меня бывает так, что мозг уже заблокировал мышцы, а в сон еще не погрузился, — рассказывает Настя. — Обычно сонный паралич сопровождается страхом и очень странным ощущением, некоторые видят галлюцинации, я ничего не вижу, но иногда слышу странный шепот. Это все довольно жутко. Происходит при засыпании и при пробуждении. Многие, именно когда описывают эти симптомы, сталкиваются с тем, что их отправляют к психиатру».

А еще Настя рассказывает, что у нее изменился ночной сон: «При нарколепсии укорочена глубокая фаза сна и человек очень быстро переходит в фазу поверхностного сна, где мы как раз видим сны. А мы высыпаемся и восстанавливаемся именно в глубокой фазе. Я заметила, что с началом симптомов у меня стало много снов и все они длинные и красочные. И еще во время сна я как будто нахожусь под водой и такое ощущение, что стоит мне немного приподнять голову, как я окажусь на поверхности. Что мой сон тонкий, как пленка, и может легко лопнуть, как воздушный шарик. Получается, организм постоянно хочет уснуть, потому что не высыпается, но, минуя фазу глубокого сна, быстро оказывается в фазе поверхностного (или быстрого) сна, и получается замкнутый круг, и человек всегда в итоге уставший. Такой сон — это как есть безвкусную еду. Я вообще не чувствую состояния бодрости теперь. Раньше я могла выпить кофе и взбодриться, а сейчас я могу выпить его сколько угодно хоть утром, хоть вечером — и никакого толка».

По словам Полуэктова, сами по себе падения от эмоций и приступы дневного засыпания системно не влияют на состояние здоровья: «Главная опасность нарколепсии — это несвоевременность засыпаний: во время купания, на высоте, во время вождения автомобиля. Сами приступы напрямую не влияют ни на умственные способности человека, ни на его психику, ни на продолжительность жизни. Однако опосредованно нарколепсия имеет довольно плохие последствия. Люди с нарколепсией сталкиваются со стигматизацией, потому что не могут так же эффективно работать, им нужен дополнительный сон, и приступы катаплексии тоже не воспринимаются обществом как норма. Даже само слово какое-то нехорошее — смесь наркомании и эпилепсии какая-то. В результате у людей часто развиваются депрессивные состояния, которые, в свою очередь, значительно повышают риски развития других заболеваний. Люди замыкаются в себе, меньше общаются, ведут менее здоровый образ жизни, а отсюда и целый букет сопутствующих заболеваний. Поэтому очень важно добиваться инвалидности, чтобы и общество, и работодатели более серьезно воспринимали эту болезнь. Ну и очень важно про нее знать и говорить».

Не спи, тряпка

Настя говорит, что основная доля обесценивания или стигматизации приходится на врачей, которые или не верят ей, или думают, что это проблема из области психиатрии или наркопотребления. Родные и друзья относятся в основном с пониманием, но и тут есть нюансы. «Я стараюсь предупреждать людей о том, что могу упасть, и делать так, чтобы всегда был кто-то рядом, кто сможет меня подхватить, — рассказывает Настя. — Мои родные и близкие знают, и уже много раз меня ловили. Друзья, кстати, даже начинают обижаться, если мы смеемся, а я не падаю: мол, мы что, плохо пошутили? Кстати, чаще всего я падаю, когда сама пытаюсь пошутить и думаю, что я сейчас скажу что-то такое, отчего все попадают от смеха. А падаю в итоге я. Поэтому в последнее время я стараюсь сдерживаться и лишний раз не смеяться».

«Вообще, пока люди не увидят этот приступ, им часто кажется, что это все несерьезно и как-то смешно: ну правда, что значит падать со смеха? Даже сестра, когда я ей рассказала, отнеслась к этому иронично, но зато когда один раз она это увидела, то ее отношение поменялось. С мамой мы очень дружим и часто смеемся, поэтому к моей катаплексии она привыкла, но поначалу, конечно, боялась. Папа живет в Америке и, наоборот, очень серьезно воспринял эту болезнь, мол, иди лечись и тщательно обследуйся. А бабушка вообще считает, что это у меня анорексия и что я падаю от голода. Я за последние несколько лет похудела на 30 килограммов, но я медленно и грамотно худела, и у меня нет расстройств пищевого поведения. Впрочем, это одна из ее версий, есть еще вторая: что это из-за давления. Я и правда гипотоник и никогда не была особенно бодрой. А есть у нее еще и третья версия: что мне пора рожать — и все пройдет».

Виолетта рассказывает, что часто ее болезнь не воспринимали всерьез, особенно до постановки диагноза, и что это плохо сказывалось на ее отношениях с людьми: «Мне кажется, что нарколепсия в какой-то легкой форме была у меня всю жизнь. Мне часто требовался дневной сон, а иногда и целый отсыпной день, просто в девяностые никто не считал это болезнью, все списывали на мою лень и вялость. Когда я узнала диагноз, это было даже облегчением: теперь я, по крайней мере, понимала, что со мной, этому было какое-то научное объяснение, а не просто что я ленюсь или притворяюсь. К сожалению, у меня отсеялось большое количество друзей и знакомых, потому что они были уверены, что я их игнорирую и вру, что устала. Люди почему-то не могли принять мою болезнь».

Так что если вы сами или кто-то в вашем окружении постоянно спит днем и не высыпается, испытывает слабость от сильных эмоций, но при этом не замечен в депрессии, возможно, это нарколепсия. Ее трудно — и при этом легко — диагностировать, ее невозможно вылечить, но возможно блокировать хотя бы часть симптомов. Но что точно можно и нужно сделать — это знать, что такая болезнь существует, что это не лень и не блажь.