Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться
Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Последний день февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний. Они мало изучены, про них плохо информированы врачи, и часто на постановку диагноза уходят годы. В России у каждого 45-го жителя страны орфанное заболевание. И многим из них добиваться лечения приходится в судах

«Мама, дядя, родной брат, двоюродный брат, мой сын, две племянницы и дочка двоюродного брата», — Наталья Федина перечисляет своих родных, которым, как и ей, четыре года назад поставили диагноз — болезнь Фабри. Редкое наследственное нарушение метаболизма, вызванное дефицитом а-галактозидазы А. Патология затрагивает весь организм и вызывает поражения почек, сердечно-сосудистой системы, слуха и зрения, желудочно-кишечного тракта, терморегуляции и сильные нейропатические боли.

По данным федерального регистра, в России официально проживает около 200 пациентов с болезнью Фабри. Восемь из них — семья Натальи из Нижегородской области. Еще год назад их было девять. Их семья прошла путь, который приходится пережить большинству людей с орфанными заболеваниями. Только смерть одного из родственников помогла семье получить положенное по закону лечение и закончить трехлетние мытарства в судах.

Наталья с мамой и бабушкой в свой день рождения, ей исполнилось 15 лет. Именно в 15 лет у Натальи начались первые признаки болезни Фабри — боли в руках и ногах. Прошло 16 лет, и только тогда Наталья узнала свой диагноз. Этот же диагноз подтвердился и у ее мамы. (Фотография из семейного архива Натальи)Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Термин «орфанные заболевания» (от английского слова «orphan» — сирота) впервые прозвучал в 1983 году в США. Тогда генетики обнаружили около 1600 редко встречающихся заболеваний. В США к редким относят заболевания, встречающиеся у одного из полутора тысяч человек, в Европе — у одного из двух тысяч. В России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более одного случая на 10 тысяч населения. На сегодня их выявлено уже более восьми тысяч. В российском перечне редких заболеваний на конец 2020 года зарегистрированы 262 нозологии. Этот список ежегодно увеличивается.

Болит, и ладно

Сильные колющие боли в ногах и кистях рук у Наташи стали появляться лет в пятнадцать, у брата Сергея еще раньше — в двенадцать. А вот их маме относительно повезло: первые симптомы появились только после пятидесяти лет. К жалобам детей она тогда относилась скептически. Думала, привирают, чтобы в школу не ходить и по хозяйству не помогать. Ну не бегать же с таким по врачам? В семье есть заботы и посерьезнее: бабушке почку удалили.

«Наверняка и у бабушки была Фабри, на ноги она тоже жаловалась», — вспоминает Наталья. Когда у Вани, старшего сына Натальи, в восемь лет тоже появились боли в ногах, к врачу в Сосновскую ЦРБ она его повела сразу. Там все объяснили активным ростом костей и отправили домой мазать ноги гелем. Жалобы Натальи на высокое давление списывали на метеочувствительность.

Наталье три года. (Фотография из семейного архива Натальи)Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Разговоры про здоровье возникали часто. Но никому не приходило в голову, что у разнообразных недугов, поражавших родственников, одна причина. Какая, казалось бы, связь между почками, слухом, гипертонией и красными точками на теле? Хуже всего, по словам Натальи, все чувствовали себя летом и в бане.

«У тебя ноги болят, когда в бане моешься?» — «Болят».

Ну, думаешь, значит, так и должно быть. Раз у всех так. Надо терпеть. В жару старались отсиживаться дома или обливаться холодной водой. На огород только рано утром и вечером.

Наташе восемь лет, второй класс. (Фотография из семейного архива Натальи)Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Всех спас дядя, Михаил Воронцов. К 47 годам у него совсем отказали почки, потерял слух и зрение. Восемь лет жил на диализе. Что за болезнь много лет пожирает организм еще молодого мужчины, местные медики не знали — лечили симптомы, пока врач, проводившая диализ, не съездила на курсы повышения квалификации. На одной из лекций она услышала рекомендацию отправлять пациентов с нетипичной картиной почечной недостаточности на генетические анализы. Михаил был как раз таким «нетипичным».

Так в конце 2016 года в Нижегородской области появился первый человек с болезнью Фабри, а потом еще восемь. Генетики порекомендовали сдать анализы всем кровным родственникам Михаила, поскольку Фабри — болезнь наследственная.

Как и большинство генетических орфанных заболеваний, Фабри неизлечима. Но специальная лекарственная терапия приостанавливает развитие болезни, снимает острые симптомы и существенно облегчает людям с Фабри жизнь. В этом им повезло: только для нескольких сотен из тысяч орфанных заболеваний лечение уже есть. В этой точке могли бы прозвучать утешительные фанфары.

