Двое без защиты: медицинская головоломка с элементами триллера
Четыре года Маргарита билась за то, чтобы врачи обратили внимание на состояние здоровья ее сыновей. «Мамочка, ну что вы хотите? У вас же тройняшки! Они слабые. Вот и болеют. Закаляйте. Лучше следите. Перерастут», — в унисон отмахивались калужские врачи, которых по кругу обходила Маргарита. Разбираться, почему двое из ее тройни болеют так тяжело и часто, всем было недосуг
Хочется-перехочется
«А это мы в цирк ходили», — показывает Артем фотографию на тумбочке в спальне родителей. «А потом заболели», — хихикает Тимур.
Практически любой выход в люди для мальчишек не обходится без последствий. Но на свой страх и риск родители периодически предпринимают вылазки в большой мир. Цирк, игровой центр, кинотеатр, избирательные походы в гости. Для братьев, жизнь которых замкнута пределами дома и визитами к врачам, каждый такой выход дарит эмоции на несколько месяцев вперед.
Артему, Тимуру и Диме Лангуевым девять лет. Только Димы нет дома. Он в школе. А Тимур и Артем всегда дома, если не в больнице.
Час до прихода учителя им разрешено поваляться на родительской кровати перед большим экраном с мультиками. Уроки сделаны. Все дневные препараты приняты. Можно немного расслабиться.
Оба белокожие и смешливые. Похожие и совсем разные. Перебивая друг друга, вываливают истории про своих собачек. Про сома в аквариуме. Про папу, который ничего не боится и сам строит баню. Мечту про черепаху. Любимые мультики. Нелюбимые школьные уроки. Торты, которые печет мама. Новые люди в их домашней жизни появляются редко, и разговорчивые мальчишки торопятся компенсировать недостаток общения. Учиться в обычной школе у них пока не получается.
В первый класс осенью 2021 года тройняшки пошли вместе. Как принято, в белых рубашках и с букетами цветов. Вопреки запретам калужских врачей, но при поддержке московских, рекомендовавших родителям попробовать не лишать детей нормальной школьной жизни. Продержались братья недолго. Первый раз слегли через две недели. Подлечились. Вернулись в школу — и через неделю двое попали в реанимацию. Вердикт для Артема и Тимура был однозначен: домашнее обучение.
Дима недоуменно рыдал по утрам, почему ему надо идти в школу, а братья остаются дома с мамой. Ко второму классу все немного устаканилось. Дима возвращается из школы и сразу идет промывать нос — чтобы хоть так снизить вероятность доставки домой очередной ОРВИ.
Два года назад Лангуевы перебрались в собственный дом на окраине Калуги. Приютили большого доброго пса в компанию к своим двум собачкам. И жизнь немного заиграла новыми красками. Можно гулять во дворе. Зимой — снежки, летом ставят маленький бассейн. Жизнь в квартире на девятом этаже, из которой с коляской для тройни было невозможно выбраться, Маргарита вспоминает с ужасом. А ей, как героине многолетнего медицинского триллера, ужасов и так достаточно.
Шок-контент
Десять лет назад, когда Маргарита только узнала, что беременна, они с мужем были уверены, что родится дочка. Сыну Дане тогда было семь лет. Риту изумляло, с какой скоростью у нее начал расти живот. На контрольное УЗИ на 14-й неделе она шла с животом, больше похожим на семимесячный. И врач с порога начала ругать пациентку, что нельзя так разъедаться. Рита, поеживаясь от ледяного геля, оправдывалась, что ест совсем немного и не знает, почему так быстро набирает вес. Доктор, глядя в монитор, провела сканером по животу и ахнула: «Тройня».
Маргарита три месяца проревела от страха, что им просто некуда будет принести детей. Муж новость о тройняшках принял стоически, успокаивал, что они обязательно прорвутся. Тогда семья жила в старом аварийном доме в самом центре Калуги. Ждали сноса и переселения. Удобства были во дворе. Вода — в колодце. Одна маленькая комната. Когда узнали про тройню, пошли по всем инстанциям просить помощи с жильем. Хотя бы временным, пока до их дома дойдет очередь на снос, чтобы дети были в безопасности и тепле. Столько кроваток им просто некуда было поставить. Безуспешно обошли много кабинетов. А потом из офиса уполномоченного по правам человека Юрия Зельникова, где сначала они тоже получили отказ, неожиданно перезвонили: «Есть вариант. Подключим юриста».
Пока Рита два месяца лежала на сохранении, юрист в судах билась с городской управой за право на жилье из маневренного фонда. Все три судебные инстанции встали на сторону будущих многодетных родителей. Но оказалось, что переживания за квартиру — ерунда.
Тройняшки родились на 32-й неделе. Самого старшего оставили с мамой, о самом маленьком акушерка вообще наговорила ужасов.
«Обвитие пуповиной, рука деформирована, наверняка и остальное не лучше… Мол, чего вы хотите, сами же должны понимать: тройня, мелкие, слабые, недоношенные», — Маргарита до сих пор вспоминает те дни с содроганием.
Вес у тройняшек был совсем не экстремальным: 2150, 2050, 1850. Тем не менее двое в реанимации сразу заболели. Антибиотики не помогали. Дети худели, чахли. Что с ними происходило, родителям никто не говорил. Через два месяца их так и выписали домой больными. С тяжелым синуситом, аппаратом для прочистки носа и со словами: «Вы слишком долго уже тут лежите. Это внутрибольничная инфекция. Дома сразу станет лучше». Но дома кошмар продолжился.
