Нас ждет «орфанная революция». Как в России будут помогать людям с редкими заболеваниями?
В конце февраля в Москве прошел II Всероссийский орфанный форум. Впервые в истории форума экспертный совет комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям провел открытое заседание, где подвел итоги 2019 года.
Как планируют организовать лечение пациентов с редкими заболеваниями в России, узнали «Такие дела».
Всеобщая проблема
В мире известно около 8 тысяч редких заболеваний, и каждый год описывают еще в среднем 250 новых. 95% орфанных болезней не имеют лечения, 80% диагнозов обусловлены генетически. «Редкие заболевания не такие уж редкие — это сотни тысяч людей в России, а в мировом исчислении — миллионы», — объяснил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев. По его мнению, орфанные заболевания — крепкий орешек для здравоохранения, поэтому именно здесь особенно ярко проявляются все дефекты и проблемные стороны системы. Но в то же время в этой области очень сильные пациентские организации, отметил эксперт.
Обеспечение дорогостоящими орфанными препаратами — всеобщая проблема. Ни одна страна в мире эту проблему в одиночку не решит, считает депутат Государственной думы, председатель комитета по охране здоровья Дмитрий Морозов. По его мнению, для решения задачи обеспечения больных дорогими препаратами необходимо, чтобы международное юридическое право прописывало эффективные взаимодействия правительств с фармсообществом.
«Нужно искать разумные пути, потому что сегодня мы решим финансирование закупок “Спинразы” для больных СМА, а завтра появятся новые нозологии, новые лекарства и молекулы. Чтобы не жить в постоянной нервозной обстановке, нужно сформировать стратегический план на будущее. За каждым решением должно стоять экспертное мнение, основанное на фактах, исследованиях, аналитике», — подчеркнул парламентарий.
По мнению Морозова, это огромный спектр задач — пренатальная диагностика, генетическое консультирование, неонатальная диагностика, расширение неонатального скрининга, патогенетическая терапия. «Необходимы специализированные детские медицинские центры, потому что после диагноза в федеральном центре пациенты уезжают в регион, где врачи даже не слышали про этот диагноз».
«Орфанная революция»
«В ближайшем будущем ожидается огромный прорыв в подходах в лечении орфанных заболеваний, — уверена заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова. — Это производство малых молекул, влияющих на метаболизм, а также ферментов и моноклональных антител (таргетная терапия), которые тоже помогают пациентам с редкими заболеваниями. Есть перспективные разработки по клеточной терапии, ДНК- и РНК-терапии, редактирования генома».
Одним из способов лечения редких заболеваний является ферментозаместительная терапия. По данным Захаровой, в России 10 орфанных заболеваний имеют зарегистрированные и доступные препараты, и это, по мнению эксперта, очень неплохая ситуация по сравнению с другими странами. Список препаратов большой и состоит в том числе и из отечественных лекарств. Сейчас на подходе несколько новых препаратов, но проблема в том, что многие нозологии не имеют практически никакого статистического учета больных.
В генной терапии, целью которой является коррекция наследственной патологии, возникшей вследствие генетического дефекта, тоже много нового — на данный момент в мире проводится порядка 300 клинических исследований для производства генотерапевтических препаратов.
К тому же уже есть случаи «ультраперсонализированной» медицины. Например, для девочки с тяжелым поражением нервной системы за год после установления диагноза американские специалисты разработали препарат специально под эту мутацию.
«Это будущее не такое отдаленное, как нам кажется, когда будут ультраперсонализированные препараты — не только под конкретное заболевание, но и под конкретную мутацию. Препараты появятся для большого числа болезней, но они будут дорогостоящими. Это будут препараты не только жизнеспасающие, но и принципиально меняющие течение болезни. То есть нас ждет “орфанная революция”», — резюмировала Захарова.
Эксперт считает, что к этой «революции» необходимо готовиться: надо понимать причины появления редких болезней и перспективы выхода на рынок орфанных препаратов. Очень важно также понимать, каким образом финансировать появляющиеся препараты и внедрять новые технологии в отечественную медицину. И главное — готовить законодательство к «орфанной революции».
Как это сделать? Предложения генетика Екатерины Захаровой
— Создать понятные и прозрачные критерии для включения заболевания в «Перечень 24 (17)», «Перечень высокозатратных нозологий» и для закупки незарегистрированных препаратов за счет средств государства.
— В процессе регистрации дорогостоящего лекарственного препарата сразу решать вопрос о его доступности.
— Вести статистику и учет пациентов с редкими заболеваниями.
— Выделять государственные гранты на проведение исследований по эпидемиологии, клиническим проявлениям редких болезней, изучению патогенеза и подходов к лечению.
— Разработать памятку для родителей о способах получения не зарегистрированных в РФ препаратов по жизненным показаниям, в которых нуждаются дети с инвалидностью.
— Внести поправки в приказ от 28.02.2019 № 103н, чтобы Минздрав совместно с Росздравнадзором разработал критерии для закупки незарегистрированных лекарственных препаратов.
Ближайшие планы и стратегия на будущее
Евгения, мама трехлетнего Марка, очень обеспокоена, как будет продолжаться лечение ее сына, у которого СМА первого типа. Марк попал в программу раннего доступа и за время лечения состояние ребенка заметно улучшилось. Летом ему необходимо продолжить терапию уже за счет государства, но власти Московской области, где проживает семья, до сих пор не дают определенного ответа. Нет открытого диалога, говорит Евгения, только формальные ответы и отписки.
Директор департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава Елена Максимкина заверила маму мальчика, что вопрос, как обеспечить финансирование участников программы раннего доступа «Спинразы», будет решен не позднее мая 2020 года. «Если бы мы обладали ресурсами, мы бы обеспечили ваших детей в первую очередь, а мы только обозначаем потребность, которая нам нужна, и мы на ней будем настаивать. С нашей стороны вам будет оказана полная поддержка», — обещала сотрудник Минздрава.
«Чтобы только в этом году обеспечить этих пациентов терапией, путем переговоров с фармкомпанией “Джонсон и Джонсон” удалось снизить цену на 2 миллиона рублей, это 5 миллионов рублей с учетом НДС, но все равно это более 280 миллионов рублей за 44 флакона лекарства. Появляются лекарства и для других нозологий, кроме пациентов со СМА есть и другие нуждающиеся в дорогостоящей терапии. Таких пациентов примерно 400. Надо думать, где найти необходимые миллиарды рублей», — прокомментировала Максимкина.
По ее данным, в 2020 году федеральный бюджет выделил 61,8 миллиарда рублей на закупку лекарств по 12 наиболее высокозатратным нозологиям (это на 6,1 миллиарда рублей больше, чем в 2019 году). Максимкина согласилась, что государство должно найти средства, чтобы обеспечивать всех пациентов терапией. Она уверена, что правильно переводить закупку дорогостоящих лекарств на федеральный уровень. Даже не потому, что это дешевле, а потому, что пациенты должны получать необходимые лекарства.
Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране и предлагаем способы их решения. За девять лет мы собрали 300 миллионов рублей в пользу проверенных благотворительных организаций.
«Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям: с их помощью мы оплачиваем работу авторов, фотографов и редакторов, ездим в командировки и проводим исследования. Мы просим вас оформить пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать.
Оформив регулярное пожертвование на сумму от 500 рублей, вы сможете присоединиться к «Таким друзьям» — сообществу близких по духу людей. Здесь вас ждут мастер-классы и воркшопы, общение с редакцией, обсуждение текстов и встречи с их героями.
Станьте частью перемен — оформите ежемесячное пожертвование. Спасибо, что вы с нами!
Помочь нам