Наталье 14 лет, фотография для первого паспорта. (Фотография из семейного архива Натальи)Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Препарат «Агалсидаза бета» для лечения Фабри входит в перечень жизненно необходимых лекарственных средств. Достаточно предоставить в лечебное учреждение по месту жительства документы из федерального научного центра, подтверждающие диагноз, дождаться закупки препарата. Капельницы два раза в месяц пожизненно, и можно забыть о бесконечных болях, учиться, работать и жить полной жизнью.

Только следующие три года Наталья с родными провели в судах.

Сироты-симулянты

Жизнь семьи превратилась в бюрократический абсурд. В районной больнице такого явления редких пациентов, похоже, испугались. «Нам просто не верили. Называли симулянтами, обвиняли в том, что все симптомы мы придумали, а такой болезни не существует. Не верили заключениям московских генетиков. Теряли медкарты. Заводили новые, уже без вклеенных туда результатов по Фабри. Непонятно, чего боялись. Это же не их вина. Болезнь генетическая», — рассказывает Наталья.

Основную битву за всех она взяла на себя. Тогда она еще работала на заводе, на конвейере, вручную делала детали из стеклопластика для автомобилей и автобусов. В районе с работой плохо, и за работу на заводе, хоть и тяжелую физически, Наталья держалась, пока хватало сил. Но иногда из-за высокого давления приходилось идти за больничным. Врач, едва завидев ее в коридоре, закрывалась на ключ в кабинете. Приходилось стучаться, уверять, что пришла по другому вопросу.

С документами и обследованиями в столичных федеральных НИИ семье помог АНО «Центр помощи пациентам “Геном”». Наталью еще в 2017 году на конференции по орфанным заболеваниям познакомили с руководительницей центра Еленой Хвостиковой. «Геном» уже семь лет объединяет и поддерживает пациентов с редкими диагнозами и помогает им отстаивать свои права на лечение. У Натальи оказались опытные союзники.

Десятки жалоб и обращения в СК, прокуратуру, областной минздрав и другие инстанции не помогали. В отписках требовали прислать еще документы, повторные документы снова терялись в бюрократических закромах, и все начиналось заново. Лечиться за свой счет у семьи шансы сразу были равны нулю. Один флакон необходимого препарата стоит 250 тысяч рублей. Взрослому человеку на две капельницы в месяц необходимо четыре флакона. Таких денег простой рабочей семье заработать невозможно.

Наталья с родителями в день выпускного. У мамы тоже болезнь Фабри. Но признаки болезни появились только после 50 лет. Диагноз Наталье и ее родственникам поставили в центре имени Алмазова — всего в семье с болезнью Фабри девять человек, это 5% от всех зарегистрированных в России. (Фотография из семейного архива Натальи)Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Когда про ситуацию написали в СМИ, Наталью и ее родных стали травить местные. «Соседи поделились. Кто-то нам сочувствовал. Кто-то шипел, что мы всех перезаражаем и лучше нас перебить. Масла подливала врач райбольницы, убеждавшая, что мы — симулянты. Хотим так нажиться. Требуем денег на лекарства, которые нам не нужны. Я перестала на улицу выходить», — рассказывает Наталья.

Спас опять всех дядя. Михаил Воронцов умер в январе 2020 года, прямо во время диализа. Ровно через десять дней члены его семьи получили первую дозу дорогостоящего лекарства, которого три года добивались в судах. Своей смертью, многолетним мучительным лечением не пойми от чего он подарил шанс на жизнь своим родным.

Наталья со старшим сыном Ваней. Признаки заболевания Фабри начали активнее появляться после первой беременности — у Наталии появились ангиокератомы. (Фотография из семейного архива Натальи)Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Областной минздрав тут же объявил проверку по факту непредоставления жизненно важных препаратов. Главврача районной больницы и регионального начальника отдела по обеспечению лекарствами отстранили от работы.

Только за время этой борьбы за экономию бюджетных средств брат Натальи перенес несколько микроинсультов и почти потерял почки — второй год на диализе. Если бы терапию стали проводить сразу, функцию почек удалось бы сохранить.

Не мутанты

Недавно в сообществе во «ВКонтакте» Наталья прочитала пост некоего доктора, называвшего таких, как она, людей с редкими заболеваниями, — «генные мутанты». Она сразу вспомнила свои чувства, когда только узнала, что у них Фабри. Страх, паника: она «бракованная», от них все отвернутся, бросит муж.

