В Москве дети смогут пройти обследование на редкие наследственные заболевания

Московский департамент здравоохранения запускает бесплатное исследование для детей, которое поможет выявить до 35 форм редких наследственных заболеваний, пишет портал mos.ru.

Анализы будут делать малышам и подросткам до 18 лет по направлению, которое можно получить в поликлинике или в стационаре. Оно выдается тем, у кого обнаружен один из основных симптомов редкого, так называемого орфанного заболевания. В большинстве случаев ранняя диагностика любого из таких заболеваний и правильное лечение позволяют как можно дольше поддерживать здоровье ребенка и предотвратить развитие болезни.

Для скринига понадобится только анализ крови, взятой из пальца (анализ крови на ТМС — тандемную масс-спектрометрию). Селективный скрининг возможен и для родителей, которым генетики помогут в планировании беременности. Многопрофильное обследование и селективный скрининг проводит региональный Центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице.

В России действует общество орфанных заболеваний. Оно помогает пациентам с редкими болезнями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку. У общества несколько направлений и проектов.

ТД рассказывали про танцора Юру. У него редкое наследственное заболевание — фенилкетонурия, из-за которого парню придется соблюдать пожизненную диету. При фенилкетонурии в организме не перерабатывается аминокислота фенилаланин, которая есть в яйцах, мясе, рыбе, молоке и многих других продуктах. Накапливаясь, она отравляет центральную нервную систему и приводит к необратимому нарушению умственного развития.