Перерасти невозможно
Четыре года родители бегали по потолку и бились за то, чтобы на состояние здоровья сыновей врачи обратили хоть какое-то внимание. «Мамочка, ну что вы хотите? У вас же тройняшки! Они слабые. Вот и болеют. Закаляйте. Лучше следите. Перерастут», — в унисон отмахивались калужские врачи, которых они посещали по кругу. Такой ответ Маргариту категорически не устраивал. Она видела, что Артем с Тимуром болеют совсем не так, как их третий брат, Дима. Он, если и простужался, быстро шел на поправку. Артем и Тимур болели тяжело и подолгу. С высокой температурой, которая не сбивалась привычными жаропонижающими. Не реагировали на антибиотики. Любой чих переходил у них в обструктивный бронхит, гнойные отиты, пневмонии, проблемы с желудком. Маргарита с мужем по очереди лежали в больницах то с одним, то с другим сыном. Ходили с жалобами в минздрав, обращались в прокуратуру. В итоге главврач больницы дала им личный мобильный, чтобы при проблемах они звонили ей, но только не в минздрав. Но решения проблем так и не появилось. Зато появилась астма, приступы удушья.
Чем могла закончиться эта битва за «перерастание», Маргарита даже думать боится, но, на счастье Лангуевых, в Калугу приехала новый иммунолог. И впервые Маргарите никто не сказал, что беды ее сыновей — из-за общей ослабленности.
— У вас, наверное, ПИД, — сразу предположила иммунолог, выслушав двухминутный рассказ об их многолетних болезнях.
— СПИД? Откуда?! — холодея от ужаса, переспросила Маргарита.
— Нет-нет! К ВИЧ ПИД не имеет никакого отношения!
Первичный иммунодефицит — врожденное генетическое заболевание. Что-то в ДНК сломалось, и ребенок рождается беззащитным. Его иммунитет не работает. В этом случае любой, даже ерундовый, вирус или бактерия могут быть смертельными. У первичного иммунодефицита нет ярко выраженных уникальных симптомов. Поэтому его трудно заподозрить обычным врачам и диагностировать вовремя. При тяжелых формах первичного иммунодефицита диагноз порой ставят только посмертно.
Но подтвердить дефицит естественных иммуноглобулинов и зафиксировать в медкарте диагноз — это полдела. Жизнь с ПИДом похожа на детектив, достойный Шерлока Холмса. Улики налицо, но поди угадай, кто убийца. Помимо иммунодефицита, у Артема еще врожденная лучевая косорукость. А Тимуру диагностировали синдром Туретта (генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое характеризуется множественными двигательными и голосовыми тиками. — Прим. ТД). Вероятно, причина и этих особенностей кроется все в той же поломке гена. Только какого? Без точного диагноза сложно подобрать эффективную терапию, которая облегчит состояние ребенка с конкретными генными нарушениями и предскажет развитие болезни в будущем.
Разгадать загадку
Близнецам после подтверждения ПИДа в Российской детской клинической больнице назначили инъекции иммуноглобулинов, которые должны частично заместить собственный иммунитет. И первый раз за несколько лет родители хоть немного выдохнули. Мальчики стали болеть не так тяжело. Но все так же часто. В Центре имени Дмитрия Рогачева, где они наблюдаются с прошлого года, считают, что эффект от терапии иммуноглобулинами за четыре года лечения недостаточный, значит, дети недообследованы. В таком случает уточнить диагноз могут только сложные и дорогостоящие генетические анализы, проведение которых до сих пор не входит в систему ОМС нигде в стране. Иногда удается найти причину с первого раза, но чаще требуется провести не один тест для определения генетических мутаций, чтобы докопаться до истины. Именно такое генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование — назначили Артему и Тимуру. Стоимость исследования — 78 тысяч рублей. Сумма не космическая, но для родителей, истощенных многолетней борьбой за детей, оказалась неподъемной.
«Для нас это большие деньги. Почти вся зарплата мужа уходит на ипотеку за дом. Мы живем на детские пенсии и мое пособие по уходу. Часть лекарств выдают бесплатно, часть препаратов и расходники мы покупаем сами. Водим Тимура к платному психиатру. Когда сказали про стоимость, я растерялась, но меня успокоили, что исследования поможет оплатить “Подсолнух”. Мы уже знали этот фонд. Его юрист помогла нам добиться инвалидности до 18 лет, чтобы не проходить эту унизительную процедуру ежегодно. Он же помогал нам с иммуноглобулином, когда случались перебои с его выдачей. Обычно смотришь телевизор и отсылаешь хоть какую-то денежку больному ребенку. А тут оказалось, помощь нужна нам самим. Не передать словами эти эмоции, когда откликаются незнакомые люди. Мы так благодарны каждому», — говорит Маргарита.
Благотворительный фонд «Подсолнух» с помощью частных пожертвований ежегодно оплачивает десятки дорогостоящих генетических исследований детям с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями. Именно в «Подсолнух» направляют лечащие врачи растерянных родителей. Фонд помогает детям с первичным иммунодефицитом проводить необходимые обследования, получать информационное и юридическое сопровождение, находить нужных специалистов и препараты.
Любое, даже совсем небольшое, ваше пожертвование — это шанс для каждого, кто, как и близнецы Тимур и Артем, оказался головоломкой для врачей. Помогите, пожалуйста! И загадка будет разгадана вовремя.
Материалы выпущены при поддержке благотворительного фонда «Абсолют-Помощь»