«Но муж меня очень поддержал. Защищал, когда слышал, что кто-то за спиной шипел в наш адрес, всюду со мной ездил. Правда, мне одной так повезло с поддержкой. Мальчишкам (братьям) не так. Не очень их женщины понимают, почему после работы нужно хоть на время прилечь и как горят от боли ноги».

Лето 2020 г. У Ивана (старший сын Натальи, справа) начались проявления болезни Фабри в восемь лет, сейчас ему 13. У Вани появились сильные боли. Врачи говорили: «Кости растут», а он не мог даже заниматься на уроке физкультуры. Слева Тимофей, младший сын Натальи, ему девять лет — на удивление врачей у него болезнь Фабри не обнаружили, чему в семье очень рады. (Фотография из семейного архива Натальи)Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД

Только по данным официального реестра, в России примерно 40 тысяч человек живут с орфанными заболеваниями. По оценкам генетиков их полтора миллиона. Большинство «орфанных» пациентов не знают своего диагноза и не получают никакого лечения. На установку диагноза уходят годы. Большую часть орфанных болезней невозможно диагностировать в условиях обычных поликлиник и районных больниц. Получить направление в федеральные научные центры не так просто. Независимо от симптомов и последствий редких болезней проблемы большинства пациентов схожи: все они крайне уязвимы в медицинском, правовом и финансовом отношении.

Спасибо, что дочитали до конца!

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Но сами «Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям. И мы просим вас оформить ежемесячное пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать. Пятьдесят, сто, пятьсот рублей — это наша возможность планировать работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

ПОДДЕРЖАТЬ

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — «Таких дел». Подписывайтесь!

Читайте также

Вы можете им помочь

Помогаем

Службы помощи людям с БАС Собрано 5 457 224 r Нужно 7 970 975 r
Обучение общению детей, не способных говорить Собрано 267 387 r Нужно 700 000 r
Спортивная площадка для бездомных с инвалидностью Собрано 320 479 r Нужно 994 206 r
Операции для тяжелобольных бездомных животных Собрано 618 386 r Нужно 2 688 000 r
Медицинская помощь детям со Spina Bifida Собрано 223 941 r Нужно 1 830 100 r
Профилактика ВИЧ в Санкт-Петербурге Собрано 38 975 r Нужно 460 998 r
Всего собрано
1 663 682 517 R
Все отчеты
Текст
0 из 0

Наталье 6 лет. (Фотография из семейного архива Натальи)

Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД
0 из 0

Наталья с мамой и бабушкой в свой день рождения, ей исполнилось 15 лет. Именно в 15 лет у Натальи начались первые признаки болезни Фабри - боли в руках и ногах. Прошло 16 лет, и только тогда Наталья узнала свой диагноз. Этот же диагноз подтвердился и у ее мамы. (Фотография из семейного архива Натальи)

Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД
0 из 0

Наталье три года. (Фотография из семейного архива Натальи)

Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД
0 из 0

Наташе восемь лет, второй класс. (Фотография из семейного архива Натальи)

Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД
0 из 0

Наталье 14 лет, фотография для первого паспорта. (Фотография из семейного архива Натальи)

Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД
0 из 0

Наталья с родителями в день выпускного. У мамы тоже болезнь Фабри. Но признаки болезни появились только после 50 лет. Диагноз Наталье и ее родственникам поставили в центре имени Алмазова - всего в семье с болезнью Фабри девять человек, это 5% от всех зарегистрированных в России. (Фотография из семейного архива Натальи)

Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД
0 из 0

Наталья со старшим сыном Ваней. Признаки заболевания Фабри начали активнее появляться после первой беременности - у Наталии появились ангиокератомы. (Фотография из семейного архива Натальи)

Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД
0 из 0

Лето 2020 г. У Ивана (старший сын Натальи, справа) начались проявления болезни Фабри в восемь лет, сейчас ему 13. У Вани появились сильные боли. Врачи говорили: "Кости растут", а он не мог даже заниматься на уроке физкультуры. Слева Тимофей, младший сын Натальи, ему девять лет - на удивление врачей у него болезнь Фабри не обнаружили, чему в семье очень рады. (Фотография из семейного архива Натальи)

Фото: Мария Венславская-Грибина для ТД
0 из 0
Спасибо, что долистали до конца!

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и фотоистории. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем никакого процента на свою работу.

Но сами «Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям. И мы просим вас поддержать нашу работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

Поддержать
0 из 0
Листайте фотографии
с помощью жеста смахивания
влево-вправо

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: