Нейробиологи: один из симптомов аутизма обусловлен мутацией Х-хромосомы

Сотрудники Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе выяснили причину нетерпимости прикосновений у людей с аутизмом. Для этого они провели масштабное исследование на мышах, сообщает издание N+1.

Грызунам ввели в мозг генетически закодированный светящийся сенсор, позволяющий проследить за активацией отдельных нейронов. После этого ученые дотрагивались до усиков (вибрисс) мышей. В эксперименте были собраны данные по результату двадцати прикосновений.

Выяснилось, что мыши с синдромом хрупкой Х-хромосомы проявляют тактильную гиперчувствительность, — они старались избегать прикосновений к вибриссам. Нейроны исследуемых мышей оказались не способны адаптироваться к повторяющимся прикосновениям — ни у двухнедельных мышат, ни у взрослых животных.

Как установили ученые, в основе гиперчувствительности лежит неспособность нейронов мозга адаптироваться к повторяющимся стимулам, а причиной этого является синдром хрупкой Х-хромосомы. Он также приводит примерно к 2% случаев аутистических расстройств.

Неврологический симптом, обнаруженный американскими исследователями у подопытных мышей, характерен для больных аутизмом — из-за него люди болезненно воспринимают прикосновения. Ранее этот дефект в работе нейронов был замечен во время исследования мозга аутичных детей при помощи магниторезонансной томографии.

Определение механизма сенсорной гиперчувствительности является важным этапом в изучении природы аутизма, поскольку именно она лежит в основе множества симптомов аутизма у людей — например, гипервозбуждения, сниженного внимания и судорог.

Расстройства аутистического спектра передаются по наследству, однако установить все гены, ответственные за эту группы заболеваний, очень сложно. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы.

Считается, что генетические факторы вносят вклад в риск развития заболевания более чем в половине случаев, но чаще болезнь имеет и другие причины возникновения. Недавнее исследование, к примеру, показало, что у детей, рожденных от мужчин с высоким уровнем интеллекта, на 31% выше риск аутизма по сравнению с отцами со средним уровнем интеллектуального развития. Ученые обнаружили, что у мужчин, чей уровень IQ был выше 111, почти на треть выше риск аутизма у детей, чем у отцов с уровнем IQ ниже 100.